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专家访谈
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上帝的两扇门，揭开基因组天书的奥秘
1990年，人类基因组计划正式启动，从多个方面改变了或正在改变着世界和我们的生活。2015年《科学》杂志评出的年度十大科学进展中，CRISPR基因编辑技术位列榜首。2016年6月，美国食品药品监督管理局批准了用CRISPR编辑人体的免疫细胞、进而治疗相关疾病的研究。这意味着人类已经可以改造自己的基因组，而这也再一次将人类置于伦理、法律、安全的多重选择路口。“我”究竟是谁？基因会决定我们的性格吗？基...
初探“基因编辑技术”
“基因编辑技术是一把人类剪切基因的‘剪刀’。”中组部首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院教授松阳洲介绍说。而在不久前，川大华西医院卢铀团队将进行首个人类CRISRP基因编辑临床试验的消息让基因编辑技术再度成为公众关注的焦点。 基因编辑到底是什么呢？所谓基因编辑，是指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等的一种技术。 CRIS...
唐驳虎：白银案告破背后，是基因科学又一次飞跃
“白银案破了”。周六下午，一个朋友给笔者发来信息。 “真的假的啊？”这是笔者惊讶之后的第一反应。 “真的，公安部刑侦局都发消息了。” 读完他发来的公告链接，望着北方初秋湛蓝高远的晴空，突然百感交集。 可以说，获悉这起重大新闻的...
基因决定人们咖啡需求 不同国家也有差别
为什么一些人一天能喝好几杯咖啡，一些人喝一杯就受不了？英国《科学报告》杂志近日刊登的一项研究显示，基因决定着人们对咖啡的需求。 据报道，英国爱丁堡大学的研究人员和意大利以及荷兰的同行先调查了意大利人基因和喝咖啡的情况，其中370人来自意大利南部的一个村庄，另有843人来自意大利东北部的六个村庄。 结...
2016精准医学:从基因检测技术应用到个体化用药指导（10月10日，上海）
近年来，在人类基因组计划之后，从 4P 医学，即预测、预防、参与以及个体化医疗，发展到第五 P：精准（precision）医疗。伴随着精准医疗的提出，针对肿瘤、遗传病、传染性疾病等的基因检测被越来越多的人提及并关注。自2003年第一个人类基因被测序后，由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现，多组学技术蓬勃发展，一系列的如基因组学、蛋白质组学、代谢组学...
从专利大战看“基因剪刀”热
最近，由于一名中国留学生的“倒戈”邮件曝光，围绕“基因剪刀”CRISPR技术的专利战再掀波澜。这场专利之争不仅涉及巨大的经济利益，还会影响将来谁可能获得诺贝尔奖。这个引人注目的事件也为正走向世界舞台的中国科学家上了知识产权保护的生动一课。 专利争夺战 自2012年诞生以来，CRISPR基因编辑技术以横扫之势风靡整个生物学界。科学界普遍认为，这是21世纪以来生物技术方面最大的一个突破。但...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
基因检测：快速鉴别细菌感染还是病毒感染
发表在《JAMA》上的这项研究，发现了这两个称为IFI44L和FAM89A的基因只有当发生细菌感染时才转换至“开放”状态。这方面的知识使得医生可以区分细菌和病毒感染，并确定严重感染的早期病例，后者可能是致命性的。 虽然病毒感染比细菌感染更常见，但细菌感染往往更为严重。 脑膜炎、败...
专注肿瘤基因检测，吉因加完成2亿元A轮融资，华大基因领投
获悉，日前北京吉因加科技有限公司（以下简称吉因加）已成功完成2亿人民币的A轮融资，这是迄今为止中国精准医学领域——液体活检方向金额最大的A轮融资。本轮投资由华大基因领投，火山石投资、松禾资本等共同投资。 在基因测序领域，除了吉因加，此前还报道过鹍远基因、海普洛斯、世和基因、iGene Tech等公司。鹍远基因的基因测序主要服务于肿瘤诊断和个性化治疗，无创产前诊断、胚胎植入前筛查及其他遗传疾病...
基因检测进医院，为何那么难？
美国女星安吉丽娜·朱莉可以说是基因检测预防疾病的“代言人”，她通过检测得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高,因此接受预防性双侧乳腺和卵巢切除手术。也正是她的举动，让公众更加关注基因检测对预防疾病的作用。 身在国内的你看了朱莉的新闻，如果也想检测一下高发肿瘤癌症易感基因，那你就会发现，作为一个普通人找到一个靠谱的基因检测渠道有点难。 为什么? 因为纵...
夫妻生下非洲宝宝：基因问题？原因竟然是？
在福州沿海地区，一对夫妇皮肤白净，生下的二胎儿子却全身黝黑，像个非洲人。 纳闷之余，医生发现，小黑（化名）得了罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质减退，需终身服药，加上早产，体重仅1.2公斤，喂养成难题，住院近一个月后，最近，父母放弃了治疗。 7月初，在福州市第一医院，产妇阿玲（化名）早产，怀孕仅33周，她...
基因行业不能坐等风来：正规产品更要“自卖自夸”
如果说，无创产前基因检测是基因检测商业化应用的开始，行业发展也不过5年。在五年内，华大基因、贝瑞和康等公司快速增长，无创产前基因检测的市场也达到10亿级。各家基因检测公司接下来布局的是临床应用中的肿瘤癌症市场。 随着基因检测在医疗领域的应用铺开，基因行业内的公司已经开始裂变，创业和投资的火热是否意味着基因产业的风口真正到来了？ 整个行业还处于非常早期 君联资本...
我国基因检测产业正遭遇“欣慰”与“尴尬”并存时代
对于基因产业来说，这是一个令人欣慰的时代，也是一个令人尴尬的时代。欣慰的是，各路资本对于基因技术的发展十分买账，争先恐后进行布局，这从华大基因的招股书就能看出，过去4年内，超过50家投资人(含中途退出者)为入股华大旗下的华大科技、华大医学共计投资高达72.15亿元，而其他初创公司也不断获得融资。 尴尬...
夸大“算命”功能有损基因检测行业未来
一根棉棒、一个基因检测采样盒，提取口腔黏膜细胞或指尖血送到基因检测公司，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”。这就是当下流行的“天赋基因检测”。面对将信将疑的孩子家长，相关基因公司不遗余力地吹捧“基因决定论”，将基因检测宣传为“科学算命”，告诫家长通过天赋基因检测“让孩子赢在起跑线上”。 在笔者看来，类似的“天赋基因检测”是对基因...
MIT科技评论：神奇的基因疗法 30年实现突破
基因疗法生成“多巴胺”这为原本治疗无望的帕金森病人提供了一种新的方法。 服用levodopa（左旋多巴）或L-Dopa的帕金森病人肯定失望。首先，在一个“蜜月”时期内，他们的症状（包括震颤以及平衡问题）得到控制。但随着时间的推移，药物开始变得无效。他们可能还需要服用更高剂量，有些人在一天内有几个小时处于一种近乎瘫痪的状态。 Sergio Mem...
柳叶刀子刊：大规模测序发现癌症风险基因
近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明，一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性，肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。 作为国际肉瘤家族研究（ISKS）的一部分，澳大利亚研究人员领导的一个国际小组对1000多名肉瘤患者进行了靶向基因panel测序。除了已知的与肉瘤相关的基因突变外，测序数据还揭示出，与其他癌症类型相关的基因，例如TP53、E...
鹍远基因完成2000万美元A轮融资
2016年8月22日，鹍远基因宣布成功完成2000万美金的A轮融资。本轮融资由礼来亚洲基金领投，松禾资本以及辰德资本共同投资。 位于中国上海及美国加州圣地亚哥的鹍远基因公司，在单细胞测序、DNA甲基化测序以及生物信息学方面拥有独有的专利技术；公司主要产品服务包括肿瘤诊断及个性化治疗、无创产前诊断等；公司致力于发展精准医疗，努力为病人提供早期、精准的诊疗信息。 ...
首张人类抗体基因图揭示免疫失调新疗法
当病毒和细菌侵入身体时，我们的免疫系统会发起反击。B细胞会涌入被感染的区域，释放出可以消灭入侵者的抗体分子。抗体也有不同的特性：某些抗体会将入侵病原体封装起来或者阻止它们进入健康的细胞，而另一些抗体则会引发可以加速治愈过程的炎症反应。 现在，斯坦福大...
肿瘤基因检测为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多...
世界首例人造生命发明人融资3亿美金，誓要建立全球最强基因序列数据库
多年后，文特尔对自己的基因分析结果表明，他携带有大量的、可能导致注意缺陷以及多动障碍的基因片段。 高中毕业后，文特尔应征入伍，智商测试值达142，是同批数千新兵中最高的。他以医疗兵身份受训并前往越南，其间私拆档案拿走了因自己顶撞上级获得的处分文件，但他也曾在训练中因无私帮助受到不公正体罚的黑人同袍而被禁闭。 在越南他竟试图跳海游回美国，幸而游到半道醒悟而返。基因分析显示，文特尔的某个产...