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单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： Gracile综合征
<P>中文名称： Gracile综合征</P><P>英文名称：Gracile Syndrome </P><P>OMIM号： 603358 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良6型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良6型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 </P><P>OMIM号： 613270 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良4型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良4型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 </P><P>OMIM号： 613268 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型
<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...
ZWILCH
基因简介 中英文全称：Zwilch, 动粒关联, 同源物(果蝇) Zwilch, kinetochore associated, homolog (Drosophila) 分布：动粒 OMIM/位置：609984 15q22.31 ...
ZSCAN5
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域5 zinc finger and SCAN domain containing 5 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZSCAN4
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域4 zinc finger and SCAN domain containing 4 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZSCAN2
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域2 zinc finger and SCAN domain containing 2 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|顺序特 异DNA 结合|金属离子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖|精子发生|细胞分化 OMIM/位置：15q25.2 ...
ZSCAN1
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域1 zinc finger and SCAN domain containing 1 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZKSCAN1
基因简介 中英文全称：锌指含KRAB 和SCAN 域1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 分布：核 活性：转录因子|锌 离子结合|金属离子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：601260 7q21.3-q22.1 ...
ZIC5
基因简介 中英文全称：Zic 家族成员5(奇成对同源物, 果蝇) Zic family member 5 (odd-paired homolog, Drosophila) 分布：核 活性：DNA结合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：13q32.3 ...
ZIC4
基因简介 中英文全称：Zic 家族成员4 Zic family member 4 分布：核 活性：DNA结合|锌离子结合|金属离子结合 病变：Dandy-Walker 畸形(先天性脑积水) OMIM/位置：608948 3q24 ...
ZIC3
基因简介 中英文全称：Zic 家族成员3 层变位1(奇成对同源物, 果蝇) Zic family member 3 heterotaxy 1 (odd-paired homolog, Drosophila) 分布：核 活性：DNA 结合|锌离子结合|金属离子结 合 参与：转录|调控转录, DNA依赖|决定, 左/右对称性 层变位, X 连锁内脏 OMIM/位置：300265 Xq26.2 ...
ZIC2
基因简介 中英文全称：Zic 家族成员2(奇成对同源物, 果蝇) Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila) 分布：核|电压阀门 钾通道复合体 活性：DNA 结合|电压阀门钾通道|锌离子 结合|金属离子结合 参与：钾离子运输|神经系统发育|脑发 育|细胞分化 病变：前脑不分叶5 OMIM/位置：603073 13q32 ...