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| 导读 | 基因简介
中英文全称：甘氨酸受体, α1(惊跳病/hyperekplexia, 僵直人综合征) glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)
分布：融入质膜|突触后膜
活性：受体 |GABA-A 受体|甘氨酸抑制氯化物通道|离子通道|胞外配 体阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道|神经递质... |
基因简介
中英文全称：甘氨酸受体, α1(惊跳病/hyperekplexia, 僵直人综合征) glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)
分布：融入质膜|突触后膜
活性：受体 |GABA-A 受体|甘氨酸抑制氯化物通道|离子通道|胞外配 体阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道|神经递质受体
参与：离子运输|氯化物运输|细胞表面受体连接信号转导| 突触传递|神经系统发育
病变：肌张力过度和痉挛性截瘫| 惊跳病, 常染色体隐性|惊跳病/hyperekplexia, 常染色体显 性
OMIM/位置：138491 5q32
中英文全称：甘氨酸受体, α1(惊跳病/hyperekplexia, 僵直人综合征) glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome)
分布：融入质膜|突触后膜
活性：受体 |GABA-A 受体|甘氨酸抑制氯化物通道|离子通道|胞外配 体阀门离子通道|甘氨酸阀门氯化物通道|神经递质受体
参与：离子运输|氯化物运输|细胞表面受体连接信号转导| 突触传递|神经系统发育
病变：肌张力过度和痉挛性截瘫| 惊跳病, 常染色体隐性|惊跳病/hyperekplexia, 常染色体显 性
OMIM/位置：138491 5q32
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