基因简介
中英文全称:甲基CpG 结合蛋白2(Rett 综合征(孤独症、痴呆和 共济失调)) methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子
参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:愉快木偶综合征|孤独症, 易感, X 连锁3|智力低下, X 连锁|智力低下, ...
基因简介
中英文全称:线粒体反2 烯酰辅酶A还原酶 mitochondrial trans-2- enoyl-CoA reductase
分布:线粒体
活性:锌离子结合|氧化 还原酶|反2 烯酰辅酶A还原酶(NADPH)
参与:脂肪酸生 物合成
OMIM/位置:608205 1p35.1-1p36.1
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基10 同源物(NUT2, 芽 殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 10 homolog (NUT2, S. cerevisiae)
OMIM/位置:5p15.31
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基11 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 11 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体
活性:蛋白结合
OMIM/位置:17p13.2
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基12 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核|染色体
活性:DNA 结合|DNA 拓扑异构酶(ATP 水解)|受体|ATP 结合 |RNA 聚合酶II 转录介体|配体依赖核受体转录...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基12 同源物(芽殖酵母) 样 mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)-like
活性:受体
OMIM/位置:3q25.1
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基18 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 18 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:1p35.3
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基19 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 19 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:11q12.1
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基25 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 25 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:19q13.3
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基28 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 28 homolog (S. cerevisiae)
分布:核|细胞骨架|膜
活性:肌动蛋 白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:4p16
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基31 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 31 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:蛋白结 合|RNA 聚合酶II 转录介体
参与:调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:17p13.2
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基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基4 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 4 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:转录辅因 子|受体|蛋白结合|RNA 聚合酶II 转录介体|转录激活因子| 配体依赖核受体转录辅激活蛋白|维生素D 受体结合|甲 ...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基6 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 6 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:RNA 聚 合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白|受体
参与:正调控转录 自RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:60298...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基8 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 8 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:受体 转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:607956 1p34.2
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基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基9 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 9 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:609878 17p11.2
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基因简介
中英文全称:MADS 框转录增强子因子2, 肽A(肌细胞增强子因 子2A) MADS box transcription enhancer factor 2, polypeptide A (myocyte enhancer factor 2A)
分布:核
活性:转录因 子|转录辅激活蛋白|顺序特异DNA 结合
参与:转录|调控 转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|肌发...
基因简介
中英文全称:MADS 框转录增强子因子2, 肽B(肌细胞增强子因 子2B) MADS box transcription enhancer factor 2, polypeptide B (myocyte enhancer factor 2B)
分布:核
活性:转录因 子|转录辅激活蛋白|蛋白结合|顺序特异DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II ...
基因简介
中英文全称:MADS 框转录增强子因子2, 肽C(肌细胞增强子因 子2C) MADS box transcription enhancer factor 2, polypeptide C (myocyte enhancer factor 2C)
分布:核
活性:转录因 子|RNA 聚合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白|顺序特异 DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录...
基因简介
中英文全称:MADS 框转录增强子因子2, 肽D(肌细胞增强子因 子2D) MADS box transcription enhancer factor 2, polypeptide D (myocyte enhancer factor 2D)
分布:核
活性:转录因 子|转录辅激活蛋白|顺序特异DNA 结合
参与:转录|调控 转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|...
基因简介
中英文全称:地中海发热 Mediterranean fever
分布:核|细胞骨架|微 管|微管关联复合体
活性:肌动蛋白结合|锌离子结合|金属 离子结合
参与:炎症应答
病变:家族性地中海发热
OMIM/位置:608107 16p13.3
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