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专家访谈
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JAMA子刊：基因检测如何改变癌症预防
安吉丽娜.茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢？ 一项新的研究表明，对于这些妇女，基因集合（gene panel）的测序可能会改变癌症预防和管理。这项研究于8月13日在线发表于《JAMA Oncology》上。 ...
阿尔兹海默病检测只需十分钟
对于如何研发快速、便宜的阿尔兹海默病检测仪器，科学家们仍束手无策。然而，一家纽约初创企业Cerebral 却找到了方法，开发出一种游戏机模样的工具——Cognivue，用于捕捉疾病早期症状。 据《华盛顿邮报》介绍，Cognivue是一款认知评定工具，能够通过电脑发现阿尔兹海默的一些症状。病人坐在屏幕前，用鼠标追踪一系列清晰但不断...
钟南山：基因检测还不成熟 不应该推广
昨天，中国工程院院士钟南山带着《钟南山传》来到南国书香节。钟南山院士明年就80岁了，可仍然思路敏捷。 他自认身体年龄才50岁，“我还能跑步，家里一个房间专门用来运动”。他笑言：“看到漂亮的女孩子，还是很心动的”。他透露长寿健康的秘诀是，“心态上有追求，对事业有追求；每天睡足8小时，吃饭别太饱，隔一天一定要锻炼。” 他特别建议市民，年轻的时候一定投资健康，“锻炼身...
NIH资助的研究发现，Tell-tale生物标记物能够检测早期乳腺癌
“MRI具有广泛的诊断应用，在乳腺癌检测和监视中具有希望，”NIBIB应用科学与技术部分主任Richard Conroy博士说。“在这项研究中研究人员使用的技术能够在转移扩散的早期进行检测，这将使医生更快的找到适应的疗法，并有希望在未来带来更好地结果。” 这项研究结果，近日发表在了《Nature Communications》上，负责该研究的是针对癌症和...
新型改进型MRI技术可有效检测乳腺癌的转移
来自凯斯西储大学的研究人员近日通过研究发现，利用生物学方法结合磁共振成像（MRI）技术就可以对乳腺癌的复发及快速生长的肿瘤的早期迹象进行诊断，这种方法可以检测肿瘤的微转移；逃脱的肿瘤细胞会在机体其它部位引发危险的次级乳腺癌肿瘤，而研究者开发的方法明显改善了当前检测男性和女性乳腺癌早期复发的方法，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。 研究...
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。 &e...
想未病先知？可尝试基因检测
基因检测使“未病先知”成为可能，改变着人们对健康风险的管理方式。目前广州拓普基因与深圳前海人寿险正式达成深度战略合作伙伴关系合作，除为客户提供保险保障外，还以增值服务的方式提供基因检测等健康预防方案，由此创立了国内基因行业与保险行业跨界合作的先河，首次在保险增值服务中涵盖了基因检测等健康预防方案。 “也就是说，在合同中，基因检测是免费的，人们不需花费大...
中源协和4750万元设医学检验所 开展基因检测研究
中源协和（600645）7月24日晚间公告，为实现公司“干细胞+基因”双核驱动的发展战略，公司决定与李同恩共同出资设立中源协和（天津）医学检验所有限公司（暂定名），新公司注册资本5000万元。中源协和以现金出资4750万元，占新公司股权比例为95%。 中源协和 现金出资250万元，占新公司股权比例为5%。新公司成立后，将建设并运营中源协和...
《转》访Joris A. Veltman：基因检测推动转化医学的发展之路
导语：Joris A. Veltman教授，荷兰奈梅亨大学医学中心转化基因组学教授。Veltman教授是人类遗传学基因组研究部门的负责人，同时也是医学基因测序项目的联系人。研究方向为应用基因组学技术揭示人类疾病成因的种种可能性。为此他成立了一个集基因技术、分子生物学、计算机科学和临床遗传学于一体的多学科交叉研究小组。同时，他作为特约嘉宾将出席在贵州举办的2015第六届分子诊...
HudsonAlpha为当地妇女提供免费的乳腺癌和卵巢癌基因检测
位于卡明斯基研究园生物科技园的，成立于2008年的非盈利研究所是一个专门从事植物基因组，分析人类癌症和其他疾病的CLIA-certified实验室研究的测序中心。然而，对于这个项目，该研究所计划检测BRCA1/2基因和其他17个与乳腺癌和卵巢癌高风险相关的基因，这将会由同样位于这个园区的Kailos遗传所进行操作。 该研...
《转》访张治位： 基因检测产业，星星之火可以燎原
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否和我们谈一谈，基因检测对精准医疗的...
三家公司基因检测报告的解读与点评
最近专病门诊接诊了这样一个小患者，男性，8岁，自幼运动障碍，父母体健，非近亲婚配。患者父母希望对这个孩子明确诊断，尽可能治疗，并希望通过基因检测明确致病基因，生育健康后代。他们在多家医院就诊，由不同的医生分别联系了3家第三方基因检测公司进行基于二代测序的基因检测，但是结果引起了困惑。 本文结合患者的临床特征，对3家基因检测公司给出的结果进行比对，结合相关疾病背景信息，给予解读和点...
5亿！无锡将建亚洲最大基因检测产业基地
近日， 由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国家生命科学园目前已汇聚150家生物医药企业。园区负责人表示，该项目的落户将实现园...
基于血液的新型癌症检测技术进展
当检测实体瘤仍是癌症诊断中的常规步骤时，现代技术，比如新一代测序技术就已经可以帮助科学家们深入追踪癌症的发展变化了，许多肿瘤都会有一些脱落的细胞，而这些脱落的小囊泡名为外核体，而其DNA的轨迹会进入血液和其它体液组织中；近来有研究发现，这些外核体碎片可以作为标志物来帮助监测疾病的进展，甚至可以帮助科学家们在患者疾病症状出现之前诊断癌症的发生。 利用常...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
如何推出结直肠癌患者基因检测？
由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴...
新市场：第三波定量PCR检测浪潮正在到来
定量PCR是目前分子诊断领域最具代表性的技术，与传统生化诊断和免疫诊断不同，这一市场一开始就是国内企业占据优势，其原因主要是定量PCR为开放平台，仪器制造厂商并没有锁定自身试剂，国内生产厂商得以独立开发自己的试剂盒。这一技术从90年代进入中国起，在生物产业最受到政策扶持的广东省得到了很大发展，涌现了达安基因、深圳匹基这一类龙头企业。 &em...
Startup Vajra计划研发新的用于癌症诊断的microRNA检测工具
Vajra，是一家出自内布拉斯加大学林肯分校的公司，其建立主要依赖一种用于电双层或者SEED的静电计，这种仪器可以在整块电极上检测多种酶的反应，这种技术是基于使用各自的分析物混合进行的免疫特异性结合实现的。 根据Vajra创始人和UNL研究人员Ravi Saraf的说法，SEED能够通过激光扫描，在整块电极上通过固定的单层斑点酶阵列定量标记氧化还原反应。之后会...
N-of-One同领星生物科技签署协议 对中国的新一代测序技术检测进行解读
N-of-One近日宣布，他们已经签署了一项协议，向基于领星生物科技(GenomiCare)的新一代基因组测序的肿瘤学面板在中国的使用提供临床解读。 目前N-of-One公司基于基因组数据提供和特殊癌症病例相关的治疗策略，而位于上海的GenomiCare公司则可利用新一代的测序技术来帮助鉴别肿瘤外显子组的突变及拷贝数变异。 ...
科学家回顾探讨基因检测的影响
过去10年里在癌症遗传检测领域取得了巨大的进步，主要包括对遗传突变的鉴别、癌症筛查、监督及预防；近日来自阿德莱德大学的研究者开展了一项研究，当谈到个体是否了解遗传性的癌症风险时研究者就调查了个人、家庭及广泛的社区在遗传性癌症风险中所扮演的角色及拥有的权利。 研究者Gilson教授说道，在澳大利亚，高达5%的乳腺癌、肠癌、卵巢癌、黑色素瘤患者都是因为遗传突变所引发的，但...