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专家访谈
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中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶,该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此,EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注,并陆续开发出了吉非替尼(gefitinib)、厄洛替尼(erlotinib)和埃克替尼(icoti...
专访胡志远教授:聚焦新一代液体活检技术—CTC纳米检测
导读:液体活检技术是近两年医学界的热点领域之一,很多技术团队都聚焦于此,在中科院国家纳米科学中心里,有这样一种以特异性识别多肽为诱饵,以纳米磁珠为载体,用外加磁场来分离并富集循环肿瘤细胞的技术,它能够在1ml外周血的十几亿个细胞中,准确捕获到仅为个位数的循环肿瘤细胞,并且经临床验证的灵敏度可达90%以上,这就是被称为“肿瘤捕手”的CTC检测技术。今天我们就采访到了肿瘤捕手技...
中青报调查“高科技”基因检测骗局:一老人被骗30万后投河
直到投河自尽的前一刻,陈伟珊仍然没想通,自己辛辛苦苦攒了一辈子的积蓄,怎么就变成了六大本基因检测报告。 近300页全彩色印刷的报告里,除了用陈伟珊根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性外,唯一“说人话”的地方就是建议她购买各种保健品。 “基因”正在从神秘的科学塔尖走向每个人的生活,和它一起蔓延开来的还有各种各样的基因检测产品。作为一名基因检测产品经理,张珍真注意到自去年开始,“互联网...
【干货/收藏】从美国LDT监管,看如何发展中国基因检测监管之路
编者按:近年来,基因检测的发展和普及给监管部门带来了巨大挑战。美国通过加强对实验室研发诊断试剂(laboratory developed test,LDT)的监管来应对基因检测带来的风险,其经验被世界卫生组织以及很多国家认可。本文围绕美国LDT监管体系中的几个重要组成要素,全面将美国的LDT监管政策的发展历程和美国对基因检测的监管情况全面清晰地展现出来,为我国的基因检测体外诊...
国际奥委会:基因兴奋剂检测已诞生,或有目的复检奥运样品
国际奥委会15日宣布,检测一种基因兴奋剂的方法已经诞生,尽管里约奥运会尚没有使用这种方法检查违规物质,但新方法会在今后的奥运会兴奋剂检查样品复检中显示威力。 国际奥委会医疗科技部主任理查德·巴吉特透露,这种专门针对EPO(促红细胞生成素)的基因兴奋剂检测方法在澳大利亚反兴奋剂实验室研制成功。世界反兴奋剂机构已经证明方法有效。 EPO是一种糖蛋白激素,负责控制红血...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日,总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议,启动默克—艾德生物“精确检测,精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广,以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广,为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案,改善治疗现状。 目前,因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
奥运会反基因兴奋剂检测技术,需要重新审视!
目前在里约热内卢参加夏季奥运会的运动员,可能最终会面临一种新的兴奋剂检测方法:检查他们体内是否有提高性能的“基因兴奋剂”。据国际奥委会的医学和科学主任Richard Budgett介绍,在里约采集的血液样品将被送往一些指定的检测点,奥运会结束后,检测是否存在基因兴奋剂作弊行为。 土耳其举重运动员就因为重新检测不合格,取消2008年北京奥运会银牌资格 反基因...
你知道么?胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防,产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么,这两道防线具体包含什么内容?与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别?8月11日,记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳,请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查,是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上,一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险,但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险,但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
嗅癌犬检测癌症病例
嗅癌犬的鼻子有多灵?英国《太阳报》7日报道了英国第一批专业嗅癌犬之一“黛西”的故事,展现嗅癌犬的神奇本领。 现年12岁的“黛西”从3个月大时就开始接受训练,两个奥运会标准泳池的水量中滴入一滴血它都能嗅出来。“黛西”的工作内容主要是嗅患者尿液样本,只需嗅上一下,不到一分钟就出结果,如果它嗅出是癌症,就坐着不动,盯着旁边的训练员看。十多年来,它已检测出550多例癌症病例,准确...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能,不仅可以预测早恋、网瘾倾向,还可以检测出孩子的天赋,有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相,宁有种乎”,这个历史问题在基因检测公司的网站上,答案几乎都是“yes”。 近日,部分开展基因测序业务的公司连续投放广告,称通过采集DNA样本、进行基因测序,可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症,这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症(也称为肉瘤)患者的检测中发现,半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称,遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为,与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》,现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见,广泛适用于各类第二代测序技术检测...
上海成立首个儿科临床遗传中心,五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势,且病因大多未明,研究儿童遗传病的发病机制,提高儿童遗传病的诊断和预防水平,对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉,该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑,将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题,如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天,复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相,儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时,针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动,计划5年内完成10万例新生儿基因检测,建立新生儿遗传病基因检测标准,推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号,让病人提前获知癌症信号、及时治疗;Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久,美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投,跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
里约大冒险之基因兴奋剂检测
四年一度的夏季奥运会即将在巴西里约热内卢召开。这本来是一件让人兴奋的事情,但有关场馆建设和安全保障的问题已经暴露出来,让人吐槽这可能是一场“里约大冒险”。不过,谈到比赛本身,公平竞争才是奥运精神的核心。历届奥运会都采用严厉手段打击兴奋剂,本届也不例外。 自美国Amgen公司生产出重组的促红细胞生成素(EPO)以来,这种药物一...
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一,约占全球癌症发病率的10%。据统计,全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌,这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年,中国新发结直肠癌患者已达25.3万例,其中男性14.7万例,女性10.7万例,结直肠癌是中国第五大常见恶性肿瘤;预计到2035年中国将有超过48万例的新发结直肠癌患者,且多数患者发现时已属中晚期。 治...
肿瘤基因检测 为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息,依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物,使得治疗更有针对性,既有效避免患者产生不良反应,还为患者争取更多医治时间,节省费用。 发现受体 现代生物医学研究发现,在...
围炉“液”话: 从基础到临床,重新认识循环肿瘤细胞检测
主讲人: 朱虹光教授 复旦大学基础医学院病理学系教授、现任复旦大学基础医学院病理学系主任、上海市医学会病理学专科分会现任主任委员,上海医学会理事,国际病理学会会员,亚太地区病理学会会员,主要从事肿瘤标志物,肿瘤分子病理和肝病病理方面的科研工作,并负责复旦大学附属华山医院外科病理的诊断工作。 沈赞教授 上海市第六人...
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