<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
<P>中文名称： 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称：Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号： 613239 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><...
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
<P>中文名称： 戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease </P><P>OMIM号： 3 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...
<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号： 108300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
<P>中文名称： 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号： 109400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
<P>中文名称： 心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称： 小儿巨脑畸形综合征</P><P>英文名称：Sotos Syndrome </P><P>OMIM号： 117550 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
<P>中文名称： Alagille综合征1型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 118450 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
<P>中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号： 123790 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式...
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
<P>中文名称： 泪-耳-牙-指综合征</P><P>英文名称：Lacrimoauriculodentodigital Syndrome </P><P>OMIM号： 149730 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
<P>中文名称： 努南综合征1型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 163950 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征</P><P>英文名称：Otofaciocervical Syndrome </P><P>OMIM号： 166780 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称： 毛发-牙-骨综合征</P><P>英文名称：Trichodentoosseous Syndrome </P><P>OMIM号： 190320 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称： VATER联合征</P><P>英文名称：Vater Association </P><P>OMIM号： 192350 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称： POR缺乏症</P><P>英文名称：Por Deficiency </P><P>OMIM号： 201750 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
<P>中文名称： Alstrom综合征</P><P>英文名称：Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号： 203800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
<P>中文名称： 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P...
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
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