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专家访谈
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冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤
因采集冰岛人DNA用于发现基因和疾病之间关系而著名的基因解码公司遇到了一个棘手问题。近日，《科学》杂志报道称，冰岛负责监督数据保密性的国家机构驳回了基因解码公司的请求——该公司希望可以使用计算机方法分析该国的宗系记录，以估算28万名并未同意参与该公司的研究，且将数据与医院记录相连接的冰岛人的基因型。 在创始人兼首席执行官Kári Stefán...
基因芯片：待落地的概念产业
作为现代生物技术最前沿的发展方向之一，基因芯片近年被学界和相关公司联手推动快速发展。应用基因芯片可以在同一时间定量地分析大量的基因表达，具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力，市场潜力甚大。 不过就国内市场而言，基因芯片对市场的刺激目前更多只是“概念”，市场需求仍有待培育。 国外出现发展高峰 据上海大学的研究人员介绍，基因芯...
我们离100美元的基因组测序还有多远？
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
Ion Torrent创始人将离开Life Tech
据《福布斯》报道，Ion Torrent公司的创始人Jonathan Rothberg将离开Life Technologies公司。Life Tech在2010年收购了Ion Torrent，目前正与赛默飞世尔科技合并。 Ion Torrent公司创始人Jonathan Rothberg Jonathan Rothberg绝对是生物界的传奇...
FDA：批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂
6月20日，FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒（HCV）基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试，能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应，因...
中国：将采取四大举措 引领生物技术产业崛起
今天上午，主题为“创新驱动，跨越发展”的2013国际生物经济大会在天津开幕，全国政协副主席、科技部部长万钢在讲话中指出，2003—2013年的10年中，全球发表的生物和医学论文数量占自然科学论文总数的50.5%，全球生物产业的产值以超出GDP增长1—2倍的速度在不断发展。十一届全国人大常委会副委员长桑国卫、天津市市长黄兴国等出席，开幕式由科技部...
王俊获评“科学中国人2012年度人物”
6月23日消息，2013年6月22日，由《科学中国人》杂志主办的“科学中国人(2012)年度人物颁奖典礼”在北京万寿宾馆举行。此次，共评选出百余位科学中国人(2012)年度人物及年度人物特别奖。 第十届全国人大常委会副委员长顾秀莲；国务院参事、科技部原副部长刘燕华；中国科学院原副院长杨柏龄；中国工程院院士、中国工程院原副院长杜祥琬；国务...
基因大数据：将改变人类的未来
由中美创新协会， 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上，来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为，大数据这个词现在有点“泛滥”，甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...
基因大数据：将改变人类的未来
由中美创新协会， 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上，来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为，大数据这个词现在有点“泛滥”，甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...
一种可杀死癌细胞的新型生物纳米材料
同济大学医学院生物医学工程与纳米科学研究院王祎龙博士、时东陆教授与美国辛辛那提大学、密西根大学的同行紧密合作，研制出一种新型表面双功能化的非对称纳米复合微球。这种新颖的结构为表面选择性偶合生物分子提供了一个独特的方法，为多功能纳米材料载体的构建提供了全新的思路。该项研究成果近期在Advanced Materials上发表。 这种新型纳米结构的...
让蚕宝宝来完成3D打印
过去几千年，人们用蚕吐的丝来制作丝绸，利用大量蚕吐的丝，经过加工，最终制作成各种丝绸。 科技正在改变这一传统的模式，蚕们不仅只充当“原材料”的提供者，它们即将成为丝绸制作流程的“中坚力量”！ 他们开始参与丝绸的制作了，这次，它们借助了流行的3D打印理念。它们就是全新的3D打印机。 图片中的圆顶型的“建筑”就是它们的杰作，这个团队有...
Plos one：精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的逐步开展，全球已报道了一系列的精神分裂症易感基...
Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑
遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官，上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日，美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说，“大家都喜极而泣，奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所，专利律师威廉•西蒙...
世界大学及研究所论文排名：中科院第二 前100中国占14席
知名的免费期刊信息分析平台 SCImago公布了 2012 年全球 3290 所研究所和大学的论文排行榜（SIR World Report 2012 : Global Ranking）。其中中科院位列第二，清华大学排名第十，在论文数前 100 的研究机构中，中国占了 14 席。 该榜单数据来...
5月份以来生物信息学最新进展简报
生物信息学领域最新进展包括临床测序试验协议、ALS数据的贡献、NGS开发程序和新的高性能存储方案等。 Maverix Biomics 已任命Paul J. Pickering为首席运营官，之前他就职于Life Technologies公司数字PCR业务部。Pickering将主管基于客户认知度的所有商业活动，包括NGS云计算分析平台和...
遗传方式
A．单基因遗传病 单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种： 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance)，简称常显或AD。...
2012年：最热门中国研究论文50强
引用次数不代表学术水平，但是可以反应学术热度，一篇超高引用论文几乎可以肯定都是学术精品，都有这样那样的原因，除非提出一种广受争议的错误观点的情况，一般高引用论文都是高质量论文，也往往发表在高端学术期刊。 该榜单参考汤森路透的统计方式，只要有属于中国学术机构身份的学者作为作者都进入统计，即不区别对待第一作者、通讯作者，合作作者等等因素。只笼统纪录数值，分析表面数值。该榜单有两个显著特点：1、国...
基因组研究：揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中，研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用，其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性偏头痛非常重要。 偏头痛是一种衰弱症...
李嘉岩：生物产业7年后成国民经济支柱产业
国家发改委高技术产业司副司长李嘉岩认为，未来5年是生物产业发展的关键时期。他特别指出，近期刚出台的《生物产业发展“十二五”规划》中，生物服务业首次登上“十二五”规划生物产业七大重点领域的舞台，成为国家重点关注的新兴领域。 李嘉岩表示，“十一五”期间，生物医药产业已经建立了良好的基础：建成了22个生物产业基地，形成了10多家百亿级龙头企业，发挥...