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腾讯登录自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
| 导读 | 加州大学洛杉矶分校和旧金山分校的研究人员表示，由于基因技术的进步，他们已经戏剧性的拼凑除了孤独症障碍的谱系分子病因，并且指出了未来潜在的更好的疗法。 |
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。
作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八项蛋白，以及早期的胚胎发育。靶向这些通路的治疗可能会具有更好的效果。
作者说，虽然早期的遗传研究集中在通过连锁分析来确定共同突变的信号，但是近些年大多数的发现的主要基因都是通过先进的下一代测序技术，其可以发现罕见的，高度渗透的基因突变，并且能够确定拷贝数异常。
下一代测序技术促进了整个基因组和外显子的评估。目前，有许多研究试图通过分析大量的自闭症患者的数据，包括Kaiser Permanente的自闭症研究项目，这个项目旨在构建一个5000个家庭大小的数据库，和MSSNG项目，该项目与自闭症之声以及多伦多的Sick Children医院，谷歌合作，在去年夏天，已经完成了超过1000名患者的测序，并且还有2000多人在等待测序。
由于这些类型的研究正在进行，新的发现正在快速的增加。就在上个月，约翰霍普金斯的研究人员报道，通过12个受到严重影响的女孩的外显子测序，他们发现了4个新的候选基因。
《Lancet Neurology》文章的作者认为，这些遗传进展表明，自闭症是一种由“几百种罕见病”组成的一种“常见的综合症”。
而下一步，就是将这些研究结果转化为更好的治疗方案。例如，有证据表明，孤独症基因中的某些候选基因，会在胎儿的发育期间对其产生影响，他们这样写道，“一个紧迫的问题是，如何尽快的开发有效的针对核心症状的治疗方法。”
此外，大约有四分之一的自闭症儿童会具有癫痫症状，并且他们对癫痫药物也有反应。“这些可用数据表明，至少一些类型的自闭症在特定时间涉及了发育缺陷，并且这有可能持续性的改变了中枢神经系统的功能，而这，也已经成为当前治疗的靶标，”作者写到。
展望未来，基因诊断可能在病人的护理和适当的治疗方式选取上扮演一个重要的角色。
作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八项蛋白，以及早期的胚胎发育。靶向这些通路的治疗可能会具有更好的效果。
作者说，虽然早期的遗传研究集中在通过连锁分析来确定共同突变的信号，但是近些年大多数的发现的主要基因都是通过先进的下一代测序技术，其可以发现罕见的，高度渗透的基因突变，并且能够确定拷贝数异常。
下一代测序技术促进了整个基因组和外显子的评估。目前，有许多研究试图通过分析大量的自闭症患者的数据，包括Kaiser Permanente的自闭症研究项目，这个项目旨在构建一个5000个家庭大小的数据库，和MSSNG项目，该项目与自闭症之声以及多伦多的Sick Children医院，谷歌合作，在去年夏天，已经完成了超过1000名患者的测序，并且还有2000多人在等待测序。
由于这些类型的研究正在进行，新的发现正在快速的增加。就在上个月，约翰霍普金斯的研究人员报道，通过12个受到严重影响的女孩的外显子测序，他们发现了4个新的候选基因。
《Lancet Neurology》文章的作者认为，这些遗传进展表明，自闭症是一种由“几百种罕见病”组成的一种“常见的综合症”。
而下一步，就是将这些研究结果转化为更好的治疗方案。例如，有证据表明，孤独症基因中的某些候选基因，会在胎儿的发育期间对其产生影响，他们这样写道，“一个紧迫的问题是，如何尽快的开发有效的针对核心症状的治疗方法。”
此外，大约有四分之一的自闭症儿童会具有癫痫症状，并且他们对癫痫药物也有反应。“这些可用数据表明，至少一些类型的自闭症在特定时间涉及了发育缺陷，并且这有可能持续性的改变了中枢神经系统的功能，而这，也已经成为当前治疗的靶标，”作者写到。
展望未来，基因诊断可能在病人的护理和适当的治疗方式选取上扮演一个重要的角色。
“一个可以想象的场景是，在未来，常规的临床测序与广阔的临床数据库的结合，将会开启一扇理解遗传上，现象上，以及自闭症并发症的新的大门。”（转化医学网360zhyx.com）
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原文链接：https://www.genomeweb.com/sequencing-technology/genetic-findings-autism-could-lead-personalized-therapy
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