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专家访谈
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【精华回顾】应建明教授分享二代测序用于肿瘤精准诊疗的临床应用实践
应建明 中国医学科学院肿瘤医院 病理科副主任，主任医师 肿瘤分子病理检测临床意义重大 ALEX: 研究者评估的PFS ALK阳性晚期NSCLC患者接受抗ALK治疗，中位无疾病进展生存时间（PFS）达34.8个月 法国318例接受克唑替尼治疗患者OS ...
“芯”火相传，为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序，产后遗传分析应当何去何从？
期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕，本次研讨会将以产后遗传分析为主题，在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。 本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员，分子诊断实验室主任王剑教授，首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...
这是一场单细胞测序领域的学术盛宴|“单细胞测序主题月”在线论坛5月重磅开启！
疫情未尽，但科研工作者们进取的脚步永无止尽。 “单细胞测序与肿瘤研究主题月”将于5月7日隆重开启。多位单细胞测序领域学术大咖轮番登场，与您共话单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用前景。活动设置了“大咖听我说”互动环节以及最佳问题评选环节。 论坛主题集中在单细胞测序与肿瘤研究的四大话题： 单细胞测序技术发展与应用以及数据分析难点及解决策略； 单...
【聚焦】百度与中国疾控中心病毒病所联合设立基因测序工作站
中国疾控中心病毒病所所长许文波、百度集团副总裁吴甜签署战略合作协议，中国疾病预防控制中心主任高福、中国疾控中心病毒病所应急技术中心主任谭文杰、百度首席技术官王海峰鉴签。 据介绍，百度已为工作站提供一整套最先进的基因测序设备。百度还将基于AI、大数据能力，推动线性二级结构预测算法LinearFold、全新出炉的mRNA疫苗二级结构设计算法Line...
因美纳中国发布全新NextSeq™ 2000测序仪 定义未来测序应用新场景
二十一世纪是生命科学的时代，而基因测序技术则是人类不断探索生命科学，解码生命本质的基石。随着生物基因技术快速发展，如今，基于新一代测序（Next Generation Sequencing）的基因测序技术在包括微生物、肿瘤，遗传疾病与单细胞测序等研究领域有着广泛的应用。与此同时，中国广大的科研工作者对于基因测序的准确性、数据通量、分析效率及生物信息整合能力也提出了更高的...
新冠病毒检测和研究的三种测序方法对比
随着新冠病毒的全球肆虐，如何在针对疑似样本的大规模检测中，既能提高检测灵敏度，又能获得病毒全基因组序列以用于后续变异监测和研究，中国科学家于2020年3月16日预印在bioRxiv的一篇文章《Multiple approaches formassively parallel sequencing of HCoV-19 genomes directly from clinic...
【肿瘤专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版肿瘤部分）
随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤药物治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序（HTS）即下一代测序（NGS...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
【快讯】国产测序平台应用生态联盟成立，赋能精准医疗产业发展
2020年3月16日，华大智造、吉因加、百奥智汇、艾吉泰康、微基因、未来组、擎科生物、博云华康等业内8家公司宣布，正式成立国产测序平台应用生态联盟。未来，联盟企业将依托国产测序平台，通力合作，为行业应用各个细分领域的客户提供最具竞争力的产品服务，打造中国基因产业新生态，让国产平台赋能行业繁荣发展。 国产测序平台应用联...
【研究】通过测序和荧光原位杂交（FISH）数据评估肿瘤异质性
导读：癌症中克隆进化的计算重建已成为了解肿瘤如何开始和进展以及该过程在患者之间如何变化的关键工具。然而，该领域仍在努力发展，面临着将系统进化方法应用于癌症的特殊挑战，例如拷贝数改变（CNA）和结构变异（SV）事件在肿瘤进化中的普遍性和重要性，而这些问题很难通过主流测序准确地描述出来。 通过系统发育推断算法进行的后续重建是准确的。因此，本文开发...
基于高通量测序技术的新方法，可有效分离SARS-CoV-2！快速进行分析！
导语：自疫情发生以来，中国科学家以惊人的速度确定了病原体，并且测定了病毒的全基因组，受到各国科学家和世界卫生组织（WHO）的肯定。从新冠病毒的快速检测技术上，中国的实力同样是领先的。当然检测技术本身，仍有进步的空间。快速诊断对于疾病的管控和治疗非常关键。 为了尽快分离出SARS-CoV-2核糖核酸，与下一代测序（高通量测序）技术合作，提供一个...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
【快讯】韩国持续发力基因测序领域，建立国家生物大数据中心
韩国生命工程学研究院遗传基因定制型医疗研究团研究小组的研究人员正在分析遗传基因的碱基序列 《自然》杂志12月封面刊登“亚洲基因组10万倡议”研究成果，使韩国在基因测序领域的发展受到瞩目。该项目于2016年启动，研究工作由多个国家的研究机构和企业组成的联合体承担，目标是建立10万名亚洲人的基因数据库，被认为有望推动亚洲精准医疗研...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
靶向富集二三事 | 谈谈基因测序中的“蝴蝶效应”
基因测序通过检测并分析人体中特定基因的点突变、插入、缺失、融合、拷贝数变异等情况，帮助药物研发者和医生选择获益最佳的患者治疗方案，帮助实现个体化医疗。随着测序技术的纵深发展，靶向测序越来越受到转化科学和临床研究的重视。通过在测序之前特异性富集目标区域，靶向测序能够有效降低测序成本、提高测序深度、帮助研究者更为经济高效地研究基因组特定区域的各种变异，可用于识别和研究癌症、糖尿病、...
Nature子刊详解：微量测序+低成本高效检测侵袭性肿瘤的新技术
近十年来，随着二代测序(NGS)技术在检测诊断和实验室研究中的广泛应用，文库制备方法不断被优化，单样本测序成本也随之下降。然而，同时对多个样本进行高通量测序的成本依旧较高。尤其在肿瘤检测中，需对同一病人的活体采样进行多区域多位点的并行检测，高成本低效率则成为当前对癌症患者进行测序检测的一大难题。 对此，瑞典卡罗林斯卡研究所 (Kar...
Nature Medicine：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）技术可获取患者几乎全部的遗传信息，包括癌细...
同日两重磅！国产基因测序仪获NMPA批准上市、首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒获批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因测序仪双双通过国家药品监督管理局（NMPA）的批准上市。 据悉，测序仪应用范围为：在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因变化，这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上仅限于与国家药品监督管理局批准的体外诊断试剂以及仪器...
元码基因启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划
肿瘤的临床诊疗方案中，靶向治疗、免疫治疗、联合治疗已经逐渐成为主流治疗方案。而通过基因测序为临床肿瘤提供更加精准的伴随诊断和个体化用药指导，已经成为必不可少的手段。 现行的主要的基因检测技术包括：PCR方法、一代测序、二代测序等，二代测序因其高通量、高性价比、技术成熟、一次性同时检测大量的肿瘤突变，而越来越被临床所接受，更多基于NGS的IVD产品也将逐步获批。元码基...