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精准医疗，全外显子组测序立功啦
全外显子组测序在临床诊断中的应用可以加速遗传疾病的诊断，简化其数据管理，尤其适用于那些异质性、非典型的和表现不完全的遗传疾病诊断，还能帮助临床专家们为那些患稀有或新型遗传疾病的患者找到其致病根源。
DiaCarta公司许可了波茨坦大学的结肠癌检
纽约（GenomeWeb）—DiaCarta公司和波茨坦大学今天宣布了一项早期结肠癌无创检测的许可协议。
精准医学研究--微量临床样本靶蛋白定量检测
Wes系统是美国Proteinsimple公司2014年全球首推的Simple Western技术。其创新性使用毛细管对样本中多蛋白组成的混合物，通过分子量进行分离，再将蛋白捕获在毛细管壁，进行抗体杂交，避免了不同蛋白之间的相互干扰，避免了基于ELISA，抗体芯片等基于抗体分析方法非特异性。更为重要的是，因为该系统采用毛细管作为免疫反应器，每次只需要40nl的样本，非常适合分析临床研究的珍稀样本。
Bioinformatics：新型的在线生物信
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。
FDA首次批准通过角膜处的移植来改善部分患者的
美国食品和药物管理局（FDA）近日批准了KAMRA inlay技术，该设备通过植入到一只眼睛的角膜中来改善某些具有老花眼视力障碍的患者的视力。这是第一款用于用于校正没有进行白内障手术的患者的视力的设备。
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗
加州大学洛杉矶分校和旧金山分校的研究人员表示，由于基因技术的进步，他们已经戏剧性的拼凑除了孤独症障碍的谱系分子病因，并且指出了未来潜在的更好的疗法。
纽约州批准FHACT宫颈癌检测
癌症遗传学宣布它已从纽约州卫生部门获得FHACT（基于FISH的HPV相关的肿瘤试验）进行宫颈癌检测的执照条件。
Science：要想不留疤，搞定这种细胞
来自斯坦福大学医学院的研究人员发现了一种帮助形成疤痕的皮肤细胞，以及一种能抑制这种细胞活性的分子。研究证实这种分子能减缓小鼠的创伤愈合的进程，减少疤痕形成。
中国FDA批准Waters的LC-MS系统用于
[提要] Waters今天表示，中国食品和药物管理局已批准Acquity UPLC I-Class IVD/Xevo TQ-S IVD LC-MS系统作为体外诊断设备使用。该系统被批准用于包括诊断标志物和治疗监测分析物在内的各种化合物的临床分析。
注入性细胞治疗拟拯救全球5000万失明患者
虽然将针头插入眼睛听起来确实不是一件能让人感觉到刺激的事情，但是美国洛杉矶Cedars-Sinai西达赛奈医疗中心的科学家却对此充满激情。
你的智能手机能帮助诊断癌症
最近，美国麻省总医院（MGH）研究人员开发出一种新的诊断平台，能利用智能手机对肿瘤及其他疾病做出快速、精确的分子诊断，为缺乏先进医疗技术的地区带来好处。相关论文在线发表在美国《国家科学院院刊》上。
科学家或可鉴别出患高风险胰腺癌的病人
当人们经过医学筛查发现机体胰腺发生病变，并且易于癌变后，他们非常惊恐，于是他们会主张进行高频率的CT筛查及活检测试来监控病变的进程，或者进行外科手术；然而医生并不知道这些异常病变是否具有潜在的危险，病人则会移去病变的胰腺组织来进行治疗，但通常这些病变组织并没有很么可担心的。
探戈或有助于帕金森患者疾病恢复
近日，刊登在国际杂志Complementary Therapies in Medicine上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔神经学研究所的研究者通过研究表示，跳阿根廷探戈舞或许对于处于特定阶段的帕金森患者具有潜在的效益，文章中研究者通过追踪患者为期12周的探戈教程来观察其运动能力的改变，同时这项研究也首次评估了探戈对非运动症状的效应。
Nature Methods：两轮捕获+双重测
肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在4月6日的Nature Methods杂志上。
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