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专家访谈
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圣庭生物势头猛进再创乳腺癌基因检测新技术
导语：2015年中国癌症统计数据显示，乳腺癌发病率在我国女性恶性肿瘤发病率中排第一位，占中国女性癌症发病率的15%。而目前，乳腺癌也是所有癌症中治疗效果最好，95% 以上的乳腺癌患者都可以完成治疗。乳腺癌通过基因检测能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗，对提高患者的生存质量具有重要的意义。 转化医学网：陈教授，您好！非常荣幸与...
“精准医疗国家指南”破局产业化“瓶颈”
投资要点 核心观点:精准医疗在两会期间再遇多重政策催化:1)精准医疗国家指南发布:3月8日,科技部官网公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》(简称《国家指南》),从此精准医学(不单单是基因组)有了地图可循,无论从应用方向,商业规划,还是技术开发;2)精准医疗首次...
Illumina 公司CEO换帅，今后如何发展？
Francis deSouza Illumina公司开创了基因组时代。现在公司将有一个新的领导。Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天表示， Jay Flatley将在7月卸任掌舵长达17年的CEO职位，但他仍将以执行主席身份保持活跃。他的继任者Francis deSouza（上图）在2013加入圣地亚哥分公司。 Ar...
人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少，但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间，中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说，一个人做一次全基因组测序，在美国成本是1000美元，在中国却要1500美元，成本差异就在于关键设备。 2013年，华大基因并购美国基因测序公司，就是因为与华大基因合作的仪器商，曾以各种借口拖延并终止已购设备...
DNA应用商店开张，约吗？
如果你喝凉水都长肉，那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司，然后打开手机下载App，花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因，如果携带，那就请放弃减肥吧。 近日，药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码，用户只须提供2ml唾液，即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读，获得一份权威的健康报告，并通过配套的App全面了解...
基因技术：谱写健康中国梦
党的十八大以来，以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发，提出“推进健康中国建设”的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近、各类重大疾病负担日益加重等一系列问题的形势下提出的重要战略部署，对于提高国民健康素质、延续人口红利期、提升经济社会建设质量等具有重要意义。 为解决我国日渐严重...
刘昌孝：精准医疗+科学监管助推药物创新发展
2015年，“精准医学”成为全球医学界关注的热点。精准医学的短期目标是为癌症找到更多、更好的治疗手段，其长期目标是为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。 以基因组学为背景的大数据是发展精准医学的基础；以个体化治疗为中心、整合不同数据层的生物学数据库，以及高度关联的知识网络则是迈向精确医学的必要条件。 &e...
【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案，与你息息相关（医保、分级诊疗、二胎等）
又到一年两会时，两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢？ 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋...
人大代表建议将产前诊断纳入医保体系
据新华社北京3月3日电 （记者 周楠 徐博）“湖南省2014年出生缺陷发生率达万分之221.87，居全国第三位，全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。其中，只有30％可以治愈或纠正，另外30％在出生前后死亡，40％留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。 对此，雷冬竹建...
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪”实验室购买。如今，选择多了，价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪，...
【行业深度】精准医疗专题报告之诊断篇
投资要点 精准医疗=精准诊断+精准治疗。精准医疗一词始自2015年1月美国总统奥巴马先生的一次国情咨文。我们认为精准医疗不仅仅是简单DNA测序应用，一切就个体化差异（包括DNA、组织结构、中医概念中的体质、疾病部位等）的诊断和治疗技术手段都属于精准医疗范畴。2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，计划指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入6...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
陕西成立精准医学基因检测示范中心
陕西省成立精准医学基因检测示范中心 近日，陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件表示：经研究，同意陕西佰美医学检验所加挂陕西精准医学基因检测示范中心，其他均维持不变。 据悉，该中心的示范项目与研究方向，将在精准医学范畴内，全面提高陕西省预防、诊断、治疗先天与重大疾病的技术能力，尤其将显...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
盘点：51家检测机构扎堆新三板（含38家新挂牌 13家筹备中）
近期有13家检测机构筹备或即将（部分已获批）登陆新三板挂牌。包括明峰检测、恩迪生物、中迅德检测、赛孚股份、华安检测、建科集团、储融检测、逸德汽车测试、宝藤生物、环湾检测、安博检测、绿洁科技、奥达清环境检测等。 1. 明峰检测 宁波明峰检验检测研究院股份有限公司已于近日正式申请新三板挂牌，其挂牌材料于...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...
献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
100亿！药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码
2月27日消息，全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。同时，药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码，在倡导健康管理消费时尚的同...