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专家访谈
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MetaStat计划2016年推出乳腺癌转移风险检测
位于波士顿的该公司上周宣布，他已经完成了MetaSite Breast的验证分析工作，这是一种能够针对肿瘤转移患者在活跃位点或者窗口期进行定量检测的免疫组化检测。研究显示，在从侵袭性乳腺癌患者获得的样品评估中，MetaSite获得了大约97%的再现性。 “这对我们来说是一个重要的里程碑，”诊断副总裁Mark Gustav...
Metamark Genetics获1000万美元融资用于扩展临床检测产品市场
最近，Metamark Genetics公司表示，他们已经获得1000万美元融资，用于未来扩展在美国及海外的临床检测产品及服务的市场。 这笔融资资金将帮助Metamark Genetics完成其它泌尿道检测产品的开发，Metamark宣布Shawn Marcell已经辞去了总裁及CEO的身份去寻找其它的机会了，而后将由公司联合创始人及现任董事会主席Kenneth We...
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIP...
中国学者自主研制出便捷式生物医学检测仪器
8月25日，大连理工大学化工与环境生命学部程昉副教授和物理与光电工程学院彭伟教授通力合作，在生物医学检测仪器便携化方面取得了重要进展，研制出重量仅约40克便捷式生物医学检测仪器，实现了移动终端平台快速、定量检测生物医学复杂样品，为临床医学检测、环境实地监测、野外考察和食品与国防安全等领域的普及奠定了基础。 据了解，表面等离子体共...
ASCO更新癌症易感性基因组检测策略
发表在《Journal of Clinical Oncology》上的申明，ASCO也建议，对于检测遗传变异的监管应该适当，并且提供对于基于风险的支持，特别是针对美国食品和药物管理局临床研发检测（LDTs）和商业检测的监管，并且呼吁改进遗传咨询和癌症风险评估的保险机制。 来自ASCO的新申明，承认了在癌症诊断和治疗中日益普及...
基因检测：让癌症治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”
1999年，54年的王女士（化姓）被诊断出晚期卵巢癌、腹部广泛转移，经过常规的化疗后，医生认为她只有2-3年的寿命。 目前，针对卵巢癌并有特别有效的针对性治疗手法。通过基因检测发现，王女士卵巢癌细胞的“驱动基因”与肺腺癌基因相似，江苏省人民医院肿瘤中心遂利用“同药异病”治疗办法，将针对肺腺癌的药物，用到王女士的卵巢癌治疗上。...
基因检测:植入“人工智能”的种子
目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。 前不久，深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因，通过基因检测，出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello（科斯特洛）综合征。 华大基因工作人员对龙龙基因组中...
MIT Techreview:关于唐氏无创检测的讨论
Sequenom公司表示：与目前市场上所有的产前血液测试相比，该项测试将给予客户更多的胎儿信息。但该项测试目前却并没有得到客户的认可。 在对丰厚利润和强大技术的追求下，一些生物技术公司正努力发展其产前血液筛查测试技术。除了筛查唐氏综合症，他们正着手开发引起婴儿出生缺陷的其他染色体组疾病检测技术。Sequenom公司正是如此，其最新筛查测试是目前唯一能在产前精确筛查...
BRCA检测验证需对现有的NGS进行调整？
这项研究，近日发表在了《PLOS One》上，Quest的研究人员描述了公司的基于NGS的BRCAvantage突变检测，该检测可以用于分析与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的BRCA1和BRCA2的基因突变。 公司在2013年以2500美元的价格推出了该检测，但是并没有披露详细的细节。 在这项研究中...
乳腺癌检测获突破
近日，国内首台具有完全自主知识产权的乳腺诊断正电子发射断层成像系统，即乳腺PET获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）颁发的国家三类医疗器械注册证，获准进入市场销售及临床应用。 正电子发射断层成像（PET）技术是一种利用正电子湮没进行断层成像的核医学成像技术，可以在肿瘤的“代谢异常”阶段检测到其存在并以图像形式表现出来，能够比...
基因检测市场须规范和引导
随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检...
中国埃博拉病毒检测试剂获验证 15分钟可测出
9月4日，记者从中科院武汉病毒所获悉，在中国科学院院长基金特支项目支持下，该所新发传染病研究中心石正丽、严兵研究组，联合开发研制出具有自主知识产权的“埃博拉病毒快速检测试纸条”和“埃博拉病毒抗体ELISA检测试剂盒”，并于近期在法国里昂P4(生物安全等级4级)实验室获得验证。 实验证明，该中心所研制的埃博拉病毒快速检测试纸条和埃...
专访23魔方创始团队：当基因检测搭上“专车”
左起：23魔方CEO周坤，23魔方COO刘耘，23魔方CTO王勉 8月25日，热播电视剧《花千骨》演员长留仙子鲍天琦仙女下凡，登上一号专车参加活动，如果你以为这只是时尚界的活动那你就OUT了，其实这是23魔方刮起的基因检测旋风。 长留仙子鲍天琦准备搭乘专车出发 近日，23魔方携手滴滴专车、一号专车打造强势基因专车活动，旨在为国...
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
《转》访肖华胜：从精准检测到精准医疗
导读：随着测序技术的更新和成本降低，相关的的检测技术和服务开始大量涌现，资本也在追逐这个领域，一场医学发展的变革正在悄然发生。转化医学网对上海伯豪生物总经理肖华胜博士进行了专访，听他谈一谈践行精准医疗的感受和体会。 转化医学网：肖博士，您好！据我们了解，您在基因芯片领域有多年的深入研究。2015年最火热的莫过于精准医学，能和我们...
循环肿瘤细胞检测如何实现即时个体化医疗？
南方医科大学南方医院检验医学中心的曾涛、司徒博、郑磊等人在中华检验医学杂志2015年1月第38卷第1期发表题为“循环肿瘤细胞检测与实时个体化医疗”的文章，现生物探索将其内容详情转载以供读者分享，以下为内容详情： 恶性肿瘤的高度异质性使不同个体之间存在药效的差异，给临床诊治造成了很大困扰。人类基因组学、药物基因组学与肿瘤生物学研究成果的涌...
美国癌症全基因检测成功治疗原发灶不明的转移癌
2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物（包括已上市和尚在临床研究阶段的药物）在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。 美国是癌症基因检测和靶向治疗...
美国利用DNA检测技术预防食物中毒
美国科学家使用脱氧核糖核酸DNA检测技术，辨认食物内导致中毒的细菌，以更早地发现这些细菌，从而能阻止大规模食物中毒事件的发生。 市面上的食品琳琅满目，让人食指大开。不过，随着食物中毒事件上升，公众渐渐对食品安全有所顾虑。为应对食物中毒情况，美国亚特兰大疾病控制与预防中心的专家，在进行有害细菌的DNA解码试验计划，以便通过DNA...
基因检测显示“她”是“他” 13岁孝感女孩变回男孩
13岁的孝感女孩可儿(化名)，3年前意外发现自己腹内竟藏着男性的睾丸，染色体也是男性。小小年纪的她勇敢接受了现实。3年间多次手术，她变回了男孩。昨日，可儿出院回家，准备到新转入的学校开始新生活。 可儿10岁那年，妈妈偶然发现她私处有一个小异物，带她到武汉市儿童医院检查。医生发现她腹股沟内有两个包块，小异物疑似一段小阴茎，高度怀疑...
基因检测如何让你患上各种疾病
这篇文章是对《过度诊断》第九章的缩写，原作者是达特茅斯医学院的韦尔奇教授等人，中文版是于达特茅斯医学院获公共卫生硕士学位的黄雅莎翻译，重庆大学出版社出版。缩写于此，并不代表我赞同作者的所有观点，但我真的赞同他的大部分观点。 我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率；在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟...