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【说出你的基因故事】基因检测让我知道了自己“铜蓝蛋白指标”一直偏低的原因

首页 » 产业 » 杂谈 2016-06-14 转化医学网 赞(17)
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导读
说起基因检测,大部分人都觉得非常遥远,甚至有人觉得这是类似火箭上天一样的黑科技。其实,基因检测已经逐渐走进了我们的生活,服务于我们的健康。但是,很多人在第一次接触到基因检测的时候,会有大大的问号,基因检测到底是什么?有什么用?

 

  说起基因检测,大部分人都觉得非常遥远,甚至有人觉得这是类似火箭上天一样的黑科技。其实,基因检测已经逐渐走进了我们的生活,服务于我们的健康。但是,很多人在第一次接触到基因检测的时候,会有大大的问号,基因检测到底是什么?有什么用?

  今天,我们就以一个用户分享的的基因故事,管中窥豹,来聊聊基因检测到底有什么作用。
  张先生,是杭州一家证券公司总经理。他自己做了基因检测之后,又相继为全家人都做了基因检测。
“怎么知道基因检测的?医院门口的展架上面看见的”
  我一直都很担心自己的身体,因为我常常感觉自己很累,容易困乏,平时就算休息,也感觉很疲惫,所以我就去医院做了全身的体检,正是在这家医院的门口,我知道了原来还有基因体检这项服务,但是也只是简单了解了一下,知道它是检测疾病的,当时也没有很深入了解。
“为什么选择做基因检测?就是想知道为什么自己的铜蓝蛋白指标为什么一直偏低”
  我在医院做了各项检查之后,没发现什么大问题,只是有一点肝硬化,且铜蓝蛋白指标偏低,只有158 mg/L,小于正常值200mg/L。医生根据检测结果,说了一些这些指标的相关指导意见,并嘱咐多吃一些含铜元素高以及清淡少油的食物后,我便回家自己调理了。而后平时也尽量多吃了动物肝脏、坚果等含铜量高的食物,甚至专门服用了补充铜的药剂。但几个月后,去医院检查,发现自己的铜蓝蛋白指标依然没有上升,但尿铜指标反而上升了,达到146 ug,超过了正常参考值100ug,出现异常。当时拿到检测结果,百思不得其解。为什么补充吃了那么多铜,指标反而更不如意,甚至肝功能也出现一些异常。后来有一次,又听到朋友说起基因检测,想起那次在医院门口摆放的展板内容,便决定做个基因检测看看,看能否帮我找到原因。
  “原来我是肝豆状核变性的携带者”
  基因检测的方便大大出乎我的意料,我只要提供2ml唾液就可以了。30个工作日后,我拿到了自己的检测报告,非常震惊。我竟然是肝豆状核变性的携带者,而这也是我铜蓝蛋白偏低的根本原因。报告里面说,肝豆状核变性是由于铜代谢障碍,导致的铜储积于肝脏,所以血液中的铜蓝蛋白含量会降低,但这并不是多吃含铜量高的食物就能解决的,甚至多吃含铜量高的食物反而会加重肝脏负担,导致纤维肝、肝硬化等问题。久久基因根据我的检测结果,建议我平时尽量少吃动物肝脏、核桃等含铜量高的食物,同时选择高蛋白饮食促进铜排泄。
“尿铜恢复正常,肝功能问题也有所改善”
  现在,我根据基因报告指导我日常的健康管理,我又深度了解了这项遗传病的信息,最终我成功的控制了尿铜指标。而且由于我只是肝豆状核变性的携带者,所以并不会对我产生非常严重的影响,仅仅通过在生活以及饮食上面的调理,就很明显的改善了我之前的状态,肝功能上的转氨酶异常指标也改善很多。非常庆幸,我选择了基因检测,找到了问题的根源,没有在错误的方向上走下去。
 “想到肝豆状核变性的遗传性,我给全家都做了基因检测”
  因为报告里面提到肝豆状核变性是一种遗传病,我想到我的母亲会不会也有同样的问题,便拉着母亲一起去体检,检查结果出来后,果然我的母亲铜蓝蛋白指标也偏低,都快接近80mg/L了。我和我的母亲,几辈人,也没想到过我们体内竟然携带了这么一个遗传病,没有基因检测,我想我们可能永远也不知道。想到这里,我毫不犹豫的给我爱人、女儿、父母都做了基因检测,希望可以更好地了解自己,保持健康。(转化医学网360zhyx.com)

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