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专家访谈
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斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...
肺动脉高压的遗传检测和遗传咨询
首先为什么要做肺动脉高压的遗传咨询和检测？肺动脉高压是指由各种原因所引起的肺血管床结构或者功能的改变，肺血管阻力的持续增高，最后会导致右心扩张、心衰以及死亡，肺高压的预后非常的差。最近几年，多种靶向药物上市，肺高压的短期生存率有了较大的提高，但长期生存率依然很差，低于50％。因此肺高压的病因以及它的治疗一直是全世界医疗领域大家非常关心的话题。肺高压和很多疾病一样，都是有遗传和...
基因检测创业：现实极其骨感，理想特别丰满
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 与临床应用相比，直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟，市场待成...
6000个乳腺癌基因免费检测名额来了乳腺癌患者可预约登记
美国女影星安吉丽娜朱莉为了避免患上乳腺癌，在检测到乳腺癌的基因及突变概率后，进行了预防性切除。该事件引起国内关注，一些家族里曾经有乳腺癌患者的女性，也在考虑是否可预防性切除。遗憾的是，因为人种不同，国外的患病概率并不适用于国内的亚洲人种。 上周五，一个覆盖全国的中国女性乳腺癌突变基因数据库的公益项目首站在浙医二院启动，送出600...
一滴血就能得到检测结果之最年轻的白手起家女亿万富豪遭质疑
上周，《华尔街日报》的一篇报道引来一片哗然，内容是调查记者约翰·凯瑞伊欧（John Carreyrou）对初创企业Theranos及其年轻创始人伊丽莎白·霍尔姆斯（Elizabeth Holmes）提出质疑。 霍尔姆斯是美国最年轻的白手起家女亿万富豪，不过其财富几乎完全仰仗她在自己创立企业持有的五成股份。这家企业的目标是用霍尔姆斯参与发明的新技术创造速度更快、疼痛更少...
DNA检测以后半天能出结果
吞一颗2.5厘米的胶囊下肚，15分钟就能完成胃部检查；刺破手指滴一滴血，半天就能出DNA检测报告。昨天，这两项高精尖技术的生产线落户光谷生物城，预计明年上半年能实现量产，改善武汉市民的就医体验。 现阶段，做胃镜检查需要通过打麻药来止痛，然而对于幼儿、老人以及严重的心脑血管、肺部疾病患者来说，插管做胃镜有引起感染的风险。昨天签约的...
谢晓亮院士Science子刊：开发先进肿瘤检测技术
来自哈佛大学、密歇根大学等处的研究人员证实，可以采用定量受激拉曼散射(Stimulated Raman Scattering, SRS)显微镜来检测人类脑肿瘤浸润。这一研究成果发布在10月14日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 哈佛大学谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授和密歇根大学的Daniel Orr...
进行乳腺癌基因检测有什么意义
滴滴快的总裁柳青 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，严重威胁女性身心健康，因此又被称为“红颜杀手”。统计数据表明，乳腺癌每年造成45.8万人死亡，其发病率在世界范围内呈上升趋势。近年来中国的乳腺癌发病率在迅速上升，并有年轻化的趋势。乳腺癌成为了中国女性最常见的癌症，中国每年乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。患乳腺癌的名人不胜枚举，...
高大上基因检测费降至数百元：馅饼还是陷阱
2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？ “受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因(44.35, 0.00, 0.00%)大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受《第一财经日...
肠道菌群也能检测结直肠癌突变？
近期在美国人类遗传学协会（ASHG）2015年会上发布了一项研究结果。研究发现，肠道菌群的构成和数量与结直肠癌的突变存在相关性。研究人员认为，将来对大便样本进行菌群的构成和数量的分析就可以确定结直肠癌的突变类型。控制肠道菌群有可能预防和治疗结肠癌。 据一项最新研究显示，结肠癌肿瘤组织周围的菌群分析可作为无创筛查的一种方法，并且该...
基因检测就像扫雷 提前预知及早防病
“基因检测”这个看上去科技含量很高的字眼只是科学家们关注的领域吗？跟我们的日常生活有关系吗？在博奥颐和健康科学技术北京有限公司总裁王国青看来，每个人都离不开基因检测。 “基因检测就像是帮助身体排雷。首先，通过检测得知身体某处可能存在一个‘雷’，然后，知道这个‘雷’具体在哪里，如何去避免引爆这个‘雷’。”王国青用一个形象的比喻简单...
关乎基因检测结果 大部分青少年想知道
随着基因检测在高发癌症预测、产前检测、个性化诊断等领域形成热潮和趋势，其中涉及的被检测对象除了成年人之外，还包括青少年甚至于婴幼儿。那么尚未成年的他们是否应该被告知测序结果呢?青少年自己对此的看法呢?对于这方面的研究甚少。 2015年度美国人类遗传学会(ASHG)年度会议中，来自于辛辛那提儿童医院的儿科遗传学家、医学博士Soph...
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分复杂，其可以专业的将营养和氧...
【惊叹】来自酒醉的老鼠的子宫颈癌的检测方法
乔治·帕帕尼古拉乌（Georgios Nikolaou Papanikolaou，1883 - 1962 ），他是一个动物学家，但却从老鼠月经上发现了人类子宫颈癌的检测办法。在他的努力下，子宫颈癌从一种无药可治的绝症，变成了可以提前预防和治愈的疾病。 无论你是不是女性，都应该感谢乔治?巴帕尼古拉和当年那些被灌醉的天竺鼠，因为他们，这个世界上至少有一种癌症变得不那么可怕...
新型检测技术面世：对所有已知病毒都有效
来自圣路易斯华盛顿大学的研究人员已经开发出了一种新的测试技术，能够检测几乎所有已知的能够感染人类和动物的病毒。这一测试有助于医生诊断感染，不管他们有没有相关的线索。 据了解，这项被命名为 ViroCap 的测试的准确性仍然需要进行临床试验，可能还需要几年的时间才能使用在患者身上。不过，这项正在开发的技术已经提供给医疗服务提供者...
精准医学之关键致病性蛋白异构体分析
随着美国总统奥巴马2015年在美国国会提出精准医学计划，医学研究从个体化医疗进化到精准医疗时代。精准医疗计划在基因组研究计划基础上，突显蛋白质组研究和代谢组研究和互联网医学的重要性。 要实现精准就需要有精准的检测技术。需要在不同的层面上实现精准，比如精准分析特定样本，比如流式分选的特定细胞亚群，激光显微切割的靶组织，穿刺获得的临床样本等。在蛋白质分析层面， 需要分...
FDA批准Agilent旗下公司Dako的新型伴随诊断技术用于默克公司的非小细胞肺癌肺癌检测
今日，Agilent Technologies旗下公司Dako表示，FDA已经批准了该公司的一种新型伴随诊断技术，与此同时还批准了默克公司的一种非小细胞肺癌药物。 名为PD-L1 IHC 22C3 pharmDx的伴随诊断技术通常被用于确定恶性非小细胞肺癌患者是否对默克公司的抗PD-1疗法Keytruda(pembrolizumab)有反应，该疗法目前已经得到FDA...