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专家访谈
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只需 26 小时，就可以检测出婴儿的全部基因
对于在重症监护病房的新生婴儿来说，家族遗传性疾病是导致其死亡的主要原因，因此迅速诊断问题是至关重要的。现在，只需破纪录的 26 个小时，儿科医生就可以扫描及分析危重婴儿的整个基因组，这一成果在很大程度上要归功于以处理大数据的遗传学而设计的硬件系统。在最近发表在 Genome Medicine 的一项研究表明，分析的关键步骤的单位时间从 15 个小时减少到不足 ...
基因检测市场化 500 美元基因检测引 FDA 担忧
本月初，美国食品药品监督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司，指出这三家公司未获批准，私自向消费者提供医学检测服务。由于某些检测服务完全跳过医生，FDA 对这些公司如何利用 NDA 测试提供健康信息表示担忧。 DNA4Life 公司提供的基因检测服务的费用为 249 美元（约 ...
第四次创业潮撞上“全面二孩”时代 产前基因检测两百亿市场可瓜分
我国迎来第四次创业浪潮 11月22日，由北京师范大学劳动力市场中心组织撰写的《2015中国劳动力市场报告》在京发布，报告指出我国正迎来第四次创业浪潮，学历高、技能高、创业志向高的新生代创业者主导着创新驱动型创业。 《报告》认为，自改革开放以来，我国已经出现过三次创业浪潮，第一次是从改革开放之初到198...
Oncotarget：首次实现前列腺癌无创性体液检测
前列腺癌是男性中最常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检最终确诊。然而，该方法的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA浓度的异常，所以会经常出现非必要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，迫切需要寻...
Enzo Biochem公司丙肝定量检测新技术获批
近日，Enzo Biochem公司宣布，他们进行丙肝病毒定量检测的AmpiProbe-HCV检测技术已经获得了纽约州卫生部门的批准；AmpiProbe是由科学家们开发的专门的核酸扩增和检测的平台，该技术得以批准意味着Enzo Biochem公司就可以将这项检测技术提供给纽约州的居民们。 Enzo公司CEO Elazar Rabbani在一项声明中指出，AmpiProb...
Sci Trans Med：血液检测可预测乳腺癌药物抵抗
科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法，可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗，他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。 研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告，芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新方法能够检测雌激素受体基因ESR1发生的基因突变，特别是接受了芳香酶抑...
《转》访林平博士： “抓得着”与“看得见”的CTC检测技术
2004年CellSearch CTC检测技术被FDA认证后，CTC研究与临床检测应用进展迅猛，并涌现出各种检测技术。SE-iFISH是CTC检测技术的后起之秀。它能够从病人或肿瘤动物模型内的体液标本中有效富集各种肿瘤细胞，并对获得的CTC同步进行原位染色体及肿瘤标示物的检测，从而极大地提高了CTC检测技术在不同肿瘤间的通用性、敏感性及特异性。转化医学网对循环肿瘤细胞 (Cir...
科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨阿空加瓜山上海拔5200多米处发现了他那保存完好的木乃伊。他被包裹在不同的织物里，被...
研究显示，脑脊液可以作为脑癌检测的潜在液体样本活检来源
“我们发现，在脑脊液中的循环肿瘤DNA水平如此之高，以至于我们能够高度敏感的发现和描述肿瘤，”西班牙巴塞罗那Vall d'Hebron免疫研究所的转化研究主任Joan Seoane在一份申明中这样表示。 Seoane和他的同事们从来自十几个具有胶质母细胞瘤或者从肺、乳腺转移到大脑的肿瘤患者中，获得了他们的肿瘤，生殖...
多名科学家分享他们的变异检测故事
每个人的基因组存在数百万个序列变异，但哪些差异对人体和疾病很重要呢？在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就带我们看看科学家如何鉴定和分类重要的遗传变异。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基因组之间存在400-500万个变化位点。这些差异包括单碱基改变、短的插入和缺失，以及较大的结构变化，如重复。绝大多数变化是良性的，而...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
开展精准治疗 四川首个“基因门诊”获批
当今，伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。11日，记者从四川省人民医院获悉，四川首个“个体化药物治疗联合门诊”已通过国家审批在该院落户，患者在基因检测的基础上，将获得精确的定制用药方案。 11月11日是四川省人民医院“个体化药物治疗联合门诊”开诊的第二天。该门诊室布置简洁，与普通门诊室并无两样。但是，在其背后却连接着临床药师、专科医生和实...
在异倍体循环肿瘤细胞(CTC)中原位检测肿瘤标示物蛋白表达的特殊意义
自美国“科学”杂志2013年将SE-i?FISH?作为检测CTC的新技术向全球读者进行报道以来 (Science 2013, 341:415)，该方法目前在国内外已被广泛应用于CTC及其亚类细胞的临床检测与科学研究。应用SE-i?FISH?技术除了能够在肿瘤病人及mPDX肿瘤转移动物模型体内有效检测CTC，同时还可用于检测恶性胶质瘤病人脑脊液中脱落的肿...
游泳天才少女猝死的悲剧基因检测也许可提前预防
庆文怡的人生永远定格在17岁的花季。 上个月在福州举行的的首届青运会上，17岁的庆文怡曾经展现出巨大的潜力，夺得女子100米蛙泳和200米蛙泳两枚金牌，1分08秒99和2分30秒39的成绩可以在世锦赛上闯进半决赛。考虑到罗雪娟之后中国游泳在蛙泳上人才奇缺，不出意外她将入选新一届国家队集训名单。 但是在9日凌晨，她花一般的年龄和笑容永远定格。消息来得如此突然，以至于很...
血液检测可提前5年预测肾脏疾病
文献来源：Soluble Urokinase Receptor and Chronic Kidney Disease. 虽然现在的检测可以有效地检测和治疗肾脏疾病，但最新的研究可以提前预测肾脏疾病的发展，这就可以帮助医生来预防肾脏疾病。 据合众社报道，一项最新研究显示，通过检测血液中的可溶性尿激酶型纤溶酶原激活受体(soluble urokinase-...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...
罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
预测：到2020年细胞检测市场价值为183亿美元
到2020年，全球细胞检测市场有望从2015年的大约108亿美元增长到183亿美元，其中，2015年到2020年之间的复合年增长率为11.16%。细胞检测市场增长因素包括研发支出的增加，细胞检测越来越多的用于药物筛选，同时自动化和高通量技术的进展也有助于该市场的增长。 研发支出的增加将有助于细胞检测市场的增长。生物技术和制药公司数目的增加也将有助于细胞检测市场在市场上主要...