单基因遗传病： 小儿巨脑畸形综合征

<P>中文名称： 小儿巨脑畸形综合征</P><P>英文名称：Sotos Syndrome </P><P>OMIM号： 117550&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NSD1&nbsp; <BR>参考序列：NM_172349 <BR>染色体位置：5q35 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS21+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS21 +1 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