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Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
Cockayne综合征A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC8 <br/>染色体位置：5q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216400 <br/&...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Becker型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300376 <br/&...
Meckel综合征4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611134 <br...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
肝糖储积症Ic型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝糖储积症Ic型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC37A4 <br/>染色体位置：11q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232240 <br/>...
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35C1 <br/>染色体位置：11p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266265 <b...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
尼曼-匹克病c2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病c2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC2 <br/>染色体位置：14q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607625 <br/>...
尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC1 <br/>染色体位置：18q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25722...
Schindler病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schindler病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609241 <br/>...
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MMACHC <br/>染色体位置：1p34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2774...
Scheie综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Scheie综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607016 <br/>...