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神经元蜡样脂褐质沉积症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症6型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CLN6 <br/>染色体位置：15q21-q23 <br/>遗传方式：AR <...
神经元蜡样质脂褐质沉积症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症5型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CLN5 <br/>染色体位置：13q21.1-q32 <br/>遗传方式：AR &...
神经元蜡样脂褐质沉积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN3 <br/>染色体位置：16p12.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：204200 <br...
Joubert氏综合症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610188 <...
Meckel综合征4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611134 <br...
先天性黑蒙症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性黑蒙症10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR,AD <br/>OMIM编号：611755 <b...
家族性肾视网膜营养不良6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610189 <...
幼婴癫痫性脑病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CDKL5 <br/>染色体位置：Xp22 <br/>遗传方式：XR <br/>O...
常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CABC1 <br/>染色体位置：1q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612016 &l...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609286...
婴儿型脊髓小脑型共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型脊髓小脑型共济失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271245 <br...
枕骨角综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枕骨角综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7A <br/>染色体位置：Xq12-q13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304150 <br/>...
缅克斯症候群
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：缅克斯症候群</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7A <br/>染色体位置：Xq12-q13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309400 <br/>...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...
智力低下、共济失调和癫痫综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下、共济失调和癫痫综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309510 <b...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
胼胝体发育不全伴生殖器异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...
小儿异染性脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿异染性脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSA <br/>染色体位置：22q13.31-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250100 &...