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导读
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜 活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 病变:房室...
基因简介

中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联

病变:房室间隔缺陷|发育不良左心综合征|眼齿造影 发育不良|并指, III

OMIM/位置:121014 6q21-q23.2
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