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基因简介
中英文全称:3 羟甲基3 甲基戊二酰辅酶A裂合酶(羟甲基戊二酸 尿素) 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
分布:线粒体|线粒体 基质
活性:羟甲基戊二酸辅酶A裂合酶|裂合酶
参与:产 生, 前体代谢分子和能量|氨基酸代谢
病变:HMG 辅酶A 裂合酶缺陷
...
基因简介
中英文全称:3 羟甲基3 甲基戊二酰辅酶A 裂合酶样1 3- hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase-like 1
活性:羟甲基戊二酸辅酶A裂合酶|裂合酶
OMIM/位置:6p12.1
...
基因简介
中英文全称:3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 还原酶 3-hydroxy-3- methylglutaryl-Coenzyme A reductase
分布:膜片断|过氧化 物酶体|内质网膜|膜|融入膜
活性:羟甲基戊二酸辅酶A 还原酶(NADPH)|氧化还原酶
参与:脂代谢|胆固醇生物合 成|生殖细胞迁移|性腺发育
病变:士他汀, 薄化胆固醇降 低
OMIM/位置:142910 5q...
基因简介
中英文全称:3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 合成酶1(可溶) 3- hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 1 (soluble)
分布:可溶片断|细胞质
活性:羟甲基戊二酸辅酶A 合成 酶|转移酶
参与:乙酰辅酶A 代谢|脂代谢|胆固醇生物合 成
OMIM/位置:142940 5p14-p13
...
基因简介
中英文全称:3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2(线粒体) 3- hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A synthase 2 (mitochondrial)
分布:线粒体
活性:羟甲基戊二酸辅酶A 合成 酶|转移酶
参与:乙酰辅酶A 代谢|胆固醇生物合成
病变:HMG辅酶A合成酶2 缺陷
OMIM/位置:600234 1p13-p12
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基因简介
中英文全称:高移动族核小体结合域1 high-mobility group nucleosome binding domain 1
分布:染色质|核
活性:DNA结 合|RNA 聚合酶II 转录因子|正转录延伸因子
OMIM/位置:163920 21q22.3|21q22.2
...
基因简介
中英文全称:高移动族核小体结合域2 high-mobility group nucleosomal binding domain 2
分布:染色质|核
活性:DNA结 合
参与:确立和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:163910 1p36.1
...
基因简介
中英文全称:高移动族核小体结合域2 样 high-mobility group nucleosomal binding domain 2-like
...
基因简介
中英文全称:高移动族核小体结合域3 high mobility group nucleosomal binding domain 3
分布:染色质|核
活性:DNA结 合|甲状腺素受体结合
OMIM/位置:604502 6q14.1
...
基因简介
中英文全称:高移动族核小体结合域4 high mobility group nucleosomal binding domain 4
分布:染色质|核
活性:DNA结 合
OMIM/位置:6p21.3
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基因简介
中英文全称:组织相容性(较小)HA-1 histocompatibility (minor) HA-1
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:601155 19p13.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸介导运动性受体(RHAMM) hyaluronanmediated motility receptor (RHAMM)
活性:透明质酸结合
参与:细胞运动性
OMIM/位置:600936 5q33.2-qter
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基因简介
中英文全称:血红素加氧酶(解环)1 heme oxygenase (decycling) 1
分布:膜片断|内质网|微粒体
活性:血红素加氧酶(解环)| 信号转导因子|铁离子结合|氧化还原酶|金属离子结合 血红素氧化|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:血红素 加氧酶1 缺陷
OMIM/位置:141250 22q12|22q13.1
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基因简介
中英文全称:血红素加氧酶(解环)2 heme oxygenase (decycling) 2
分布:内质网|微粒体
活性:血红素加氧酶(解环)|铁离子结 合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:血红素氧化
OMIM/位置:141251 16p13.3
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基因简介
中英文全称:HMP19 蛋白 HMP19 protein
分布:膜泡|高尔基堆 叠|膜|融入膜
活性:多巴胺受体结合
参与:多巴胺受体信 号转导途径
OMIM/位置:5q35.2
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基因简介
中英文全称:同源框(H6 家族)1 homeobox (H6 family) 1
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:142992 4p16.1
...
基因简介
中英文全称:同源框(H6 家族)2 homeobox (H6 family) 2
OMIM/位置:600647 10q25.2-q26.3
...
基因简介
中英文全称:同源框(H6 家族)3 homeobox (H6 family) 3
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:10q26.13
...
基因简介
中英文全称:血液学和神经表达1 hematological and neurological expressed 1
分布:核
OMIM/位置:17q25.1
...
基因简介
中英文全称:遗传性成神经细胞瘤1 hereditary neuroblastoma 1
OMIM/位置:16p13-p12
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