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阵痛:唐氏无创基因检测被叫停后 高危孕妇将遭受皮肉之苦

首页 » 研究 » 检验 1970-01-01 转化医学网 赞(155)
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导读
     为避免生出愚型儿,“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测,而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取5毫升静脉血液。   不过,今后一段时期内,“无创产前基因检测”可能行不通了。日前,国家食品药品监管总局和国家卫生计...

     为避免生出愚型儿,“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测,而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取5毫升静脉血液。

  不过,今后一段时期内,“无创产前基因检测”可能行不通了。日前,国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知,要求停止产前基因检测。

  对此,江城多家医院昨日表示,暂未接到主管部门禁令,相关业务仍在开展。省卫计委称,尚未接到相关通知,一旦接到,将按国家规定加强监管。

  主管部门下禁令 叫停基因测序临床应用

  “唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生700名—1000名“唐氏综合征”婴儿。
  目前在产检中,孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查,若发现胎儿有先天性缺陷风险,医生会建议进一步接受“无创产前基因检测”,一旦检测结果为无风险,就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段,既方便又安全。

  但是,两部委的通知出台后,情况发生了改变。根据通知要求,在相关准入标准、管理规范出台之前,任何医疗机构不得开展基因测序(即基因检测)临床应用,已经开展的要立即停止。这意味着,孕妇一旦在血清学筛查时被认定为高危,则只能选择羊水穿刺等有创手段复查。

  主管部门为何作出这一要求?两部委的答复是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效,加强医疗技术临床应用管理。

  通知尚未到我省 江城仍在开展相关检测

  据了解,“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展,武汉也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件,便委托第三方基因公司代为检测。省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍介绍,每年到该院接受基因检测的孕妇达4000人左右。

  武汉市妇幼保健院保健部主任周爱芬介绍,进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”,都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜,通常为100元左右,但假阳性率(即检测显示有问题,实际上并没有问题)达20%以上;基因检测的准确率比较高,收费也相对较高,大多在2000元左右。

  昨日,本报记者走访江城多家医院。针对“无创产前基因检测”被叫停一事,医院方面均表示,已从网上看到相关消息,但还没有接到卫生主管部门的通知,相关业务也仍在正常开展。

  孕妇担心有风险 专家称羊水穿刺很安全

  26岁的孟小姐家住武昌徐东,已怀孕14周。昨日,她如约来到武汉市妇幼保健院做孕检,其中“唐氏筛查”风险值显示为“1/250,高风险”,让她吓得当场哭了起来。医生安慰她,该项筛查只是初检,并非确诊结果,建议她进行进一步检测。

  在禁令实施之前,孟小姐目前还可选择“无创产前基因检测”;但一旦禁令实施,她只能选择羊水穿刺等有创检测了。事实上,今后一段时期内,与她一样的“唐氏”初筛高危孕妇,复查时都要遭受“皮肉之苦”了。

  记者随机采访了多名孕妇,她们大多表示,基因检测项目如果违规,就应该被叫停。但是对于存在感染甚至流产风险的羊水穿刺,一些孕妇仍感到担心和害怕。有孕妇甚至表示,她的同事怀孕时初筛结果为“有风险”,但是未加理会,没有进行进一步检测,结果也生下了健康宝宝,因此她也想“赌一把”。

  “武汉市婴儿出生缺陷比例为7‰。一旦初筛结果为"高危",进一步检查就很有必要。”周爱芬说,羊水穿刺虽然有风险,但都是在B超引导下进行,安全性大有提高,孕妇们不必过于紧张。

  省卫生计生委称 正式通知一到立即执行

  事实上,对于产前基因检测等项目,国家并不是要“一停了之”。监管部门的目的是希望通过暂时停止的方式,对基因检测行业进行规范。

  省卫生计生委称,我国一直未制定基因测序技术的行业规范和标准,医疗机构之前使用此项技术和产品,属于自己的行为,无需向主管部门报备。但是,该行业目前存在一些乱象和问题,需要加强整顿和监管。“由于还没有接到国家卫计委的正式公文通知,我省还没有叫停基因测序的临床应用。”省卫计委有关人士称,一旦收到正式通知,我省将对基因检测行业的情况进行全面摸底,并按照相关规定进行监管。

  武汉市食品药品监督管理局也表示,按照通知要求,基因测序诊断产品应作为医疗器械管理,未获准注册的医疗器械产品,不得生产、进口、销售和使用。因此,通知下达后,基因测序诊断产品需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。(转化医学网360zhyx.com)

来源:新华网


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