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专家访谈
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中国完成首例输入性裂谷热病毒全基因组序列测定
记者从国家质量监督检验检疫总局获悉：7月24日凌晨，该局和军事医学科学院微生物流行病研究所联合攻关，获得了我国首例输入性裂谷热病例的病毒全基因组序列。 “测序结果确认了该输入性病例为非洲流行的裂谷热病毒感染所致。”军事医学科学院微生物流行病研究所研究员童贻刚告诉科技日报记者，经测定，该病毒基因组总长度为11980核苷酸，分为L、M和S三个节段，长度分别为6404核苷酸、388...
空前规模！一万人基因组深度测序完成
基因组先锋Craig Venter领导的研究小组已经对超过1万人的基因组进行了深度测序，这也许是迄今为止最大规模的高质量测序研究。他们精细定位了个体基因组的差异，并展示了哪些突变特别容易引起疾病。 在这项研究中，研究小组对10,545个基因组进行了测序，每个的测序深度在30-40倍。研究人员报告称，84%的基因组被自信地测序，这个区域包含了92.5%的已知致病变异。每个新测序的基因组平均含有...
如何给基因检测打上一支强化针？
近几年，生物行业一直发展不错，虽不能与互联网相提并论，但不可否认它确实在高速发展。尤其在安吉丽娜·朱莉根据基因检测结果和医生建议，毅然决然切除乳房，奥巴马提出精准医疗的倡议，拜登副总统提出癌症登月计划，美国前总统卡特在接受黑色素瘤靶向治疗，以及我国“十三五”计划明确提出优先发展精准医学的计划后，基因检测被持续推向了高潮。然而，基因检测在面向大众健康时，也同样遇到很多的问题和...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
【研究】临床基因检测助力智障诊断
日前，费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...
【说出你的基因故事】自私的基因 感恩的人类
我的基因故事，始于1997年的某期少年百科知识报。头版头条是呆萌的克隆羊多利，封底是恍如外星图腾的DNA晶体衍射图片，4页8大版详尽介绍了年度十大生命科学发现，并畅想了基因科技会如何改变人类的未来，充满科幻色彩的未来让人不住憧憬，也点燃了我追寻生命奥秘的热情。从小时候《人与自然》、《动物世界》的一集不落，到中学时期6年的生物课代表，到高考后全部志愿填报生物学专业，最后义无反顾的...
NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”
近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。 该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的...
泛生子获批发改委基因检测示范中心 领军癌症精准医疗
2016年7月，由国家发改委牵头、浙江省发改委发布了《浙江省基因检测技术应用推广示范中心建设方案》(浙发改高技[2016]65号，以下简称《示范中心建设方案》)，正式批复“泛生子基因检测技术应用”等示范中心的建设，并计划于2017年完成建设。该方案的出台，代表了国家层面对基因产业规范化、跨越式发展的信心，也标志着基因检测产业、健康服务业和健康制造业的转型升级，将成为我国健康产业...
精彩日程 | 第二届精准医疗与基因测序大会，相聚北京！
2016，作为国家”十三五”开局之年，精准医学研究被纳入国家重点研究任务行列，在基因测序技术的带动下，整个科研、临床及产业界呈现出前所未有的大发展趋势。在此之际，第二届“精准医疗与基因测序大会”将于2016年7月24日（周日）在北京协和学术会堂盛大开幕。 本届大会围绕“精准医疗与基因测序”这一主题，以国家科技部颁布的“精准医学研究”重点专项指南为指导，对癌症、...
还在忍受化疗的痛苦吗？全基因组测序帮你一站解决
您认为未来十年内全基因组测序会在医院肿瘤科普及吗？ 会的，技术发展并转化造福病人一定是必然的 不会，技术管理成本会让病人家庭雪上加霜 “对晚期癌症患者来说，全基因组测序指导的癌症治疗拥有更好疗效。”上周五，著名肿瘤学杂志《Oncotarget》刊登了美国印第安纳大学Me...
研究发现：母亲携带的线粒体基因影响下一代寿命
母亲基因对健康老龄化至关重要 据外媒报道，近期西班牙研究人员通过转变老鼠的线粒体基因发现，具有母亲遗传基因的老鼠寿命更长，身体更健康。这个结论将可能为人类的健康老龄化带去光明。 人体的每个细胞约有20000至25000个基因，其中绝大部分为核基因，来自于父母双方遗传。极少数线粒体基因则只来自母亲。有时线粒体基因突变可导致器官枯竭甚至死亡。来自马德里的西班牙国家...
红发基因变异增加皮肤癌风险
一项研究指出一种与红发、雀斑等身体特征相关的基因变异会增加相关人群患皮肤癌的风险。 在人类族群中，大约有1%到2%的人口拥有红发，拥有红发的人总是给人的印象是性格豪爽，活泼随和，比如红发少女安妮，还有海贼王里的红发香克斯。但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险，这是为什么呢？ 近期来自英国Sang...
通过验血检测肺癌的基因突变
一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺肿瘤两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。 非小细胞肺肿瘤(NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺肿瘤。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。 血滴数字...
卵巢癌基因检测已在普通门诊得到推广，或将取代现行标准检测法
一种精简的基因检测新方法为患卵巢癌的女性提供了快速而经济实惠的检测方法，让更多的病人能受益于个性化的癌症管理，让他们的亲属能受益于癌症预防策略。 这种新方法为癌症患者提供了在日常癌症筛查就能进行基因检测的机会，而不必非得去专门的基因检测诊所。 该方法不仅能提供更精简的就医体验、降低卫生系统资源损耗，如果全国实行的话，还能为NHS省下百万英镑/年。 该检测方法由伦敦癌症研究所...
我国临床医师运用基因编辑技术攻克地中海贫血缺陷基因病
近日，广州医科大学附属第三医院团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。 在地中海贫血患者中，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类，广东、香港和台湾等地区发病率较高。进行造血干细胞移植是目前临床上唯一根治地贫的方法，但找到相匹配的脊髓的异体捐赠者几率有限，而且所需费用昂贵，地贫患者往往只能靠不断地输血以维持生命。 ...
中国基因编辑研究且快且急 专家建议尽快完善相关法律规避伦理风险和社会争议
从修改植物基因，到改变蝴蝶翅膀的图案，再到修改人类细胞……以CRISPR为代表的基因编辑技术风靡生命科学领域。 日前，在香山科学会议第564次学术讨论会上，专家指出，我国基因编辑研究工作正在向源头创新转移，现阶段应大力推动该领域的研究及应用，并及时制定严格有效的监管措施和伦理规范，保证基因编辑下游应用快速健康有序发展。 向源头创新转移 今年5月，河北科技大学生...
未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置
据每日邮报报道，最近到达国际空间站的美国宇航员凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)将使用Oxford Nanopore Technologies研发的基因测序装置MinION，在太空环境下首次完成基因测序工作。这种口袋大小的测试工具可以帮助深空宇航员生存下来，将来或可被用于解析外星生命。 未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置 鲁宾斯在成为宇航员之前，主要...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？ 吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的...
全基因组测序：公共健康管理的新工具
最近，美国德克萨斯大学的研究人员开发了一种新的NGS病原追踪技术。研究人员希望该技术可以对大规模传染病的爆发起到有效的预防与控制作用。该研究的对应论文名为：Whole Genome Sequencing for Genomics-Guided Investigations of Escherichia coli O157: H7 Outbreaks，...