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专家访谈
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NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
华大基因发布整体解决方案 基因测序进入百元时代 全球最大基因测序集群将落户武汉
5月27日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。同时，华大基因在发布会上宣称，将在武汉建立全球规模最大的高通量基因测序集群。 据了解，BGISEQ-500是由华大基因自主研发的桌面型高通量测序系统，具备精准、...
请转给医生 | 百万基因检测免费名额等你来申请
『「因.为爱」罕见基因检测计划』（第一期） 由罕见病发展中心(CORD)发起, 联合基因检测机构和权威医学专家,旨在通过基因检测技术协助医生， 帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)免费进行基因检测及分析的公益项目。 本期项目共获得五家基因检测公司赞助的总市值一百万元的基因检测及分析服务。 罕见病发展中心（CORD） 成立于2013年,是一家专注于罕见病...
CRISPR最新研究进展：突破神经元研究技术屏障
马克斯·普朗克佛罗里达理工学院(MPFI)神经科学部主任Ryohei Yasuda博士和他的同事们目前正在研究人脑细胞各种代谢与信号指标在我们学习与记忆形成过程中的变化。该科研究团队的一个主要研究目标是探究人脑中不同蛋白质的行为以及这些蛋白行为对单个细胞结构和功能的影响。目前，由于目的DNA结构可视化进程进度缓慢，Yasuda团队在遗传领域的研究受到...
张治位博士：“基因＋”模式将改变人类生活方式和医学发展进程
近年来，“互联网＋”的概念正如火如荼，在今年的政府工作报告中，李克强总理首次提出制定“互联网+”行动计划，互联网+健康”、“互联网+农业”、“互联网+工业”等新概念不断进入人们视线，而在同样热火朝天的基因行业，随着基因检测技术的不断发展，基因技术的应用也越来越广。 5月25日，在兴业证券主办的“上海国际精准医学高峰论坛”上，博奥检验总裁张治位博士作了论坛首个主题报告。在报告中，张治位博士...
贫穷影响DNA，增加抑郁风险
很明显，有一个较为低下的出身会从很多方面让普通的生活变得更加艰难。现在一项新研究认为贫穷和逆境等体验也会改变与大脑功能相关的生物机制，增加人们患抑郁症的风险。 研究人员们通过分析青少年的大脑，发现那些来自较低社会经济地位家庭的青少年体内积累了大量SLC6A4这种基因负责合成的化学物质，而SLC6A4这种基因与抑郁症有关。 &e...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
抑癌基因p53助纣为虐来致癌
最近，美国斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们“当场捕获”了一个致癌突变。这项新的研究发现，存在于在几种人类癌症（包括白血病、神经胶质瘤和黑色素瘤）中的一个基因突变，能够促进侵略性肿瘤的生长。 TSRI的副教授Eros Lazzerini Denchi与纽约大学(NYU)医学院的Agnel Sfeir，共同指导了这项研究，他...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
蓝驰乔继英：基因检测，找到最顶级的技术，坑也不会少
Kelly的本科和研究生都在清华，本科化学，博士生物，曾在博奥生物创始人程京院士处做研究生；从业经历中，她曾在有葛兰素史克研发中心做新药研发、罗氏诊断做市场销售的经历，也有多年的投资经历；目前她在蓝驰创投任投资总监，对移动医疗健康领域颇有研究，前不久的一篇《2016年，移动医疗的投资机会》的演讲在行业内得到广泛传播，并深受认可。 &emsp...
【说出你的基因故事】震撼！基因检测挖出了隐藏在身体内的“地雷”！
杨主任（左）与基因检测专家姜俊成 文：姜俊成 某油田高管杨主任，于2016年1月接受了解码DNA提供的基因检测。检测结果发现杨主任大肠癌（结直肠癌）遗传风险明显高于中国人群平均水平（下图右），风险评估等级提示杨主任罹患大肠癌的可能性是普通人的3.65倍！杨主任原本担心心脑血管疾病，检测结果让他十分意...
【说出你的基因故事】走过半个地球，找寻“失落的基因”
许妍 检测机构：23魔方 检测时间：2016年2月 年龄：30岁 职业：做过文员、会计等等，但此前大多数时间在浪迹天涯。 行走27个国家，曾经觉得自己是只无脚鸟 大学毕业之后在成都规规矩矩上过两年班，每天穿着高跟鞋，文件、客户、老板...无聊透顶。到了2011年3月份的时候，我想我还是出去看看吧。那时忘了给老板留封辞职信，也许写个“世界那么...
袁志杰：基因技术发展背景下的不知情权研究
摘要: 二十世纪八十年代以来，由于人体基因检测技术发展迅速，人类已经能够对很多不可治愈的疾病提前做出预测，由此给被检测者造成很大的心理和生理损害。有鉴于此，继患者的知情权之后，西方学术界又提出了不知情权，即基因受测者对于自身基因信息不知情的权利。该权利主要通过受测者本人在测试前明确的意思表示来体现，并以医生进行全面的咨询告知为前提，被称为知情的不知情权。近二十年来，多国立法...
免费！个人基因组数据处理和解读迎来免费时代
一脉基因，基云惠康旗下的品牌，为科研机构提供基于云计算的人类基因组数据分析服务，后因为发现这些基因数据并没有被充分利用起来，甚至都不属于自身的主人。基云惠康打造了一脉基因（mygene.com）品牌，为个人提供全基因组从测序到解读的全流程服务，是国内首家提供全基因组数据解读的公司。 &e...
元码基因宣布创立液体活检子品牌“10K”
“10K”代表什么？ 10代表10毫升血液，“10K”液体活检意味着通过10毫升血液以万分之一（1/10,000）灵敏度进行检测，而这是目前cfDNA液体活检灵敏度的极限！ 为什么是“10K”？ 理论上讲，一个细胞含有约6-7皮克的DNA，每毫升血能够提取出大约10纳克...
IDG熊晓鸽：所有互联网医疗创业投资中，最看好基因技术发展
根据IDG资本创始合伙人熊晓鸽提供的数据，2013年我国医疗健康产业规模接近2万亿元，预计到2017年左右，总体规模将超过3万亿元，医疗健康产业正吸引越来越多目光。 钛媒体微信公开课“钛坦白”医疗健康专场持续三天的分享刚刚结束，5月19日，新京报“寻找中国创客”五月论坛同样围绕“健康创业的为与不为”进行了探讨。 &em...
【说出你的基因故事】两位妈妈都怀了唐宝宝，结果却截然不同……
娟（化名）41岁，跟前夫生育过一个儿子，已经是十七八岁的大小伙子了。娟跟现任丈夫结婚快两年了，感情非常好。因43岁的丈夫有弱精的问题，一直还没要上孩子。为了给他生个宝宝，娟四处打听，了解到试管婴儿技术有可能帮她实现愿望，她高兴极了，决定试一试。 像娟这样做试管婴儿的其实很多，有的是因为无法自然怀孕，有的是因为有生育遗传病患儿...
浅谈基因测序领域的创新和定位
在“大众创业，万众创新“的时代，“颠覆式创新”是经常听到的一个词，也成了很多创业者和投资者梦想的目标。“颠覆式创新（Disruptive Innovation）”这个概念是哈佛的Clayton Christensen 于1997年提出来的。大致是说有新的技术或模式创造了一个全新的市场，或是现有产品的替代者，通过小市场、低价格、低性能、新特性、低利润等特点，逐渐对传统市场领导...
韩春雨：与NgAgo的相遇，就像一部“无厘头”的喜剧
韩春雨在实验室 韩春雨（右一）向记者介绍他的科研成果 中国青年报·中青在线记者 樊江涛/摄 事后回想起来，韩春雨觉得，自己和NgAgo的首次相遇，就像一部“无厘头”的喜剧。 那是一个深夜，他已经苦寻一种全新的基因编辑工具多日。但就在这个可能名垂人类生物技术研究历史的关键时刻，实验室的显微镜却不给力，“耍大牌”的NgAgo迟迟不肯...
CRISPR速递|张锋、Jennifer、Emmanuelle 等公司最新动态，融资、联手纷纷上演
韩春雨老师近日发表的关于新型基因编辑技术，在业内掀起了不小的波浪。这一伟大的创举被业内人士认为是将基因编辑的3.0版本直接提升到了4.0版本。那么，备受瞩目的基因编辑先驱张锋、Emmanuelle 、Jennifer 的公司最新动态是怎样的？ 1. Caribou Biosciences B轮融资3000万美金 CRISPR技术平台运营公司Caribou B...