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专家访谈
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ASCO2016 ：15000例病人研究表明血液基因检测准确率高于90%！
很多晚期的病人，心里其实都想做基因检验：如果有幸正好有合适的突变，那就有靶向药可以用了呀，靶向药能大幅度提高治疗的有效率，延长无疾病进展生存期，改善生活质量；如果没有突变的话，大多数靶向药还不如化疗药，所以基因检测是多么重要！ 然而，不少病人由于担心穿刺风险、活检的创伤或者纯粹由于肿瘤位置不好，穿了好几次，也没有取得足够的组...
月经血也能做血液检测了！快看这款智能棉条
女性朋友们都知道，月经对我们来说非常重要，月经期间的种种症状可能会是一些妇科疾病的体现，例如痛经这个症状，有一部分的可能性就是由子宫内膜异位引起的。其他的妇科疾病，像多囊卵巢、子宫肌瘤等等，如果不及时治疗，轻则影响生育功能，重则会危害我们的生命。 针对这样的状况，哈佛大学的两位科学家决定要做点什么，于是他们把普通的卫生棉条做成了“可穿戴设备”–智能...
在2016年遇上基因检测，是有多尴尬
在今年的 NGS 创新开发者大会上，我听到了这么一个故事，精简之后的版本是这个样子：一个人做了基因检测，同时又做了各种常规血液检查；基因检测的结果是他有二型糖尿病的风险，但临床大夫根据检查结果却认为是胡说八道；一段时间之后，这个人果然表现出了糖尿病的症状，并通过及时干预最终摆脱了糖尿病的困扰。 意外的是，这个故事立即让我联想...
【快讯】首个EGFR变异液体检测方法获批、Illumina拓展伴随诊断市场...
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法 美国FDA宣布已经批准了罗氏公司的血液cobas EGFR突变V2用于检测非小细胞肺癌相关的EGFR突变。 这是由该机构批准的第一个针对于非小细胞肺癌相关基因突变的血液基因测试。它现在可以用来作为Genentech公司的抗癌药物特罗凯（厄洛替尼）的一个协助诊断...
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需做肿瘤组织切片。这为重症患者或因其它原因无法做活体检验的患者提供了一个选择治疗手段的检测办法。这个测试...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
强生CTC检测系统停产称已出售 存技术瓶颈
美国强生公司（以下简称“强生”）进入了多事之秋。 近期，进入中国百余家一线及省会城市主流医院和科研机构后，CellSearch循环肿瘤细胞检测系统（以下简称“CellSearch”）自2016年初开始停止销售，2015年年底生产即已告停。这意味着强生为“肿瘤患者的科学算命”宣告失败。 公开信息显示，Ce...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
请转给医生 | 百万基因检测免费名额等你来申请
『「因.为爱」罕见基因检测计划』（第一期） 由罕见病发展中心(CORD)发起, 联合基因检测机构和权威医学专家,旨在通过基因检测技术协助医生， 帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)免费进行基因检测及分析的公益项目。 本期项目共获得五家基因检测公司赞助的总市值一百万元的基因检测及分析服务。 罕见病发展中心（CORD） 成立于2013年,是一家专注于罕见病...
ctDNA检测纳入保险，跨界动力推进数据共享
医疗保险机构Palmetto最近宣布已将体细胞变异ctDNA分析测试纳入其保险范围。“我们应该鼓励各大临床实验室向ClinVar提交体细胞变异检查报告以及有关的临床表型分析结果。”Palmetto说。ClinVar是一家免费基因型和表型数据供应机构，由NIH于3年前创立。迄今为止，已经有超过500家临床数据生产者与ClinVar建立了稳定的合作关系。 Pal...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
蓝驰乔继英：基因检测，找到最顶级的技术，坑也不会少
Kelly的本科和研究生都在清华，本科化学，博士生物，曾在博奥生物创始人程京院士处做研究生；从业经历中，她曾在有葛兰素史克研发中心做新药研发、罗氏诊断做市场销售的经历，也有多年的投资经历；目前她在蓝驰创投任投资总监，对移动医疗健康领域颇有研究，前不久的一篇《2016年，移动医疗的投资机会》的演讲在行业内得到广泛传播，并深受认可。 &emsp...
【说出你的基因故事】震撼！基因检测挖出了隐藏在身体内的“地雷”！
杨主任（左）与基因检测专家姜俊成 文：姜俊成 某油田高管杨主任，于2016年1月接受了解码DNA提供的基因检测。检测结果发现杨主任大肠癌（结直肠癌）遗传风险明显高于中国人群平均水平（下图右），风险评估等级提示杨主任罹患大肠癌的可能性是普通人的3.65倍！杨主任原本担心心脑血管疾病，检测结果让他十分意...
第四期国家卫计委个体化医学检测培训班通知
培训班简介： 精准医学的终极目标是实现临床个体化诊疗，即根据病人基因组学等特征制定个体化预防、诊断和治疗方案。个体化医学分子诊断技术是鉴别病人基因特征、实现个体化医学目标的关键手段。 随着个体化医疗的快速发展，个体化医学检测市场的需求急剧增加。为促进我国个体化医学检测技术的规范管理，确保临床检验服务质量和医疗安全，国家卫生计生委于2013年首次批准在中南大学...
1126对双胞胎GWAS数据显示，你的肠道菌群它做主
美国白宫13日宣布启动“国家微生物组计划”，这是奥巴马政府继脑计划、精确医学、抗癌“登月”之后推出的又一个重大国家科研计划。。那么，全家人是否共享一个微生物组呢？微生物和基因有着怎样的关联？ 最近，一个跨国科研团队对超过1000位英国双胞胎的GWAS（genome-wide association）数据进行了分析整理，提出了一个惊人的假说：我们肠道内某些微生物组可...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
美国又一新型基因检测公司，看看与23andMe有何不同？
现在，这家新的提供基因检测服务的公司，Pathway Genomics，让基因检测的覆盖范围大大增加，除了常见的疾病检测外（比如他们可以通过活体检查发现受检人血液中的肿瘤细胞数量），该公司最受欢迎的一项检查叫做Fit。 Fit通过分析人体内和饮食、锻炼以及身体健康状态有关的遗传标记，让用户获取关于他们自身的一套独特的“基因密码”，并...
一波三折！“最有钱医生”的NantHealth公司宣布IPO
个体化医疗公司NantHealth一直以来都比较神秘，或许知道的人并不多，但是医疗健康行业的人如果没有听说过陈颂雄（Patrick Soon-Shiong）的大名，那就“OUT”了。早在13年的时候陈颂雄的身价就已经为80亿美元，在全球亿万富豪榜中排名第145位，被称为“最后钱的医生”。昨天他名下的NantHealth公司宣布要IPO了！ 个体化医疗公司NantH...