MECP2
导读 | 基因简介
中英文全称:甲基CpG 结合蛋白2(Rett 综合征(孤独症、痴呆和 共济失调)) methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子
参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:愉快木偶综合征|孤独症, 易感, X 连锁3|智力低下, X 连锁|智力低下, ... |
基因简介
中英文全称:甲基CpG 结合蛋白2(Rett 综合征(孤独症、痴呆和 共济失调)) methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子
参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:愉快木偶综合征|孤独症, 易感, X 连锁3|智力低下, X 连锁|智力低下, X 连锁, 伴进行性痉挛状态|PPM-X 综合 征|Rett 综合征(孤独症、痴呆和共济失调)|Rett 综合征(孤 独症、痴呆和共济失调), 保护言语变体
OMIM/位置:300005 Xq28
中英文全称:甲基CpG 结合蛋白2(Rett 综合征(孤独症、痴呆和 共济失调)) methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子
参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:愉快木偶综合征|孤独症, 易感, X 连锁3|智力低下, X 连锁|智力低下, X 连锁, 伴进行性痉挛状态|PPM-X 综合 征|Rett 综合征(孤独症、痴呆和共济失调)|Rett 综合征(孤 独症、痴呆和共济失调), 保护言语变体
OMIM/位置:300005 Xq28
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