GJA1
导读 | 基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:房室... |
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:房室间隔缺陷|发育不良左心综合征|眼齿造影 发育不良|并指, III
OMIM/位置:121014 6q21-q23.2
中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43)
分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道
参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:房室间隔缺陷|发育不良左心综合征|眼齿造影 发育不良|并指, III
OMIM/位置:121014 6q21-q23.2
还没有人评论,赶快抢个沙发