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基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI2 GLI-Kruppel family member GLI2
分布:核
活性:转录因子|转录辅激活蛋白|羧肽 酶A|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白水解|信号 转导|器官形态发生
病变:垂体异常伴前脑不分叶样特征
OMIM/位置:165230 2q14
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基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI3(Greig 端部多发性并指综 合征) GLI-Kruppel family member GLI3 (Greig cephalopolysyndactyly syndrome)
分布:核|细胞质
活性:转录因 子|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白输入核, 运输|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II ...
基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI4 GLI-Kruppel family member GLI4
分布:核
活性:核酸结合|DNA结合|锌离子结合| 金属离子结合
OMIM/位置:165280 8q24.3
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基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1(神经胶质瘤) GLI pathogenesisrelated 1 (glioma)
分布:胞外区|膜|融入膜
OMIM/位置:602692 12q21.2
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基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1 样1 GLI pathogenesis-related 1 like 1
OMIM/位置:12q21.1
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基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1 样2 GLI pathogenesis-related 1 like 2
OMIM/位置:12q21.1-q21.2
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基因简介
中英文全称:GLIS 家族锌指1 GLIS family zinc finger 1
分布:核
活性:DNA 结合|特异RNA 聚合酶II 转录因子|锌离子结 合|金属离子结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启 动子|转录|调控转录, DNA 依赖|正调控转录自RNA 聚合 酶II 启动子
OMIM/位置:1p32.3
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基因简介
中英文全称:GLIS 家族锌指2 GLIS family zinc finger 2
OMIM/位置:608539 16p13.3
...
基因简介
中英文全称:GLIS 家族锌指3 GLIS family zinc finger 3
分布:核
活性:DNA 结合|特异RNA 聚合酶II 转录因子|锌离子结 合|金属离子结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启 动子|转录|调控转录, DNA 依赖|正调控转录自RNA 聚合 酶II 启动子
OMIM/位置:9p24.2
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基因简介
中英文全称:肾小球蛋白, FKBP 关联蛋白 glomulin, FKBP associated protein
分布:细胞内
活性:肝细胞生长因子受体结合| 蛋白结合
参与:膜泡形成|调控基因表达, 外源|负调控T 细胞增殖|正调控磷酸化|肌细胞分化|正调控白细胞介素2 生物合成|正调控细胞因子分泌
病变:肾小球静脉畸形
OMIM/位置:601749 1p22.1
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基因简介
中英文全称:乙二醛酶I glyoxalase I
分布:细胞质
活性:乳糖谷胱 甘肽裂合酶|锌离子结合|裂合酶|金属离子结合
参与:糖代 谢|抗细胞凋亡
病变:孤独症, 易感
OMIM/位置:138750 6p21.3-p21.1
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基因简介
中英文全称:含乙二醛酶域1 glyoxalase domain containing 1
OMIM/位置:1p34.1
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基因简介
中英文全称:胰高血糖素样肽1 受体 glucagon-like peptide 1 receptor
分布:质膜|融入膜
活性:G蛋白偶联受体|胰高血糖素 受体|肽受体, G 蛋白偶联
参与:产生, 前体代谢分子和能 量|信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|腺苷酸环 化酶激活
OMIM/位置:138032 6p21
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基因简介
中英文全称:胰高血糖素样肽2 受体 glucagon-like peptide 2 receptor
分布:质膜|膜|融入膜
活性:受体|G蛋白偶联受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|G 蛋白信号 转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使|正调控细胞增殖
OMIM/位置:603659 17p13.3
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基因简介
中英文全称:甘氨酸受体, α1(惊跳病/hyperekplexia, 僵直人综合征) glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)
分布:融入质膜|突触后膜
活性:受体 |GABA-A 受体|甘氨酸抑制氯化物通道|离子通道|胞外配 体阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道|神经递质...
基因简介
中英文全称:甘氨酸受体, α2 glycine receptor, alpha 2
分布:融入质 膜|突触后膜
活性:GABA-A受体|甘氨酸抑制氯化物通道| 离子通道|胞外配体阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道 |神经递质受体
参与:离子运输|氯化物运输|细胞表面受体 连接信号转导
OMIM/位置:305990 Xp22.1-p21.3
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基因简介
中英文全称:甘氨酸受体, α3 glycine receptor, alpha 3
分布:融入膜 |甘氨酸阀门氯化物通道复合体|突触后膜
活性:GABA-A 受体|离子通道|胞外配体阀门离子通道|甘氨酸结合|甘氨 酸阀门氯化物通道|神经递质受体
参与:离子运输|氯化物 运输|突触传递
OMIM/位置:600421 4q33-q34
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基因简介
中英文全称:甘氨酸受体, α4 glycine receptor, alpha 4
分布:融入膜 |突触后膜
活性:GABA-A受体|离子通道|胞外配体阀门离 子通道|神经递质受体
参与:离子运输
OMIM/位置:Xq22.2
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基因简介
中英文全称:甘氨酸受体, β glycine receptor, beta
分布:融入质膜|突 触后膜
活性:甘氨酸抑制氯化物通道|离子通道|胞外配体 阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道|神经递质受体 离子运输|氯化物运输|细胞表面受体连接信号转导 肌张力过度, 常染色体隐性
OMIM/位置:138492 4q31.3
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基因简介
中英文全称:谷氧还蛋白(巯基转移酶) glutaredoxin (thioltransferase)
活性:谷胱甘肽二硫化物氧化还原酶
参与:电子传递|细胞 氧化还原稳态
OMIM/位置:600443 5q14
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