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专家访谈
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推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
NGS在肿瘤分子检测的临床应用与肿瘤基因检测的标准化
肿瘤基因检测国际论坛——免费会议、名额有限、速度报名！ 会议简介 本次研讨会以二代测序在肿瘤分子检测的临床应用为交流核心，并以肿瘤基因检测 的标准化信息分析技术为亮点。会议特别邀请来自美国斯坦福大学 Iris Schrijver 教授、 美国 Farsight Genome Systems 的创始人、台湾慧智基因和中国医药大学的专家作为 主要演讲嘉宾，针...
肿瘤基因检测:抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。...
【重磅】基于新一代测序的癌症检测被纳入保险范畴！
11日，医保机构Independence Blue Cross和NantHealth公司宣布，基于全基因组和蛋白质组的分子诊断综合性平台GPS CancerTM成为全美第一个保险报销的临床癌症检测。该平台可用于诊断癌症发生的分子机制，并确定个性化的治疗方案。此举对癌症精准医疗具有里程碑的意义，同时也表明癌症的精准医疗正式从研究走向了临床。 ...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化...
癌症患者EGFR基因突变检测的临床意义
世界癌症报告统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一，癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。在癌症治疗中，传统的化疗和放疗由于缺乏特异性，取得疗效的同时也往往给患者带来较大的毒副作用,因此，选择特异的分子靶点进行治疗日益受到人们的重视，在取得明显疗效的同时，又可以避免对正常...
借我一双慧眼吧！——生物学家借助数据科学破解生命奥秘
自2000年人类基因组图谱绘制后，生物学研究迈入全新的“组学”时代，科学家们争先恐后地测序各种有机生物的基因组或蛋白质组。 现在，即使一些简单的实验都会产生大量数据，而从“背景噪音”中获得想要的结果则成为了一大挑战。美国趣味科学网站近日报道指出，计算机技术正帮助科学家们征服这些数据大山，甚至提出科学假设并对新生物学进程进行解释。...
肿瘤血液学检测的进展与挑战
肿瘤血液学检测是肿瘤辅助诊断、预后判断、疗效观察、复发检测的重要指标，有助于改善患者预后，降低死亡率。因其采样便捷、方便动态复查，在肿瘤诊断和监测中具有独到的价值。 血液和其他体液中肿瘤标志物的浓度和浓度变化受到诸多因素的影响，例如：产生标志物的肿瘤细胞的总数量、肿瘤的质量、肿瘤的扩散以及肿瘤的分级;肿瘤标志物的合成和释放速度;肿瘤的血液供应;肿瘤组织坏死的程度;肿瘤...
【产业】从基因测序到精准治疗 黑科技还有多久能见光明未来
健康产业在中国有10万亿以上的市场量级前景。1月8日，包括医疗健康行业在内的众多专家智囊汇集2016凯盛年度峰会，在“健康中国”分会场，来自官学研的各路专家就“良好的政策环境下企业应该如何发展”、“目前又有哪些技术取得了可喜的突破”以及“移动互联时代，医疗健康产业的机会如何挖掘”等问题进行了探讨。 其中，深圳华大医学有限公司副总...
JP摩根健康大会上，Illumina等5家基因检测公司秀什么？
JP摩根健康大会在美国旧金山召开 北美时间2016年1月11～15日，备受全球医药企业及投融资机构关注的第34届JP摩根健康大会(JP Morgan Health Conference)在旧金山举办，这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2016年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。如往年一般，各家公司都派出重量级阵营，公布上年...
2016，基因巨头驾临
华大基因两次登上新闻联播，释放重要信号。2015 年3 月14 日（国家基因库）与2016 年1 月8 日（华大基因研究院），华大基因两次登上新闻联播，正如央视所释放的信号，我们认为国家政策将进一步大力鼓励和支持基因测序行业在我国的发展，申万宏源医药两次独家专访，解密华大基因。 万亿级市场，基因科技技术日新月异。基因检测产业链包...
云健康全球发布四款全基因组检测健康产品
2016新年伊始，作为中国精准医疗高通量测序的领先者之一，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全...
博奥生物爱身谱®基因检测新品开启糖尿病防控精准时代
糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会现场 1月11日，由博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称：博奥生物）、上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所联合主办，博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（以下简称：博奥颐和）承办的糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会，于生物芯片北京...
血液检测世界大战爆发，Illumina旗下公司Grail获1亿美金融资
在年初的J.P. Morgan 健康医疗大会上，Illumina宣布了一个重大的消息：成立新公司Grail，并且A轮融资达到1亿美元。Grail是一个开发基于血液来诊断癌症的创业公司。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而能提前预防或治疗。 “Grail在癌症诊断市场具有先入者优势，”CEO杰·弗拉特利在星期天的会议中提到。他说Gr...
一滴血可以诊断癌症
如果科学家们可以通过患者一滴血就诊断出癌症，那么未来癌症诊断将会是怎样的情形呢？近日，来自哈佛大学的学生Neil Davey就开发了一种新技术，其将无创癌症诊断又向前推向了一步；这种新技术包括将患者少量血液注射入微流体设备中，从而对血流中的单个细胞进行封装，一旦细胞被封装后，研究者就利用PCR技术靶向扩增血液中的癌症DNA信息。 &em...
平价基因检测，看上去很美
虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大福祉，但一些提供所谓平价基因检测服务的做法是一种非常不负责任的行为。 作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美...
Nature：中国大力推进精准医学
拥有强大的基因组测序能力，千百万的患者，及政府承诺给予的坚定支持：这些都是中国有望带给精准医学新兴领域的宝贵资产。精准医学是指利用基因组学、生理学和其他的数据来为个体量身定制治疗方案。 在美国总统奥巴马宣布启动精准医学计划(Precision Medicine Initiative)一年后，中国当前正在最后确定它自己的更大型的项目计划。但随着一些大学和测序公司组织起来收集及...
基因检测 价位高 市场窄 拓荒者前路荆棘丛生
说到基因检测，首先浮现在大众头脑里的是唐筛、肿瘤筛查等医疗应用很高深，而事实上，在发达国家，基因检测早已向商业化转型，很多相关公司推出了集医学参考、趣味性于一身的平民化产品。目前，我国消费级基因解读的发展也已初见端倪，近两年除了实力雄厚的传统生物科技公司之外，还涌现出了很多基因检测创业公司。 高价位成推广障碍 &emsp...