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专家访谈
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假如DNA可以“重新编程”，杀死魏则西的绝症将被根治
基因，生物孕育和繁殖过程中最重要的基础逻辑，其实就像电脑程序一样，可以被重新编程。通过对人体淋巴细胞的运行逻辑进行进行基因级重新改写，那些一直以来无解的癌症将被彻底根治——这听起来是不是很让人激动？ 这并不是科幻电影里的情节，而是即将在美国发生的真实事件。由宾夕法尼亚州大学（UPenn）的科学家主导的团队，将在美国临床实测的一项DNA 编辑技术CRISPR/Cas9。 UPenn 科研...
PNAS：“不干不净不生病”有科学证据
人人都知道要注意保持清洁，但是过于追求干净卫生，可能会减少我们身体微生物组的多样性，并增加炎症和压力相关疾病的患病率。在《PNAS》发表的一项新研究表明，一种解决方法可能存在于我们后院的土壤中。 我们越来越限制饮食，并过分追求干净卫生，当然，这使得儿童感染的发生率降低，并减少了与细菌的接触。虽然听起来像是这会改善健康状况，但是有...
PNAS：跟踪癌症进展的新方法
最近，一个科学家小组开发了一种计算方法来映射癌症的进展，这一研究成果对于促发这种疾病的因，素以及选择有效疗法的新方法，提供了新的见解。 本文共同作者、纽约大学教授Bud Mishra 解释说：“我们的工作重点是探索，随着肿瘤环境响应变化——如缺氧、细胞迁移或免疫反应，驱动癌症进展的几个基因及其突变之间有什么‘因果’关系。然后使用...
CRISPR/Cas9揭示生物进化新动因
任何物种的持续进化都有赖其基因组的可塑性以及其遗传修饰和突变向后代的扩散。本周，德国卡尔斯鲁厄理工学院（KIT）的科学家们应用CRISPR/Cas9基因编辑体系探明了模式生物拟南芥基因组中串联重复序列的形成方式，发现当拟南芥DNA双链在相聚较远的两个位点发生断裂时便会产生上述与生物进化息息相关的串联重复序列。他们的研究在一定程度上阐明了植物基因组的分子进化机制。 生物基因组进化的一个重要...
Nature Biotechnology最新文章：DNA甲基化测序技术比较研究，促进甲基化标记应用精准医疗
在不同疾病中，DNA甲基化具有不同的模式。DNA甲基化的具体模式通常与诸如疾病亚型、疾病预后以及药物反应等临床信息具有一一对应的联系。在多种癌症的治疗过程中，DNA甲基化生物标志物可以帮助临床医生选择恰当的治疗方式。 对于拥有成千上万个样本的大量病人来说，全基因组映射与DNA甲基化分析是非常合适的。同样，DNA甲基化分析对于表观基因组学关联性...
GEN：疾病检测竞赛引爆miRNA检测市场
今天，大部分疾病或病原体检测都采用免疫学原理，他们使用特定的抗体发现抗原。但这种方法使得检测发展变得很漫长，并且很难获得准确的医疗信息。很明显，临床需要有效和更快的检测。采用微小RNA（miRNA）检测可以实现这一目的。 miRNA的有效性 miRNA是一类小型的、非编码RNA分子，它在转录后水平上参与基因表达的调节。它们影响广泛的生物学过程，包括细胞周期控制（进展，迁...
多元化检测技术助力液体活检（ctDNA）临床应用
传统的组织活检，因其局限性，如肿瘤的异质性、肿瘤患者无法进行手术、某些肿瘤解剖位置不便进行穿刺及穿刺自身的临床风险等，可能导致患者无法获得针对性治疗；液体活检(Liquid biopsy)作为组织活检的补充，通过非侵入性取样降低活检危害，在动态监测肿瘤进展和治疗反应等领域获得临床认可，已成为肿瘤精准医疗领域炙手可热的明星技术。上个月底美国医疗保险机构Pa...
《Nature》中国特辑——中国首先攻克了DNA测序，现在又想统治精准医疗
六年前，中国成为了DNA测序的全球领袖——当时都归功于一家企业，华大基因（BGI）。在那时，这家位于深圳的公司刚采购了128台全世界最快的基因测序仪，据称拥有全世界DNA解码能力的一半以上。华大基因组织了一支初出茅庐的青年生物信息学家大军，与全世界顶尖研究人员合作，发表了从远古人类到大熊猫等各种生物的基因测序结果。这家公司迅速得到了基因组暴力测序工厂的名声；一些人认为他们的成就...
Keytruda一线治疗晚期非小细胞肺癌显著延长总生存期
美国制药巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了PD-1免疫疗法Keytruda（pembrolizumab）一项关键III期临床研究（KEYNOTE-024）的积极数据。该研究在肿瘤表达高水平PD-L1蛋白（肿瘤比例得分TPS≥50%）的既往未接受治疗（初治）晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者中开展。 KEYNOT...
Nature：十年间，诱导性多能干细胞如何改变世界？
2006年，诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）首次登上历史舞台。这一有着类似于胚胎干细胞（ESCs）功能的特殊细胞为再生医学带来了新视角和福音。科学家对其最初的设想是重编程成体细胞，并诱导其分化成干细胞、神经元或者其他任何细胞，最终用于疾病的治疗、组织的修复。这种个性化的医疗能够降低免疫排斥的风险，同时还绕开了使用胚胎干...
Nature医学：预防乳腺癌的“圣杯”触手可及
乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，更容易患上侵袭性的乳腺癌。美国影星安吉丽娜?茱丽就因为检测出BRCA基因突变，进行了双侧乳腺切除手术。最近，澳大利亚研究人员在Nature Medicine杂志上发表了一项突破性研究成果。他们的研究表明，一种现有药物有望帮助携带BRCA1突变的女性预防乳腺癌。 &e...
Keytruda肺癌三期临床提前终止，部分病人有望摆脱化疗折磨
【新闻事件】：6月17日默沙东宣布其PD-1抗体Keytruda作为一线药物在一个非小细胞肺癌三期临床试验中和标准疗法、以铂类化疗药物为核心的组合比显著延长PD-L1高表达（>50%）患者的无进展生存期和总生存期，试验因此提前终止。这标志着PD-L1高表达肺癌患者将摆脱化疗的折磨，是肺癌治疗史上一个重要进展。 【药源解析】：虽然这个名叫Keynote024临床试验具...
张锋畅谈其CRISPR/Cas9前沿性研究工作
Broad研究所的张锋（Feng Zhang）博士是近几年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。而在改良及进一步操控CRISPR/Cas9这一工具使其更具特异性的同时，张锋课题组也在寻求发现新的基因编...
可以与Nature、Science媲美的杂志eLife获2500万英镑投资
生物学领域最大投资者宣布，对eLife杂志的投资将会持续到2022年。 2012年，全球最大的三家私营生物医学投资商推出eLife杂志，他们想改变顶级论文的投稿方式。eLife杂志会是当之无愧的顶级杂志，可以与传统生物领域三大顶级杂志——《自然》（Nature）、《科学》（Science）和《细胞》（Cell）...
CFDA：55个医疗器械获批，IVD产品多达39个！
6月13日，CFDA发布55个医疗器械准产批件通知，33个为首次注册，22个为到期换证产品。 这55个产品中，体外诊断试剂产品多达39个，占据此次名单大半！其中，北京泰格科信生物科技有限公司获10个批件，厦门市波生生物技术有限公司获6个批件，杭州博拓生物技术有限公司获5个批件。另，无源类医疗器械产品和有源类医疗器械产品各获批8个...
【重磅】轰动生物界的最新发现：DNA中神秘的第二层遗传信息
编者按：2003年4月15日，也是一个人类史上里程碑性质的日子，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。这意味着人类的基因里所有的碱基对序列都已经破译完成，似乎接下来的问题就只剩下怎么来具体应用了。然而事隔13年之后，最新的研究结果表明，密码破解的事情远没有完，DNA里还隐藏着第二层遗传信息，而最有趣的是，发现这一...
你外语学不好吗？怪你的DNA吧！
有些人学习一门新的语言毫不费力，很快就可以掌握，而对于另一些人来说则并不是那么容易。这是为什么呢？现在告诉你：基因应该对无法掌握第二语言负责！ 一项新的研究表明，遗传和大脑因素的结合可以预测一个人学习一门外语的能力。 华盛顿大学的一项研究分析了一些大学生的外语最终成绩。研究发现，遗传和大脑因素的结合可以...
Nature：超过70%的科研人员都有过重复别人试验，并且失败的经历
超过70%的科研人员都有过重复别人试验，并且失败的经历，超过一半的科研人员在重复自己试验时也曾遭遇过失败。这就是《自然》（Nature）杂志针对1576名科研人员所做的在线网络调查得到的结果，该调查的主题就是——科研试验的可重复性（reproducibility）。 该调查发现，我们对待试验可重复性的态度经常是互相矛盾的。虽然有52%的被调查者都认为，试验可重复性...
MIT: DNA测序对于每位癌症患者病人都是是必需的吗？
为了提高药物与癌症患者的匹配度，一家公司打算提供免费基因检测。 一家名叫Strata Oncology的公司声称，它将为100,000名癌症患者提供先进的基因检测。但是这里也有利益驱动：它希望能够找出具有特定稀缺DNA错误的患者，并将它们介绍给制药公司。 去年刚刚创办的Strata，已经从投资者那里筹集一千二百万美元，并且声称一年可以进行50,000份新一代测序。这种测试可以探测肿...
随着华大基因即将在A股上市，来谈下精准医疗在中国面临的挑战和趋势
随着华大基因即将在A股上市，精准医疗在中国市场的发展正受到越来越多的关注。如何去判断精准医疗在中国市场的发展趋势，其自身的发展又将面临哪些挑战，应对挑战所拥有的资源和手段又将如何影响到市场的走势？ 精准医疗本质上是一种个性化医疗，既包括对疾病的早期筛查、预防和帮助医生做出准确的临床决策，也包括治疗的过程中所提供的一系列服务，比如合理用药、精准外科以及针对重症和疑难杂症的精...