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找到约15188条结果 (用时0.1656秒)
瓦登伯格综合征4c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓦登伯格综合征4c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613266 <br/>...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
ABCD综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ABCD综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600501 <br/>疾病...
Carney综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Carney综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：160980 <b...
Becker型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300376 <br/&...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 尼曼-匹克病c2型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： Scheie综合征
<P>中文名称： Scheie综合征</P><P>英文名称：Scheie Syndrome </P><P>OMIM号： 607016 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： CHILD综合征
<P>中文名称： CHILD综合征</P><P>英文名称：Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects </P><P>OMIM号： 308050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P&g...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： ARC综合征
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
单基因遗传病： Cockayne综合征B型
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 糖原贮积病9c型
<P>中文名称： 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号： 613027 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...