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专家访谈
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新年盘点：二代测序的那些事儿（1）
自从哈佛大学遗传学家George Church和454 Life Sciences公司Jonathan Rothberg掀起二代测序NGS的革命以来，已经过去了将近十年。毫不夸张地说，这段时间以来NGS技术已经发生了翻天覆地的变化，在测序通量突飞猛进的同时，测序成本直线下降。 想当年454 Life Sciences公司测序580-kb的...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...
安捷伦Dako：和Amgen合作开发分子诊断项目
日前，安捷伦旗下癌症诊断部门Dako，宣布与和生物制药公司Amgen合作开发一个新项目，利用Dako 的IQFISH杂交缓冲液进行分子诊断测试。 “我们很高兴与Amgen继续合作，特别是在分子领域，”安捷伦的诊断和...
Nature：科学家真懂统计学吗？
世界上存在许多依靠人的直觉无法判断真伪的问题，这是“统计学”应运而生的基础，统计学也是现代科学的基本工具。进行数据统计分析时，许多科学家看到 P 值为0.01，就会马上意识到这个含义为“结果出现错误的几率...
王守业：盘点2013年美国FDA批准的新药
近日，药物研发领域著名期刊--Nature子刊Nature Review Drug Discovery对美国FDA在2013年批准的新药进行了盘点 (1)。本文就主要结合该报道，谈谈自己的一些看法。 2013年，美国FDA共批准27种新药（详细新药信息参见表一），其中25种为小分子化学药，只有两种为生物药。27...
北京宣武医院：在国内首次发现两例菌种
近日，首都医科大学宣武医院检验科细菌室应用分子生物学技术和质谱技术，鉴定出两例国内首次发现的菌种。 一例是在血流感染（败血症和菌血症）患者血培养中分离出的Rothia aeria。该菌2004年从俄罗斯空间站的水和空气中被首次分离和鉴定，并由此命名，迄今为止很少引起人类感染，全球共6例报道，...
南开大学沈月全课题组: 阿尔茨海默病防治有突破性进展
最近，有关阿尔茨海默病南开大学沈月全教授课题组获得重要研究进展，其成果近日在线发表在著名国际期刊《The EMBO Journal》上，这对于阿尔茨海默病的防治和药物设计具重大意义。 沈月全现任南开大学药物化学生物学国家重点实验室副主任和生命科学学院特聘教授，曾担任国家科技部973首席科学家。现在主要研究钙离子信号机理和阿尔茨海默症。 ...
强生：抗癌药Imbruvica新适应症获FDA批准
强生（JNJ）和Pharmacyclics公司2月12日宣布，抗癌药Imbruvica（ibrutinib胶囊）获FDA批准，用于既往接受过至少一次治疗的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的治疗。 Imbruvica已于2013年11月获FDA批准，用于既往接受过至少一次来那度胺或其他药物治疗的套细胞淋巴瘤（MCL）患者的治疗。这2个适应症的...
Ariosa公司：无创产前诊断项目获得美国纽约州正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司（http://www.ariosadx.com）已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test，）。所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症。现在Ar...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...
科华生物：引入战略投资者方源资本
近日，科华生物发布公告称董事会同意外国战略投资者LeagueAgent(HK)Limited(以下简称“LAL公司”)通过协议受让公司股东徐显德先生、沙立武先生、方永德先生和顾文霏女士持有的公司股份的方式对公司进行战略投资。LAL公司将首先收购四位股东4926万股A股(占现有股本的10.01%)，并在沙立武先生辞任董事6个月后受让其持有的2631...
华大基因：借助英特尔微异构加速基因测序
基因测序，一直就是科学家不断地孜孜追求破译生命遗传信息的关键方法，而其海量、复杂、多变的数据计算需求一直是横越在前行道路上的一道鸿沟。随着多年来超级计算机的不断发展，高性能计算在基因测序发展上发挥了重大的助推作用。而作为中国首屈一指且世界知名的基因研究机构——华大基因，其借助高性能计算优势在基因测序相关研究及应用上作出了令人瞩目的成绩，而其在全新基于英特尔微异构架构的高性能计算平台上的测试，取得了...
王俊：收购美国CG公司 奠定基因大数据基础
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的...
Illumina：推出全球首个基因组学孵化器
Illumina公司是生命科学工具和遗传变异及功能分析集成系统的领先的开发商、制造商和销售商。它不仅能为基因分型、拷贝数变异分析、甲基化研究、基因表达分析以及DNA、RNA、蛋白质的低复制率分析等提供创新的排序和基于阵列的解决方案，同时，它还为消费者的基因组学和诊断学研究进展提供工具和服务。Illumina公司的技术和产品加快了基因分析研究及...
Cancer Res：睡眠不好或增加患癌风险
日前，发表在《癌症研究》（Cancer Research）上的一项研究结果表明，睡眠不好可能会增加患癌的风险。 美国芝加哥大学（Un...
Nature子刊：首次确认一种与智力有关的基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 &...
Nature：基因组研究探秘膀胱癌
日前，来自癌症基因组图谱研究网络（The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA）的研究人员在《自然》杂志上报告称，他们确定了一种主要的膀胱癌形式的新潜在治疗靶点，其中包括疾病中遭到破坏的一些重...
Cell：里程碑成果！中国科学家利用基因编辑技术构建基因猴
对基因组进行精确编辑猴已在中国诞生 精确基因编辑技术的终极潜能开始得以实现。来自中国的研究人员报告称获得了第一批携带定向突变的基因工程猴，这一里程碑成果为构建出更现实的人类疾病研究模型提供了垫脚石。相...