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专家访谈
找到约15154条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： Schimke免疫-骨发育不良
<P>中文名称： Schimke免疫-骨发育不良</P><P>英文名称：Immuno Osseous Dysplasia, Schimke Type </P><P>OMIM号： 242900 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Strudwick型脊柱骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Strudwick型脊柱骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
Seckel综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Seckel综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATR <br/>染色体位置：3q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210600 <br/>...
Geleophysic发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Geleophysic发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTSL2 <br/>染色体位置：9q34.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231050 &...
Meacham综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meacham综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608978 <br/>疾...
尤塞氏综合症Ic型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症Ic型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276904 <br/&g...
Fuchs角膜内皮营养不良4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613268...
尤塞氏综合症IIc型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症IIc型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605472 <br/>...
Aicardi-Goutieres综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
Meckel综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607361 ...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
CEDNIK综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CEDNIK综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SNAP29 <br/>染色体位置：22q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609528 <br/&...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
Pelizaeus-Merzbacher病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pelizaeus-Merzbacher病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312080 &...
Griscelli综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Griscelli综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A（MLPH） <br/>染色体位置：15q21（2q37） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...