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专家访谈
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GEN：疾病检测竞赛引爆miRNA检测市场
今天，大部分疾病或病原体检测都采用免疫学原理，他们使用特定的抗体发现抗原。但这种方法使得检测发展变得很漫长，并且很难获得准确的医疗信息。很明显，临床需要有效和更快的检测。采用微小RNA（miRNA）检测可以实现这一目的。 miRNA的有效性 miRNA是一类小型的、非编码RNA分子，它在转录后水平上参与基因表达的调节。它们影响广泛的生物学过程，包括细胞周期控制（进展，迁...
多元化检测技术助力液体活检（ctDNA）临床应用
传统的组织活检，因其局限性，如肿瘤的异质性、肿瘤患者无法进行手术、某些肿瘤解剖位置不便进行穿刺及穿刺自身的临床风险等，可能导致患者无法获得针对性治疗；液体活检(Liquid biopsy)作为组织活检的补充，通过非侵入性取样降低活检危害，在动态监测肿瘤进展和治疗反应等领域获得临床认可，已成为肿瘤精准医疗领域炙手可热的明星技术。上个月底美国医疗保险机构Pa...
《Nature》中国特辑——中国首先攻克了DNA测序，现在又想统治精准医疗
六年前，中国成为了DNA测序的全球领袖——当时都归功于一家企业，华大基因（BGI）。在那时，这家位于深圳的公司刚采购了128台全世界最快的基因测序仪，据称拥有全世界DNA解码能力的一半以上。华大基因组织了一支初出茅庐的青年生物信息学家大军，与全世界顶尖研究人员合作，发表了从远古人类到大熊猫等各种生物的基因测序结果。这家公司迅速得到了基因组暴力测序工厂的名声；一些人认为他们的成就...
Keytruda一线治疗晚期非小细胞肺癌显著延长总生存期
美国制药巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了PD-1免疫疗法Keytruda（pembrolizumab）一项关键III期临床研究（KEYNOTE-024）的积极数据。该研究在肿瘤表达高水平PD-L1蛋白（肿瘤比例得分TPS≥50%）的既往未接受治疗（初治）晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者中开展。 KEYNOT...
Nature：十年间，诱导性多能干细胞如何改变世界？
2006年，诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）首次登上历史舞台。这一有着类似于胚胎干细胞（ESCs）功能的特殊细胞为再生医学带来了新视角和福音。科学家对其最初的设想是重编程成体细胞，并诱导其分化成干细胞、神经元或者其他任何细胞，最终用于疾病的治疗、组织的修复。这种个性化的医疗能够降低免疫排斥的风险，同时还绕开了使用胚胎干...
Nature医学：预防乳腺癌的“圣杯”触手可及
乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，更容易患上侵袭性的乳腺癌。美国影星安吉丽娜?茱丽就因为检测出BRCA基因突变，进行了双侧乳腺切除手术。最近，澳大利亚研究人员在Nature Medicine杂志上发表了一项突破性研究成果。他们的研究表明，一种现有药物有望帮助携带BRCA1突变的女性预防乳腺癌。 &e...
Keytruda肺癌三期临床提前终止，部分病人有望摆脱化疗折磨
【新闻事件】：6月17日默沙东宣布其PD-1抗体Keytruda作为一线药物在一个非小细胞肺癌三期临床试验中和标准疗法、以铂类化疗药物为核心的组合比显著延长PD-L1高表达（>50%）患者的无进展生存期和总生存期，试验因此提前终止。这标志着PD-L1高表达肺癌患者将摆脱化疗的折磨，是肺癌治疗史上一个重要进展。 【药源解析】：虽然这个名叫Keynote024临床试验具...
张锋畅谈其CRISPR/Cas9前沿性研究工作
Broad研究所的张锋（Feng Zhang）博士是近几年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。而在改良及进一步操控CRISPR/Cas9这一工具使其更具特异性的同时，张锋课题组也在寻求发现新的基因编...
可以与Nature、Science媲美的杂志eLife获2500万英镑投资
生物学领域最大投资者宣布，对eLife杂志的投资将会持续到2022年。 2012年，全球最大的三家私营生物医学投资商推出eLife杂志，他们想改变顶级论文的投稿方式。eLife杂志会是当之无愧的顶级杂志，可以与传统生物领域三大顶级杂志——《自然》（Nature）、《科学》（Science）和《细胞》（Cell）...
CFDA：55个医疗器械获批，IVD产品多达39个！
6月13日，CFDA发布55个医疗器械准产批件通知，33个为首次注册，22个为到期换证产品。 这55个产品中，体外诊断试剂产品多达39个，占据此次名单大半！其中，北京泰格科信生物科技有限公司获10个批件，厦门市波生生物技术有限公司获6个批件，杭州博拓生物技术有限公司获5个批件。另，无源类医疗器械产品和有源类医疗器械产品各获批8个...
【重磅】轰动生物界的最新发现：DNA中神秘的第二层遗传信息
编者按：2003年4月15日，也是一个人类史上里程碑性质的日子，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。这意味着人类的基因里所有的碱基对序列都已经破译完成，似乎接下来的问题就只剩下怎么来具体应用了。然而事隔13年之后，最新的研究结果表明，密码破解的事情远没有完，DNA里还隐藏着第二层遗传信息，而最有趣的是，发现这一...
你外语学不好吗？怪你的DNA吧！
有些人学习一门新的语言毫不费力，很快就可以掌握，而对于另一些人来说则并不是那么容易。这是为什么呢？现在告诉你：基因应该对无法掌握第二语言负责！ 一项新的研究表明，遗传和大脑因素的结合可以预测一个人学习一门外语的能力。 华盛顿大学的一项研究分析了一些大学生的外语最终成绩。研究发现，遗传和大脑因素的结合可以...
Nature：超过70%的科研人员都有过重复别人试验，并且失败的经历
超过70%的科研人员都有过重复别人试验，并且失败的经历，超过一半的科研人员在重复自己试验时也曾遭遇过失败。这就是《自然》（Nature）杂志针对1576名科研人员所做的在线网络调查得到的结果，该调查的主题就是——科研试验的可重复性（reproducibility）。 该调查发现，我们对待试验可重复性的态度经常是互相矛盾的。虽然有52%的被调查者都认为，试验可重复性...
MIT: DNA测序对于每位癌症患者病人都是是必需的吗？
为了提高药物与癌症患者的匹配度，一家公司打算提供免费基因检测。 一家名叫Strata Oncology的公司声称，它将为100,000名癌症患者提供先进的基因检测。但是这里也有利益驱动：它希望能够找出具有特定稀缺DNA错误的患者，并将它们介绍给制药公司。 去年刚刚创办的Strata，已经从投资者那里筹集一千二百万美元，并且声称一年可以进行50,000份新一代测序。这种测试可以探测肿...
随着华大基因即将在A股上市，来谈下精准医疗在中国面临的挑战和趋势
随着华大基因即将在A股上市，精准医疗在中国市场的发展正受到越来越多的关注。如何去判断精准医疗在中国市场的发展趋势，其自身的发展又将面临哪些挑战，应对挑战所拥有的资源和手段又将如何影响到市场的走势？ 精准医疗本质上是一种个性化医疗，既包括对疾病的早期筛查、预防和帮助医生做出准确的临床决策，也包括治疗的过程中所提供的一系列服务，比如合理用药、精准外科以及针对重症和疑难杂症的精...
DNANexus | 踩在云端的基因分析服务者
今天我们来探讨一个特别有趣的行业，基因数据分析行业，最近这一行在美国很火。其中很大的一个原因是他的“母亲”基因医学大火，仅在2014年基因医学就获得了近7亿美元的风险投资（见下图）。 (图片来自LookingToward The Future Of Health, Startups Are Hacking The Gene...
Nature：肠道菌群如何影响健康
肥胖与居住在我们肠道中的上万亿的微小生物体——我们的肠道细菌有关联。但一直以来都不清楚其机制。在发表于《自然》（Nature）杂志上的一项新研究中，由耶鲁大学领导的一个研究小组确定了改变的肠道菌群是如何引起肥胖的。 在早先的一项研究中，耶鲁大学医学教授Gerald I. Shulman博士观察发现，一种短链脂肪酸：乙酸（acet...
Nature医学：表观基因组决定你胖得健不健康
肥胖容易带来糖尿病，但并不是所有胖子都会生病。不少肥胖的人拥有正常的代谢能力，“健康”的胖子发展成糖尿病的机率并不高。瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）和法国国家健康和医学研究院（INSERM）的研究人员在Nature Medicine杂志上发表文章指出，与肥胖有关的糖尿病是表观遗传学改变造成的。 ...
基因组学推进肿瘤研究未来发展 ——专访Illumina肿瘤业务营销副总裁John Leite
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。 基因组学如何影响肿瘤学未来的发展？ 癌症通常是按照其形态来分...
Nature： PD-L1基因变异能使免疫治疗无效
日本科学家已经发现能够预测昂贵的免疫治疗是否有效的特定基因突变。PD-L1基因上的部分突变能够增加PD-L1蛋白的产量，能使癌细胞免疫逃逸，该工作发表在nature上。 程序性死亡配体1或者PD-L1是一种能够输送到免疫系统而不杀死特定细胞的蛋白质。在这次新的研究中， PD-L1基因的一部分突变能够增加PD-L1蛋白质的产量，从而使癌细胞免疫逃逸。...