单基因遗传病： 心面皮肤综合征

<P>中文名称： 心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病于1986由Reynolds等首次报道。表现为生长发育迟缓,智力低下。前额隆凸,双额狭窄,眉弓发育不良,眼球震颤,外眼角下斜,塌鼻梁,耳畸形。先天性心脏病（多数为肺动脉狭窄和房间隔缺损）。外胚层发育不良,皮肤斑点角化过度,严重者呈全身性干皮样病变,头发稀少,易碎。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KRAS&nbsp; <BR>参考序列：NM_004985 <BR>染色体位置：12p12.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>G12S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q22E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P34R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：BRAF&nbsp; <BR>参考序列：NM_004333 <BR>染色体位置：7q34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>G12S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q22E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P34R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T244P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>730</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>A246P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>736</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q262K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>784</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Q262R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>785</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G464R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1390</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>S467A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1399</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>G469E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1406</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>L485F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1455</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>V487G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1460</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>K499E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1495</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>K499N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1497</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>E501K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1501</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>E501V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1502</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>E501G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1502</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>L525P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1574</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>G534R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1600</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>F595L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1785</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>F595L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1785</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>G596V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1787</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>D638E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1914</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Nava_JMG_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Zenker_JMG_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Schubbert_NAT GENET_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Gripp_AJMGA_2007</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Niihori_NAT GENET_2006</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Schulz_CLIN GENET_2008</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Cave_HUM GENET_2008</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Narumi_AJMGA_2007</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Rauen_AJMGA_2006</dd></dl></div>