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早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： APTX <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>...
青少年原发性侧索硬化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年原发性侧索硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606353 <br/>疾...
婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607225 <br/...
肌萎缩性侧索硬化,幼年2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌萎缩性侧索硬化,幼年2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：205100 <br/&g...
鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： ALDH3A2 <br/>染色体位置：17p11....
Joubert氏综合症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AHI1 <br/>染色体位置：6q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
常染色体隐性皮肤弹力过度症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤弹力过度症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTS2 <br/>染色体位置：5q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225410 <...
肾上腺脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾上腺脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCD1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300100 <br/>...
Alstrom综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Alstrom综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALMS1 <br/>染色体位置：2p13 <br/>遗传方式：AR <br/>...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSFM <br/>染色体位置：12q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610505 <br...
酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：TH <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605407 &...
硫半胱氨酸尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：硫半胱氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SUOX <br/>染色体位置：12q13.2, <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：272300 <br/>...
婴幼儿死亡的乳酸酸中毒
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿死亡的乳酸酸中毒</div><p align="left"> <br/>相关基因：SUCLG1 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245400 <br/...
尼曼-匹克病b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMPD1 <br/>染色体位置：11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607616 <...
尼曼-皮克病（磷脂贮积症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病（磷脂贮积症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMPD1 <br/>染色体位置：11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257200...
肝糖储积症Ic型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝糖储积症Ic型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC37A4 <br/>染色体位置：11q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232240 <br/>...
糖原累积病Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原累积病Ib型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC37A4 <br/>染色体位置：11q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232220 <br/>...
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35C1 <br/>染色体位置：11p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266265 <b...
先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35A1 <br/>染色体位置：6q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603585 <br/&...