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基因测序不能有“江湖味”

【行业】 2014-09-19

一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗传背景不同，测序工作不能完全照搬西方检测方法，而要以国人的遗传学研究为基础。

Nature：全球行动抗击多发性硬化症

【免疫】 2014-09-19

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多发性硬化症（MS）是中枢神经系统和免疫有关的最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。Elie Dolgi*近日对该疾病进行了一系列的介绍及评论，其题为“Global initiative targets progressive multiple sclerosis”的文稿于2014年9月17日在Nature网站在线发表。

【指南】NCCN 2012 乳腺癌筛查和诊断指

【肿瘤】 2014-09-18

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乳腺癌 |

近十年来乳腺癌发病率已经上升为中国女性肿瘤首位。

热议：关于贫穷和拖延的天才发现

【杂谈】 2014-09-18

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贫穷 |拖延 |天才 |

研究的主导者是哈佛大学终身教授穆来纳森（Sendhil Mullainathan）——他29岁时就因出色的行为经济学理论，获得“麦克阿瑟天才奖”50万美元奖金

北极光杨瑞荣：移动医疗和基因测序是医疗健康发展

【人物】 2014-09-18

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移动医疗 |基因测序 |

医疗健康投资的火热与社会资本被允许进入医疗领域息息相关，而移动医疗和基因测序将是医疗健康发展大方向。在医疗健康领域，对医院的收购确实比较火爆。创立于2005年的北极光，以专注早期和成长期初期投资而闻名 ...

Sanofi, MyoKardia达成2亿美元

【新药研发】 2014-09-18

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MyoKardia |心肌病 |

MyoKardia公司是一家旨在利用新的基于基因组的方法研发治疗心肌病（cardiomyopathy）药物的生物技术公司。

Cell Stem Cell：新型混合剂可将成

【组学】 2014-09-18

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干细胞 |诱导 |体细胞 |

研究人员开发了一种新型的混合剂，其可以高效地诱导成体细胞转变成为高质量的多能性干细胞；再生医学是一项最新涉及多种领域的研究项目，其主要目的是通过细胞移植移除机体损伤的细胞、组织或者器官。

基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病

【组学】 2014-09-18

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基因 |婴儿 |

43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。

第三军医大：国内首个结核耐药快速诊断基因芯片

【产品】 2014-09-18

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结核病 |基因芯片 |

9月17日,第三军医大学西南医院骨科主任许建中教授对记者说。在此次重庆市科学技术奖励大会上,许建中和他的团队凭借“脊柱结核治疗关键技术及临床应用”项目,获得了科技进步奖一等奖。

DNA技术太犀利！大庆亲子鉴定三成非亲生

【行业】 2014-09-18

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亲子鉴定 |基因检测 |

随着现代基因检测技术的成熟和发展，科学的司法鉴定方法，更准确、更客观、更有说服力。这种运用高科技精密仪器做DNA亲子鉴定的技术，仅需一根毛发或一滴血，就能让一些棘手的刑事案件迎刃而解。

美国专利商标局：宣布Sequenom 公司在N

【政策】 2014-09-18

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NIPT |专利 |Sequenom |

美国专利与商标局今天宣布不保护专利编号为No. 6,258,540的部分权利要求，该专利由美国测序公司Sequenom申报。Sequenom公司早在2005年就为对母体血液中的游离胎儿DNA进行检测的技术申请了专利。

年轻夫妻车祸身亡双方老人对簿公堂争夺冷冻

【杂谈】 2014-09-18

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试管婴儿 |冷冻胚胎 |

宜兴一对双独年轻夫妻不幸车祸身亡,小两口生前做试管婴儿在南京某医院留下冷冻胚胎,为争夺胚胎保留香火,双方老人对簿公堂。一审驳回后,这起中国首例冷冻胚胎继承权纠纷案今天在无锡中院二审落槌,法院最终支持双方老人共同处置4枚冷冻胚胎。

检验血液中的RNA 鉴定抑郁症

【检验】 2014-09-18

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RNA |抑郁症 |

西北大学的研究者在《转移精神病学》杂志上发表文章，称其对重症抑郁症患者的生物标志物体系进行评价，确认该标志物体系可以将正常人与抑郁症患者区分开。

NIH向纽约相关高校投入120万美金用于培

【政策】 2014-09-18

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美国国立卫生院向Buffalo 地区的高校投入120万美金，用于建立和完善学校的基因组学科建设，以鼓励更多的年轻人投身到生命科学领域。

Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病

【检验】 2014-09-18

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NGS |遗传病 |

被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universitätsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。