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腾讯登录单基因遗传病： 吉莱斯皮综合征
| 导读 | <P>中文名称： 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P... |
<P>中文名称： 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此病特点是小脑共济失调,智力缺陷和先天性白内障</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAX6 <BR>参考序列：NM_001127612 <BR>染色体位置：11p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS12+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS12+4A-G 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