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专家访谈
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两文一综述！PNAS连续重磅！RNAi技术又上一层楼！
呈递问题的解决 在RNAi过程中，特殊的酶能将RNA切成小片段（siRNA或miRNA），并与特殊的蛋白（Argonaute蛋白，尤其是Argonaute 2（Ago2）蛋白）相结合，从而抑制靶向信使RNA翻译。siRNA药物可以在特定基因水平上起作用，可以递送到胞质溶胶中，并且不需要运输到细胞核中或与染色体DNA相互作用。然而，正如其他DNA和RNA候选药物一样，...
不愧是“神药”！二甲双胍新功能让这群人获益！
二甲双胍是一种广泛应用于临床糖尿病治疗的口服降糖药。近两年对二甲双胍的研究发现，其功效不仅仅局限于糖尿病的治疗。研究人员发现，二甲双胍还可改善舒张压，降低血压；减轻体重，改善非酒精性脂肪性肝病；同时，我国2008年发表的《多囊卵巢综合征的诊断和治疗专家共识》中也提出，推荐二甲双胍用于肥胖或胰岛素抵抗的PCOS（多囊卵巢综合征）患者。 最近在伊利诺伊州芝加哥市举行的内分泌学会...
世界睡眠日|一天只睡5个小时也神采奕奕？别羡慕了！那是人家天生的
2009年，加利福尼亚大学旧金山分校神经病学教授Ying-Hui Fu博士在一个自然短睡眠家庭中发现了DEC2基因的突变。这些观察对象在正常时间（晚上11点到午夜）睡觉但在早上5点自然醒来。 “这些不是通过训练改变生物钟的，他们出生后便出现这样的现象”Fu说。 傅氏实验室...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
2018第五届NGS创新开发者大会来啦！
第五届NGS创新开发者大会延续往届开发者大会的风格，以“价值创造”为主题，遵循“基础研发、技术转化、基因应用”的产业分工思路，在基因测序技术基础研发、测序周边配套创新技术、临床和健康基因应用创新、基因数据分析创新、临床基因检测规范和产业发展趋势等方面，在全球范围内遴选优秀的嘉宾进行分享。 期待基因行业中我们每个人的“价值创造”！ ...
震惊！癌症是儿童第一大死因！《柳叶刀》发布长达26年儿童死亡率分析！
在2018年的第36届J.P.摩根健康大会上，比尔·盖茨反复提到了儿童死亡率的问题。这十多年来，全球的健康医疗状况越来越好，发展迅速。虽然儿童死亡率较1990年来降低了不少，但比尔·盖茨仍指出我们在儿童死亡率方面还有很大的进步空间，同时他也在会上预计在2018年，五岁以下的儿童死亡数目将达到500万！ ...
自噬与神经退行性病变新进展：或许自噬也是加重病情的元凶！
聚谷氨酰胺（polyQ）障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病，所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这些发现于亨廷顿舞蹈病和齿状核旁核视网膜萎缩症（DRPLA）中.DRPLA是由于atrophin1（ATN1）基因突变的结果。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的，因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以...
《Nature Communications》：乳腺癌基因谱得以拓宽！新增110个相关基因！
研究人员通过一种被称为Capture Hi-C（CHi-C）的高通量遗传分析技术，分析了过往全基因组关联研究（GWAS）中发现的乳腺癌相关的63个基因座，将这些基因组中的110个基因与乳腺癌风险增加联系起来，同时发现其中32个基因与乳腺癌存活相关联。该研究结果以《Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer...
《Nature》重磅！这些常用药抑制肠道菌群！你还敢随便吃药吗？
最近肠道菌群领域可谓是硕果累累，研究结果应接不暇。这不，前两天转网刚刚报道了肠道菌群会受我们饮食的影响，还会直接影响肝脏的脂肪含量。越来越多的研究都显示了肠道菌群对我们人体健康的重要性，它甚至可以说是人体内另一个极其重要的隐形器官，倘若一不留神出现了肠道菌群紊乱，轻则引起消化系统的疾病，如腹泻、便秘等。重则影响我们机体的免疫系统，最严重还会诱发癌症！ ...
震惊！PD-1/PD-L1免疫抑制剂或可出现致死性并发症！
免疫检查点抑制剂极大地改善了多种癌症类型的临床结果，并越来越多地用于早期疾病和其他疗法。但是，这可能导致高度免疫相关的不良事件。暴发性免疫检查点抑制剂相关性心肌炎已经有相关机构报道，但这个新临床病例的临床特征，出现时机和预后是尚不明确。研究人员使用VigiBase（世卫组织个人病例安全报告数据库）明确了101例使用免疫检查点抑制剂后出现严重心肌炎的病例。 可以明...
【嘉宾风采】上海市卫计委科教处张勘处长将在第二届现代临床分子诊断研讨会做主题报告！
张堪处长近期的活动报道： 2018年度仁济医院专家讲坛 上海首家中国创面修复专科建设培育单位挂牌成立 2018第二届现代临床分子诊断研讨会 （2018 Clinical Molecular Diagnostics Forum ...
抗癌降血压的五种茶，中国茶叶有上榜吗？
喝茶是我国的传统饮食文化，其历史悠远流长，我们对茶的热爱程度甚至发展出了茶文化，茶道等。茶对人体的益处也早已被证实，转化医学网曾相继报道过喝茶可预防青光眼、多喝绿茶可防止老年痴呆、可治疗唐氏综合征等等..... 可世上的茶种类繁杂，红茶、绿茶、乌龙、普洱、大红袍......不止中国，国外也有包括印度、英国等国也有各种茶叶闻名于世。那么面对这么多种选择，我们究竟应该如何取舍？到底哪...
BMJ看中国：四大领域分析中国健康医疗！
健康是促进人的全面发展的必然要求，是经济社会发展的基础条件。实现国民健康长寿，是国家富强、民族振兴的重要标志，也是全国各族人民的共同愿望。2016年10月25日，中共中央、国务院为推进健康中国建设，提高人民健康水平，根据党的十八届五中全会战略部署制定，印发并实施了《“健康中国2030”规划纲要》。要真正实现健康中国，我们需要高质量的医学研究。中国庞大的地理面积和人口基数使研究更具复杂性，也为...
霍金的“渐冻症”，或许CRISPR技术能为此揭开神秘面纱......
在基因编辑技术的新应用中，斯坦福大学医学院的研究人员利用该技术增强了对肌萎缩侧索硬化症（ALS）遗传基础的了解，这是一种神秘的退化性疾病，这种疾病的分析非常棘手。该团队的研究结果是迈向该神秘疾病进展的一步，甚至有助于为新的治疗目标奠定基础。 ALS也被称为Lou Gehrig病，侵蚀肌肉功能并损害大脑与人体交流的能力，使得简...
这么吃能改变肠道菌群！还能降低肝脏脂肪！
非酒精性脂肪性肝病（Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD）是指除酒精外其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征。随着肥胖及其相关代谢综合征全球化的流行趋势，非酒精性脂肪性肝病现已成为欧美等发达国家和我国富裕地区慢性肝病的重要病因，普通成人NAFLD患病率10%～30%，其中10%～20%为非酒精性脂肪性肝炎，后者10年内...
“DNA之父”詹姆斯•沃森教授谈抗癌新策略！2018深圳国际精准医疗峰会精彩大放送！
3月16日上午，为庆祝“深圳乐土沃森生命科技中心”启动，交流探讨精准医学在肿瘤防治中的最新应用；引进高端人才和产业项目，促进诺贝尔奖科学家、院士在深圳大鹏建立研究院和实验室，推动生命科技与医疗健康产业发展，由深圳市卫生和计划生育委员会、南方科技大学、深圳市乐土精准医疗科技有限公司联合主办的2018深圳国际精准医疗峰会正式拉开帷幕。大鹏新区党工委委员、综合办公室主任王继良，詹姆斯·沃森教授，美...
【嘉宾风采】复旦大学附属中山医院检验科副主任郭玮老师将在第二届现代临床分子诊断研讨会做主题报告
嘉宾简介 郭玮，复旦大学附属中山医院检验科副主任，博士、博士生导师。中华医学会检验医学分会第九届委员会青年委员会委员、中国医师协会检验医师分会委员、上海市医学会检验医学分会第十届委员会委员、上海市抗癌协会检验医学专业委员会副主任委员、中华医学会检验医学分会临床生化学组成员、上海市医学会检验医学分会质谱学组组长、《检验医学》等多本杂志编委。近年来主持...