Meckel综合征4型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611134 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： Meckel综合征为致死性常染色体隐性遗传病。1822年德国解剖学家JohannFriedrichMeckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂。 <br/> </p>