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单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称： Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称：Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号： 612247 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称： CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称：Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610759 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： Griscelli综合征3型
<P>中文名称： Griscelli综合征3型</P><P>英文名称：Griscelli Syndrome, Type 3 </P><P>OMIM号： 609227 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 瓦登伯格综合征4c型
<P>中文名称： 瓦登伯格综合征4c型</P><P>英文名称：Waardenburg Syndrome, Type 4C </P><P>OMIM号： 613266 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： Melnick-Needles综合征
<P>中文名称： Melnick-Needles综合征</P><P>英文名称：Melnick-Needles Syndrome; Mns </P><P>OMIM号： 309350 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XD</P><DI...
单基因遗传病： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症
<P>中文名称： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症</P><P>英文名称：Lipoid Proteinosis Of Urbach And Wiethe </P><P>OMIM号： 247100 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： Ivic综合症
<P>中文名称： Ivic综合症</P><P>英文名称：Ivic Syndrome </P><P>OMIM号： 147750 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： Meckel综合征5型
<P>中文名称： Meckel综合征5型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号： 611561 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： Meckel综合征4型
<P>中文名称： Meckel综合征4型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 4 </P><P>OMIM号： 611134 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号： 608323 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： Meckel综合征3型
<P>中文名称： Meckel综合征3型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 3 </P><P>OMIM号： 607361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： X连锁智力低下,Zdhhc9相关综合征型
<P>中文名称： X连锁智力低下,Zdhhc9相关综合征型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Zdhhc9-Related </P><P>OMIM号： 300799 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P>&l...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Jarid1C相关
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Jarid1C相关</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Jarid1C-Related </P><P>OMIM号： 300534 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P>&...
单基因遗传病： Cabezas综合征
<P>中文名称： Cabezas综合征</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Short Stature, Small Testes, Muscle Wasting, And Tremor </P><P>OMIM号： 300354 </P><P>...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Christianson型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Christianson型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type </P><P>OMIM号： 300243 </P><P>所属系统：精神健康和行为</...
单基因遗传病： 釉质发育不全Ic型
<P>中文名称： 釉质发育不全Ic型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Ic </P><P>OMIM号： 204650 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： Cd8缺乏症
<P>中文名称： Cd8缺乏症</P><P>英文名称：Cd8 Deficiency, Familial </P><P>OMIM号： 608957 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...