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专家访谈
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分子检测：解读疾病密码
“十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。”在近日召开的第一届分子检测与慢病管理学术大会上，中国医学科学院阜外心血管病...
魏伟：用基因检测实现“治未病”梦想
32岁的魏伟脸上依然有着80后的稚气，但一旦聊起自己所从事的基因检测行业，其言谈举止又多了一份老成和稳重。 在国外留学时，魏伟就深深感受到国内生物医药产业和国外的差距，同时也看到了国内基因检测市场的广阔。他抱着在基因检测领域创业的梦想回国，并在父亲及亲朋好友的资助下，前后投入2000多万元创办了华康基因研究所。 现在，魏伟和华康基因研究所整个团队仍在为基因检测梦想而不懈努力...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
千山药机：6000万元控股宏灏基因 加码基因检测业务
千山药机1月20日晚间公告，公司于当日与湖南宏灏基因生物科技有限公司（简称“宏灏基因”）及其全体股东共同签署了《合作框架协议》，计划以自有资金收购宏灏基因的部分股权，并通过增资的方式最终实现持有宏灏基因不低于53%的股权，合计对价不超过6000万元。 千山药机称，公司收购宏灏基因并对其...
交大六院刘丽梅教授：我国青少年糖尿病可“基因诊断”
近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（简称MODY型糖尿病）。近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展，并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因...
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断
近日，泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在通过对一散发型软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR 3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出，在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
湘雅医院研究发现：基因诊断可提前干预耳聋
中南大学湘雅医院26日透露，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现耳聋从不可预防到可预防的突破。 据《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计，中国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人数的28%。其中，300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿...
Affymetrix： 第四季度营收增加10%
Affymetrix reported after the close of the market Wednesday that its fourth quarter revenues climbed around 10 percent year over year, as sales growth for its consumables products and eBioscience busi...
华康基因：低成本致病基因检测技术 完成临床转化
近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...
从FitBits到临床研究：大数据会如何改变医药行业
大数据将如何改变医药行业？我们应如何改变医疗系统的运作方式，才能使大数据方式行之有效？加州大学旧金山分校校长、雅典娜医疗创始人、Medidata公司总裁等生物医药行业的知名人士对此进行了交流，提出了自己的见解。 所谓大数据就是可用的大数据集以及对它们加以分析的能力。其他行业正在朝着将更多数据转移至云端的方向发展，将它们储存在远程而非内部服务...
测序仪公司Illumina：第四季度收入增长25%
Illumina公司在周二收市后宣布，其第四季度收入同比增长25%，其中产品收入增长21%。 这家总部位于圣地亚哥的公司表示，在2013年的最后3个月，它的总收入为3.87亿美元，与去年同期的3.09亿美元相比，增长25%，同时也超出了分析师普遍预计的3.82亿美元。 第四季度的产品收入为3.36亿美元，而去年同期为2.79亿美元...
PNAS：致癌基因会“硬化”细胞
日前，来自瑞典卡罗琳医学院的研究人员证实，致癌基因会增强癌细胞的硬度和扩散能力。这为肿瘤诊断和治疗提供了更有效的依据。这一研究成果已发表在新一期美国《国家科学院学报》（PNAS）上。 &n...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。 现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程...
研究显示：异性的诱惑使男人变得更加暴力？
最近的科学研究表明，拉拉队的缺失有可能影响比赛的质量。 随着假日赛季的到来，各种大学碗赛也一如既往地纷纷上演。既有“玫瑰碗”(Rose)...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：临床数据共享将带来巨大收益
随着公众向制药公司不断施加压力，要求获得更多的临床试验结果，制药行业必须记住，它们需要赢得公众的善意才能检验其新疗法的效果。 近日来，人们围绕着临床试验与医疗实践展开了一系列辩论。《自然》（Nature）杂志的读者如果对这些辩论并不陌生的话，那么他们就可能会感到非常奇怪：其他人居然会“十分惊讶地发现医生与研究者们在通常情况下都无法获取有关临...
赛默飞：对Life Tech的收购获得中国商务部的批准
第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月13日在美国旧金山拉开帷幕。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2014年的会议上，近300家上市或私有公司的高层将...
慈铭体检：业绩全面下滑 Q1亏损成定局
历时2年，国内体检第一股慈铭体检(002710)终于拿到IPO批文，将于近期登陆中小板市场。慈铭体检自2012年3月申请上市以来医疗纠纷频发，而最新披露的招股书中显示其正面临着利润减速、成长性衰退的困境。慈铭体检是一家以健康体检为主营业务的连锁化专业体检机构，此次拟发行不超过4000万股，保荐机构为海通证券。胡波、韩小红夫妇为慈铭体检实际控制人，...