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基因简介
中英文全称:含GIPC PDZ 域家族, 成员3 GIPC PDZ domain containing family, member 3
OMIM/位置:608792 19p13.3
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基因简介
中英文全称:胃抑制肽受体 gastric inhibitory polypeptide receptor 质膜|融入膜
活性:G 蛋白偶联受体|胃抑制肽受体 产生, 前体代谢分子和能量|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|腺苷酸环化酶激活|应答营养
OMIM/位置:137241 19q13.3
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基因简介
中英文全称:G蛋白偶联受体激酶结合因子1 G protein-coupled receptor kinase interactor 1
活性:GTP 酶激活因子|蛋白结合| 锌离子结合|金属离子结合
参与:调控G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|调控GTP 酶
OMIM/位置:608434 17p11.2
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基因简介
中英文全称:G蛋白偶联受体激酶结合因子2 G protein-coupled receptor kinase interactor 2
分布:核质
活性:GTP 酶激活因 子|锌离子结合|金属离子结合
参与:调控G蛋白偶联受体 蛋白信号转导途径|调控GTP 酶
OMIM/位置:608564 12q24.1
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基因简介
中英文全称:含GIY-YIG 域1 GIY-YIG domain containing 1
OMIM/位置:16p11.2
...
基因简介
中英文全称:含GIY-YIG 域2 GIY-YIG domain containing 2
分布:细胞内
活性:核酸酶
参与:DNA修复
OMIM/位置:16p11.2
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:房室...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α10, 59kDa gap junction protein, alpha 10, 59kDa
分布:连接因子复合体|膜|融入膜
活性:连接因 子通道
参与:细胞通讯
OMIM/位置:1p34
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α12, 47kDa gap junction protein, alpha 12, 47kDa
分布:连接因子复合体|膜|融入膜
活性:连接因 子通道
参与:细胞通讯
病变:Pelizaeus-Merzbacher 样病, 常染色体隐性
OMIM/位置:608803 1q41-q42
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α2, 38kDa(连接蛋白38) gap junction protein, alpha 2, 38kDa (connexin 38)
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α3, 46kDa(连接蛋白46) gap junction protein, alpha 3, 46kDa (connexin 46)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细胞信号 转导|视觉感知
病变:白内障, 小带粉状3
OMIM/位置:121015 13q11- q12
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α4, 37kDa(连接蛋白37) gap junction protein, alpha 4, 37kDa (connexin 37)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细 胞间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置:121012 1p35.1
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α5, 40kDa(连接蛋白40) gap junction protein, alpha 5, 40kDa (connexin 40)
分布:连接因子复合 体|膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置:121013 1q21.1
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α7, 45kDa(连接蛋白45) gap junction protein, alpha 7, 45kDa (connexin 45)
分布:连接因子复合 体|膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置:608655 17q21.31
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α8, 50kDa(连接蛋白50) gap junction protein, alpha 8, 50kDa (connexin 50)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:通道或孔类转运蛋白|连接因子通道
参与:运输|细胞通讯|视觉感知
病变:白内障, 小带粉状1
OMIM/位置:600897 1q21.1
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β1, 32kDa(连接蛋白32, Charcot-Marie- Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), X 连锁) gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
分布:连接因子复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音
病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
分布:连接因子复合体 |膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型
OMIM/位置:603...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β4(连接蛋白30.3) gap junction protein, beta 4 (connexin 30.3)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:红角皮病变型伴红斑旋转体repens
OMIM/位置:605425 1p34.3
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β5(连接蛋白31.1) gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|表皮发育
OMIM/位置:604493 1p35.1
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