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如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
柴映爽,前Life Technologies(现为赛默飞公司收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、前赛默飞公司全国临床市场战略总监。 如何在诊疗过程中根据人文、伦理、政策、经济等因素,平衡有用和无用信息,并确保这些信息的准确可靠,是目前基因测序在推动精准医学发展时需要解决的自身问题。 基因测序和精准医疗是近年来...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能,”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题,从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作,是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫(Toxoplasma gondii)是一种寄生在细胞内的病原体,可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
晚期NSCLC,多基因测序能否带来生存获益?
背景 针对晚期NSCLC患者EGFR突变和ALK重排的靶向治疗相比于化疗,可以显著改善患者的OS。因此,对于晚期NSCLC患者,应该常规检测EGFR突变和ALK重排。广谱基因测序不同于EGFR/ALK检测,采用NGS可以同时检测30至上百个基因。目前,NCCN指南推荐对患者进行广谱基因测序,以发现少见驱动突变,并寻求参加其他靶向治疗的可能性。然而,目前关于广谱基因测序也存在争议,...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性,已经在临床检测中普遍应用。然而,在产前诊断发现的胎儿染色体异常中,21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分,另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如,研究发现,在排除常见的染色体非整倍体后,仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
NGS测序技术步推动伴随诊断行业发展
伴随诊断行业概况 随着个性化医疗和精确治疗时代的到来,伴随诊断(companion diagnostics,CDx)日益为人们所关注。伴随诊断是一种体外诊断技术,能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息,有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体,从而改善治疗预后并降低保健开支。此外,伴随诊断还有助于确定最有可能针对治疗药物产生响应的患者群体。 ...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†,周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA;‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
艾德生物800万美元投资基因测序公司UST,交易已完成
今日,艾德生物发布公告称,以自有资金800万美元投资Universal Sequencing Technology Corporation(UST)公司,交易已完成,公司持有UST公司18.986%股权。 Universal Sequencing Technology Corporation于2015年7月14日注册...
【文献】 新一代测序技术(NGS) 的十年之旅
标题:Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies 期刊:Nature Reviews Genetics 影响因子:40.2820 出版日期:2016 May 17 文献摘要 人类基因...
测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士,现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士,英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士,在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升,基因检测...
【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
目前在临床肿瘤实践中,NGS主要应用于驱动基因测序,是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家,成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC-POI),确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC-POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上,...
测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...
新时代新策略!智因东方“肿瘤全景基因测序”震撼登场!
2018年7月,智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念,并推出涵盖肿瘤靶向药及免疫治疗领域几乎全部应用的全谱康®肿瘤全景基因测序组合产品。 2018年7月,中国精准医疗的代表性公司——智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念,并推出一款内容空前庞大的基因测序组合产品——全谱康®肿瘤全景基因测序,该...
美国测序公司Quantapore获1555万美元新融资,中国资本参与
本轮融资资金将用于提升Quantapore的技术能力至测试版本,以供行业内及学术界的早期采用者选择。未来几个月公司将聘请更多软件及硬件相关人力来加快产品研发。 投资界(微信ID:pedaily2012)7月23日消息,美国测序公司Quantapore完成1555万美元的第三轮融资,本轮融资由北极光创投、清源资本、仙瞳资本领投,百度风投、云石基...
Cell:深度长文!基因测序揭秘前列腺癌侵袭的根源!
前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤,数据显示约20%的前列腺癌会转化为侵袭性肿瘤,直接威胁患者生命。一直以来,侵袭性前列腺癌的基因研究局限于结构基因上,因此始终未能完整解释前列腺癌侵袭性的真正原因。7月19日,由华盛顿大学圣路易斯医学院和旧金山加利福尼亚大学领导的研究团队在著名学术期刊《Cell》上发表的文章利用超深度的全基因组-转录组分析打破了...
【快讯】华大基因测序仪板块拟分拆赴港上市,Pre-IPO估值330亿元
7月18日讯,据财新报道,多家私募机构内部人士证实,华大正在为其测序仪业务融资,融资主体是深圳华大智造科技有限公司,由香港华大基因医疗设备有限公司100%控股。而此次融资按照330亿元(50亿美元)的估值进行,华大计划融资10亿美元,或出让20%的股权。 华大智...
Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具
遗传疾病(单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异)是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...
百元消费者基因测序时代来临,价格战下谁能笑到最后?
近日,23魔方宣布产品价格再次降价!单价低至299元!中国消费级基因检测正式进入以2打头的百元时代! 299元的基因检测包括测试祖源、血统、是不是真的对酒精过敏、有没有携带遗传变异、需要补充什么营养元素…… 亲民的价格让消费级基因检测以强势的姿态再次出现在大众的视野里,也让该市场的竞争之火燃烧得愈加激烈。 消费级基...
从全球精准医疗进展看未来投资机会,使基因测序更好地服务于我国精准医疗
曹锋,华医资本创始合伙人,博士,拥有丰富的医药领域知识和医药品牌的市场经验,在跨国公司成功管理10多个品牌营销,现在主要研究方向集中在国内外新兴医疗技术市场转化。基于专业的视野和严密的医疗投资逻辑,投资了众多优秀医疗项目。 柴映爽,曾在欧美制药公司工作,2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今,...
从全球精准医疗进展看未来投资机会,使基因测序更好地服务于我国精准医疗
曹锋,华医资本创始合伙人,博士,拥有丰富的医药领域知识和医药品牌的市场经验,在跨国公司成功管理10多个品牌营销,现在主要研究方向集中在国内外新兴医疗技术市场转化。基于专业的视野和严密的医疗投资逻辑,投资了众多优秀医疗项目。 柴映爽,曾在欧美制药公司工作,2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今,见证了十年来中国基因...
【心得】参会感悟:浅谈基因测序的现状与未来
2018年6月30日,备受期待的第四届精准医疗与基因测序大会在北京协和学术会堂隆重召开,小编也有幸参加了此次盛会。本届大会内容丰富,涵盖方向全面,聚焦国家精准医学顶层设计,行业专家们热情分享了癌症早期筛查与精准诊断、消费级基因检测、细胞免疫治疗、单细胞检测技术等前沿动态,也与参会者共同展望了支持精准医学的生物技术发展前景与规范。 在众多报告中,一直关注于基因检测行业发展与技术前沿...
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