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专家访谈
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世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
开展精准治疗 四川首个“基因门诊”获批
当今，伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。11日，记者从四川省人民医院获悉，四川首个“个体化药物治疗联合门诊”已通过国家审批在该院落户，患者在基因检测的基础上，将获得精确的定制用药方案。 11月11日是四川省人民医院“个体化药物治疗联合门诊”开诊的第二天。该门诊室布置简洁，与普通门诊室并无两样。但是，在其背后却连接着临床药师、专科医生和实...
在异倍体循环肿瘤细胞(CTC)中原位检测肿瘤标示物蛋白表达的特殊意义
自美国“科学”杂志2013年将SE-i?FISH?作为检测CTC的新技术向全球读者进行报道以来 (Science 2013, 341:415)，该方法目前在国内外已被广泛应用于CTC及其亚类细胞的临床检测与科学研究。应用SE-i?FISH?技术除了能够在肿瘤病人及mPDX肿瘤转移动物模型体内有效检测CTC，同时还可用于检测恶性胶质瘤病人脑脊液中脱落的肿...
游泳天才少女猝死的悲剧基因检测也许可提前预防
庆文怡的人生永远定格在17岁的花季。 上个月在福州举行的的首届青运会上，17岁的庆文怡曾经展现出巨大的潜力，夺得女子100米蛙泳和200米蛙泳两枚金牌，1分08秒99和2分30秒39的成绩可以在世锦赛上闯进半决赛。考虑到罗雪娟之后中国游泳在蛙泳上人才奇缺，不出意外她将入选新一届国家队集训名单。 但是在9日凌晨，她花一般的年龄和笑容永远定格。消息来得如此突然，以至于很...
血液检测可提前5年预测肾脏疾病
文献来源：Soluble Urokinase Receptor and Chronic Kidney Disease. 虽然现在的检测可以有效地检测和治疗肾脏疾病，但最新的研究可以提前预测肾脏疾病的发展，这就可以帮助医生来预防肾脏疾病。 据合众社报道，一项最新研究显示，通过检测血液中的可溶性尿激酶型纤溶酶原激活受体(soluble urokinase-...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...
罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
预测：到2020年细胞检测市场价值为183亿美元
到2020年，全球细胞检测市场有望从2015年的大约108亿美元增长到183亿美元，其中，2015年到2020年之间的复合年增长率为11.16%。细胞检测市场增长因素包括研发支出的增加，细胞检测越来越多的用于药物筛选，同时自动化和高通量技术的进展也有助于该市场的增长。 研发支出的增加将有助于细胞检测市场的增长。生物技术和制药公司数目的增加也将有助于细胞检测市场在市场上主要...
一孩健康，生二孩还用检查吗？大龄生二孩，你知道这些吗？
十八届五中全会公报发布，全面放开二孩政策。有些人纠结于生还是不生；还有些人担心已经年近40，还能生吗？第一个孩子健康，第二个孩子是不是也没有问题？今天，我们请专家为您解读。 大龄生二孩 你该知道这些 要做激素水平检测吗 如果平时身体健康，孕前没有必要做什么特殊的检查，进行正...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划，推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日，美国Agena Bioscience公司(原Sequenom）宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测，用于测定肿瘤基因特异性突变，以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒，其检测平台...
个体化医疗时代，基因检测如何发展？
自从1994年Morrow提出“translational research“，即转化医学，到今年2月份奥巴马提出精准医疗，转化医学已经发展十余年。精准医疗是转化医学的提升，而个体化医疗又是实现精准医疗的方式。为什么强调个体化医疗呢？之所以说医疗的个体化，是因为每个人在基因层面上都是独一无二的，除了同卵双生（不发生基因突变的情况下）。那么，实现真正的个体化医疗便离不开基因检测了。...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...
肺动脉高压的遗传检测和遗传咨询
首先为什么要做肺动脉高压的遗传咨询和检测？肺动脉高压是指由各种原因所引起的肺血管床结构或者功能的改变，肺血管阻力的持续增高，最后会导致右心扩张、心衰以及死亡，肺高压的预后非常的差。最近几年，多种靶向药物上市，肺高压的短期生存率有了较大的提高，但长期生存率依然很差，低于50％。因此肺高压的病因以及它的治疗一直是全世界医疗领域大家非常关心的话题。肺高压和很多疾病一样，都是有遗传和...
基因检测创业：现实极其骨感，理想特别丰满
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 与临床应用相比，直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟，市场待成...