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专家访谈
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Rock Health报告：基因组学发展遇拐点，对医疗健康行业影响重大
Rock Health是类似于Y Combinator的一家孵化机构，位于美国旧金山，为创业团队提供办公场所、业界导师指点、启动资金等资源。Rock Health近日发布了一篇关于基因组学的报告，动脉网进行了翻译整编，期望为竞争越发激烈的基因组学应用公司提供一些启示。 “基因组学”有着巨大的潜力并将对医疗行业产生重大影响。这归功于大量高知名度的企业和个人的投资和倡议，例如总统奥巴马的精准医学...
CFDA发布《关于修订罗格列酮及其复方制剂说明书的公告》
实际上，这不是总局第一次对罗格列酮及其复方制剂的说明书进行修订，2012年，国家局就要求这个品种修改过说明书，在对比了两版说明书后，笔者发现，虽然不良反应相关提示增加，但是，在适应证、用药禁忌等方面限制的删除，对于这款药品来说，反而是释放了系列利好。 曾经受限的市场 罗格列酮是是葛兰素史克旗下畅销全球的糖尿病药物，主要用于治疗2型糖尿病，其商品名为...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
Nature：肥胖如何为癌症加上保护套
对于肥胖的胰腺癌患者来说，肥胖也许不仅仅意味着癌症成因和发展结果，而且还能直接影响癌症化疗的结果，来自麻省总医院的一组研究人员指出脂肪细胞与肿瘤周围炎性微环境之间的大量相互作用，导致了胰腺癌平均预后和化疗结果不理想。 胰腺癌是一种恶性程度很高、预后极差且诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，而大多数的胰腺癌为胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenoc...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
AJHG：类风湿关节炎发病到底与基因有没有关系？
全面分析6万人的大数据 日本理化学研究所于2016年8月5日宣布，他们发现非经典HLA遗传基因的一种--“HLA-DOA”，与类风湿关节炎（RA）的发病存在着关联性。 理化学研究所自我免疫疾病研究小组的山本一彦组长、统计解析研究小组冈本随象研究员等人组成的团队完成了相关实验。具体成果已于8月4日刊载在美国知名科学杂志《American Journal of Human Genetics...
Editas与Adverum联合开发基因组编辑眼部疗法
Editas medicine将其基因编辑技术与Adverum生物技术公司的新一代腺相关病毒载体（AAV）结合，开发新的疗法用于治疗高达五种眼部疾病。 通过与Editas基因组编辑医学合作，Adverum至少能得到100万美元的预付款和数百万美元的潜在的进度费，期权费以及特许权使用费。 Editas并没有详细说明哪些眼部疾病会成为他们新的治疗靶点，只是...
Nature：诺华发现可治三种寄生虫疾病的多效药
科学家已经发现一种化合物可以杀死引起三种疾病的寄生虫：美洲锥虫病、利什曼病和昏睡病。这些疾病会影响拉丁美洲、亚洲和非洲数以百万计的人，但是目前还没有什么有效的治疗方法。 8月8日发表在Nature上的一项新研究表明，有一种药物可以治疗这三种疾病。诺华研究基金的基因组研究所的研究人员已经发现了一种化合物可以在小鼠中治疗这些寄生虫疾病。在实验室的试验中它对人体细胞也没有...
Nature： 不断失败的重复试验 韩春雨NgAgo风波加剧
随着重现CRISPR替代工具—NgAgo失败越来越多，一名安静的科学家坚持自己的立场。生物学家韩春雨每天收到几十个骚扰电话和短信，但他坚信他的基因编辑文章是对的。 关于NgAgo基因编辑技术能否代替当前流行有效的CRISPR-Cas9系统的相关争议不断升级。 &emsp...
NgAgo基因编辑技术之初体验
在CRISPR/Cas9之后，DNA指导的核酸内切酶NgAgo又登上基因组编辑的舞台。几个月来，NgAgo经历了大起大落，一开始备受瞩目，最近又备受质疑。英国医学研究理事会（MRC）再生医学中心的Pooran Dewari近日调查了NgAgo技术的使用情况。他认为，这种技术还需要更多时间的优化和发展，才能真正与CRISPR正面交锋。 &em...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
Cell&Nature&Science告诉你，从发胖到苗条，肠道微生物可以做什么！
上世纪70年代美国盛行这句谚语“You are what you eat”，随着近些年来人们对健康生活理念的关注，这句话也越来越多地被重提起。这句话翻译过来，大概就是你的饮食结构决定你的性格。不过，我们今天的主题并不是讨论各个地区的美食与文化，也不是讨论如何健康地吃喝，而是从另一个方面去解读这句话，即“You are what kind of bacterial you have”。 经过漫...
Foundation Medicine公司申请FDA, CMS并行评估程序
Foundation Medicine公司研发的产品FoundationOne 现同时向美国国家食品药品监督管理局（FDA）和美国医保服务中心（CMS）提出并行评估申请。 FoundationOne这种检测可以分析患者实体瘤中超过300个基因的表达变化，从而确定最适合他们的治疗方法。由于对于肿瘤的基因组分析还远远不能满足需求，因此FDA打算采取快捷审批模式来对Foundation...
FDA突破性疗法认定解析
对于一些在前期临床实验中治疗效果显著或对现有治疗具有实质性改善的药物，同时针对严重威胁人类生命疾病的药物，享有FDA的优先评审权，并授予突破性疗法认定(Breakthrough therapy designation)。不过，要想获得这个认定并不容易，它需要大量显著的临床改善证据，综合考虑到药物所针对的疾病和病人对治疗的需求。一旦认定后在整个药物开发过...
CAR-T技术重大突破，为卵巢癌女性带来福音
根据临床癌症研究杂志发表的动物研究，引导T细胞靶向于多种卵巢肿瘤细胞表达的蛋白质，这可能为卵巢癌患者治疗带来重大突破。 有研究表明卵泡刺激激素受体在大多数卵巢癌的亚型均有表达，并且是一种安全和有效的免疫治疗靶点，并表明T细胞可以有效地修饰以识别和攻击卵巢癌细胞， 而不产生副作用。 Wistar研究所肿瘤微环境和转移计划的项目负责人José R. Conejo-Gar...
清华大学颜宁教授Cell Research发表新研究成果
来自清华大学、剑桥生物医学院的研究人员证实，兰尼碱受体1（RyR1）的中央结构域是远距离变构门控通道开放的传感器。这一研究发现发布在7月29日的《Cell Research》杂志上。 领导这一研究的是清华大学的颜宁（Nieng Yan）教授。2007年作为普林斯顿大学博士的颜宁受聘于清华大学医学院，成为清华最年轻的教授、博士生导师。在回国的几年间，颜宁教授研究组主要聚...
Nature子刊：改写生化教科书的重要发现
最近，一项新的研究解释了“为什么DNA——而不是RNA，是遗传信息的主要储存库”。DNA双螺旋结构是一个更宽大的分子，可以将自己扭曲成不同的形状，将化学损伤吸引到遗传密码的基本构建模块——A、G、C和T。与之相反，当RNA扭曲成双螺旋的形式时，它是如此的坚硬和不易弯曲，也不能容纳损坏的碱基，它完全崩溃。 这项研究发表在2016年8月1日的《Nature Structural and Mole...
miRNAs分子如何在免疫系统中“探戈”？
近期，来自斯克里普斯研究所的科学家在近期发现了一种影响免疫系统的新方法，这将提高疫苗的功效或能够去攻克类似于红斑狼疮和类风湿性关节炎等自体免疫疾病。相关的研究发表于《The Journal of Experimental Medicine》，文章关注于一个名为microRNA-155（miR-155）的分子，免疫系统表达疾病相关抗体的行为与这个分子紧密相关。 斯克里普斯研...