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粘多糖贮积症3c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HGSNAT <br/>染色体位置：8p11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252930 <br/&g...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
Gracile综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603358 <br/>...
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 &l...
Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Canavan病（海绵状脑白质营养不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASPA <br/>染色体位置：17pter-p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
Wiskott-Aldrich综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wiskott-Aldrich综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
活化蛋白C抵抗引起的易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：活化蛋白C抵抗引起的易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：188055 <br/>...
Melnick-Needles综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Melnick-Needles综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309350 <...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q44 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
ARC综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ARC综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS33B <br/>染色体位置：15q26.1 <br/>遗传方式：AR,XR <br/>OMIM编号：208085 <br/&...
Meckel综合征5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611561 <...
Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：MKS1 <br/>染色体位置：17q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2490...
Acrocallosal综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Acrocallosal综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：200990 <br/...
SC海豹肢综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SC海豹肢综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269000 <br/>...