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专家访谈
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国际奥委会：基因兴奋剂检测已诞生，或有目的复检奥运样品
国际奥委会15日宣布，检测一种基因兴奋剂的方法已经诞生，尽管里约奥运会尚没有使用这种方法检查违规物质，但新方法会在今后的奥运会兴奋剂检查样品复检中显示威力。 国际奥委会医疗科技部主任理查德·巴吉特透露，这种专门针对EPO（促红细胞生成素）的基因兴奋剂检测方法在澳大利亚反兴奋剂实验室研制成功。世界反兴奋剂机构已经证明方法有效。 EPO是一种糖蛋白激素，负责控制红血...
JCI：发现甲状腺瘤新触发因子——EZH1基因
自主功能性甲状腺腺瘤（autonomous thyroid adenoma, ATA）是最为常见的甲状腺良性肿瘤。两种基因发生的突变导致大约70%的ATA病例。如今，2016年8月8日发表在Journal of Clinical Investigation期刊上的一项研究中，来自德国维尔茨堡大学的研究人员发现另外一种关键性的触发因子...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日，总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议，启动默克—艾德生物“精确检测，精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广，以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广，为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案，改善治疗现状。 目前，因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
奥运会反基因兴奋剂检测技术，需要重新审视！
目前在里约热内卢参加夏季奥运会的运动员，可能最终会面临一种新的兴奋剂检测方法：检查他们体内是否有提高性能的“基因兴奋剂”。据国际奥委会的医学和科学主任Richard Budgett介绍，在里约采集的血液样品将被送往一些指定的检测点，奥运会结束后，检测是否存在基因兴奋剂作弊行为。 土耳其举重运动员就因为重新检测不合格，取消2008年北京奥运会银牌资格 反基因...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上，一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
周琪院士谈我国基因编辑研究的进展与挑战
近日，一些科学家在《科学》杂志上宣布，将在今年内筹资1亿美元启动“人类基因组编写计划”，目标包括合成一个完整的人类基因组。一直以来公众对基因编辑技术临床应用的技术和伦理问题还有诸多担心。本期，我们邀请中国科学院院士周琪谈谈我国基因编辑研究的进展与挑战，并提出政策建议。 1.下一代生物技术的核心 我们现在已经知道，生命体的各种性状，包括生长、发育、生殖、衰老等大都由基...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
第七届国际基因产业大会
2016第七届国际基因产业大会 会议介绍： 第七届国际基因产业大会将于2016年11月3-5日在上海外高桥喜来登酒店举办，大会已经成功举办过六届，已成为全球生物医药产业领域重要会议之一，本届会议邀请到国内外著名院士、世界著名基因技术公司高管，还有来自世界40多个国家和地区在基因领域最具影响力的专家、学者、500强制药企业高管、著名科研院所的资...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
难以置信！英国科学家一招“基因开关”拯救千万残疾患者
蝾螈可以再生腿部、尾巴，甚至脊髓，科学家发现蝾螈与其它两种生物具有可以再生肢体组织的一种基因调控机制，暗示着它们的再生能力源自于一个远古祖先物种。 据英国每日邮报报道，目前，科学家发现一组基因开关，可使蝾螈等动物再生肢体和身体组织，他们认为这可能揭晓损失肢体再生的秘密。 蝾螈是一种原始两栖动物，它们生活在墨西哥境内，可以再生尾巴、腿，甚至脊髓。科学家发现它与另外两种生物共享一种基因机制...
AJHG：类风湿关节炎发病到底与基因有没有关系？
全面分析6万人的大数据 日本理化学研究所于2016年8月5日宣布，他们发现非经典HLA遗传基因的一种--“HLA-DOA”，与类风湿关节炎（RA）的发病存在着关联性。 理化学研究所自我免疫疾病研究小组的山本一彦组长、统计解析研究小组冈本随象研究员等人组成的团队完成了相关实验。具体成果已于8月4日刊载在美国知名科学杂志《American Journal of Human Genetics...
Editas与Adverum联合开发基因组编辑眼部疗法
Editas medicine将其基因编辑技术与Adverum生物技术公司的新一代腺相关病毒载体（AAV）结合，开发新的疗法用于治疗高达五种眼部疾病。 通过与Editas基因组编辑医学合作，Adverum至少能得到100万美元的预付款和数百万美元的潜在的进度费，期权费以及特许权使用费。 Editas并没有详细说明哪些眼部疾病会成为他们新的治疗靶点，只是...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
NgAgo基因编辑技术之初体验
在CRISPR/Cas9之后，DNA指导的核酸内切酶NgAgo又登上基因组编辑的舞台。几个月来，NgAgo经历了大起大落，一开始备受瞩目，最近又备受质疑。英国医学研究理事会（MRC）再生医学中心的Pooran Dewari近日调查了NgAgo技术的使用情况。他认为，这种技术还需要更多时间的优化和发展，才能真正与CRISPR正面交锋。 &em...
“生命解码”到“基因编辑”：完美人类会诞生吗？
健康、聪明、美丽……这些人人向往的优良品质，能够完美集成在一个人身上吗？在生命之初的胚胎阶段，基因编辑技术的运用，能够完善基因的表达和功能，减少先天性疾病、显现优质性状，甚至“完美人类”的诞生都有可能。 一些先锋科学家希望通过研究，在未来１０年内合成一个完整的人类基因组。当然，涉及人类基因的研究必须经历严格的伦理审视。基因编辑技术目前不能逾越红线，用来制造“完美人类”。 ...
数基因突变，可判断患癌时间？
你会在多大年龄患上癌症？人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。 该团队将健康人群的基因图谱同1162名肉瘤患者的基因图谱进行了比对。...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
基因组测序服务：科技时代的“算命先生”
基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。 看见过去的和未来的你 基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。 以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你...