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表观遗传学与抗癌药物的抗性相关
近日,美国范德比尔特大学科学家发现了一种肿瘤对西妥昔单抗产生抗性的非遗传因素,西妥昔单抗常用于治疗晚期结肠直肠癌。 该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Medicine杂志,名为“lncRNA MIR100HG-Derived miR-100 and miR-125b Mediate Cetuximab Resistance via Wnt/β-Catenin Signaling。...
研究人员发现了新的先天性心脏病基因!
据外媒报道,大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD),CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率,但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。 这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色体是x型的,因为它在分裂。内含子是通常在真核生物基因中发现的区域,这些基因在...
杨璐菡等30位生物技术杰青上榜!探索突破性疗法,打造灿烂美好的未来!
杨璐菡等30位生物技术杰青上榜! 不到40岁,积极探索突破性疗法,打造医药的灿烂未来! 今天,还有什么比投身生物技术和制药行业更令人兴奋的呢?! 从癌症治疗方面的进展,到使用基因组...
咖啡好处再挖掘!或可降低女性糖尿病患者死亡率!
对于人们而言,很多研究表明茶和咖啡都是对身体很好的两种饮品,但对于糖尿病患者来说,多喝咖啡可能有更多的益处。最近的研究表明:对于糖尿病患者而言,每天一杯咖啡会将死亡风险降低50%以上。 由葡萄牙波尔图大学的JoãoSérgioNeves博士和Davide Carvalho教授共同领导的这项研究调查了在糖尿病患者中消费不同量的咖啡因和死亡率风险之间的联系。 ...
云计算+影像医生=超级医生,一场技术与医疗革命性融合的论坛重磅来袭!
广东省人民医院影像科主任刘再毅曾说,“我们数据多得不得了,我们影像科每天产生很多数据,但是有多少数据可以用?1%都不到,其中有大量错误信息。数据规范的问题没有办法管控,临床信息经常有误。”——这无疑就是国内医疗影像的现状。 据不完全统计,到2020年全球医疗数据量将达40万亿GB,其中80%以上是非结构化影像数据,这是“超级医生”需要挖掘的大金...
常隐不常隐,闹心的囊性纤维化患者病原感染怎么查?
本研究采集了6位CF患者,4位慢性阻塞性肺病 (COPD) 和7位健康患者共11位对照患者的痰液标本。研究者提取样本DNA后进行测序,生信分析流程过中去除人源化的宿主DNA,对组装的病原微生物序列做如下分析:剖析和比对患者和对照样本的肺部微生物组成;基于MLST (多位点序列分型) 技术,联合MLST数据库对检出的病原菌分型;结合临床药敏实验结果,深度解析检出病原菌的耐药基因。 ...
《Cell》:适当抑制调节性T细胞功能可增强癌症免疫治疗效果!
癌症免疫疗法的预期效果是身体的抗肿瘤反应得到提升,但这种提升不是过度的。 例如,清除调节性T细胞(Regulatory cells,简称Tregs )可能会对机体造成严重危害,Tregs在调节机体免疫系统攻击癌症方面意义重大。 这种“轻举妄动”可能会引起危险的自身免疫反应从而影响身体健康。 近日,哥伦比亚大学研究人员提出,可以在不让机体免疫系统失控的情况下,适当抑制Tregs以加...
发病率清零!这7个女超人向先天性盲发起宣战!
2017年9月9日,华大基因首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布:华大基因的七位女性高管自发捐款,与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者,并启动第一期主题为“精准防盲,大爱有光”的防盲公益活动。 《以NGS为代表的推动罕见病精准诊治新兴技术》—— 彭智宇博士 ...
诺奖晴雨表: 2017年拉斯克奖揭晓,重点关注女性健康
9月6日,素有“美国的诺贝尔奖”之美誉的拉斯克奖结果公布。在雷帕霉素靶蛋白 (TOR) 激酶信号通路、HPV疫苗研发,以及妇女生殖健康领域做出卓越贡献的三位科学家和一家非盈利机构荣获了本届拉斯克奖的三大奖项。 拉斯克奖是美国最具声望的生物医学奖项,也是医学界最高荣誉之一。历史上有86位拉斯克奖得主曾获得过诺贝尔生理学或医学奖。于2015年获得诺贝尔医学奖的中国科学家屠呦呦,曾在2011年获得...
追凶者也,慢性病毒性脑膜脑炎真凶竟是它? | 神经病学年鉴
导读:目前神经系统病原感染诊断困难重重,尤其免疫缺陷病人抗感染能力低下,更容易发生感染,需要临床医生给出专业、精准、及时的诊断。本研究报导了一例原发性免疫缺陷患者遭受3年的脑膜脑炎折磨,疾病进程中一系列的传统方法检测均未检出致病病原,最终使用基于NGS的宏基因组测序技术 (mNGS) 检出致病真凶——卡奇谷病毒 (CVV) 。 原文链接: http://onlinel...
遗传咨询的茫茫前路,BRCA致癌性远比认识复杂
近日,英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加,BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携带BRCA1或BRCA2突变的妇女可以采取诸如早期监测,化学预防和手术预防在内的多种预防措施来降...
PlOS 被忽视的热带病: WGS 鉴别复发性麻风病患者的复发源头
自从1980’s开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来,麻风病的患病率显著降低,但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头,区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效,还是由于再次感染新菌株导致疾病发生,帮助临床医生评估诊疗效果以及采取进一步诊治措施。 方法 · 伦理声明:获取国家伦理研究委员会、动物伦理研究委...
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院 |附卢彦平主任、彭红梅主任访谈
面对Happy Ending的欣慰,你可知道她们承受了多少辛酸? 2017年6月24日15:39,解放军总医院手术室里传来了一婴儿响亮的哭啼声,手术台的妈妈急切的问:孩子活动正常吗?医生告诉她孩子很健康,可产妇还是有点不敢相信,直到护士将孩子抱到她身旁,看到四肢灵活的孩子,终于松了一口气,眼角流下了幸福的眼泪。至此孕妇刘某某家庭经历了漫长的过程,终于拥有了自己健康的孩子。 ...
NHS:将在5年内研发出DNA Reader 帮助诊断感染性疾病
英国全民健康服务体系(National Health Service)简称NHS,NHS成立于1948年,是卫生部下属的一个机构。NHS近日发表声明,将在5年内研发出用于辅助诊断感染性疾病的DNA Reader,相关技术实验将在下周正式开始。 NHS成员东安格利亚大学(UEA)的科学家将使用Oxford Nanopore提供的DNA阅读器来进行他们的研究,旨在判断DNA阅读器是...
热忱邀请丨2017(第二届)肿瘤异质性研讨会报名开始!
会议介绍 近年来,在全球范围内恶性肿瘤的发病率和死亡率不断增高,严重地威胁人民健康和生命。提升恶性肿瘤的诊断、治疗和研究水平,改善肿瘤患者的生活质量和生存时间,已是迫在眉睫、刻不容缓的重要工作。 肿瘤异质性是恶性肿瘤的重要特征,是引发癌症患者药物耐受性和疗法失败的主要原因,也是近期肿瘤研究热点。随着基因组测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉...
《自然》:开天辟地!美德两国团队同时宣布,抗癌个性化疫苗首次大获成功,两项临床试验效果喜人 | 临床大发现
2017年7月7日,美国波士顿达纳-法伯癌症研究所Catherine Wu教授团队和德国缅因兹大学Ugur Sahin团队分别宣布了两项临床I期试验结果,针对不同肿瘤突变定制的个性化疫苗,在黑色素瘤患者治疗中大获成功[1]! Wu教授团队的临床试验结果显示[2],接种疫苗的6名黑色素瘤患者中,4人肿瘤完全消失,且32个月内无复发!另外2人肿瘤仍然存在,在接受辅助治疗后肿瘤也完全...
葡萄糖溶液检测癌细胞 减少放射性副作用
在磁共振成像(MRI)时,造影剂被用于增强组织结构的成像。虽然它们加强血管和细胞之间的空间的信号,但是并没有达到细胞内部。相比之下,葡萄糖会被细胞吸收,然后在人体细胞内分解。癌症细胞对葡萄糖的需要远远高出正常的细胞,大量的葡萄糖才能够维持肿瘤组织的高速增长,因而,放射性的葡萄糖可以作为一种优良的造影剂,用来显示体内癌细胞的位置。但是具有放射性的造影剂对身体是有副作用的。 脑部肿瘤...
男性的生育能力会受到生物钟的影响
据英国卫报消息,很多男性不愿意过早结婚,而理由总是:没必要着急当爸爸,比如歌手Des O’Connor、男高音歌唱家帕瓦罗蒂,还有很多摇滚歌手,他们都是在年龄很大的时候才要的孩子。 但是现在医生警告说,男性不能等得太久。一项由贝斯以色列女执事医疗中心和哈佛医学院合作新研究发现,随着男性年龄的增加,夫妻怀上孩子的机率降低,甚至会对他们组建家庭的能力产生实质性的影响。 20周胎儿的超声波图...
儿科感染杂志 | NGS明确疑难神经性布病诊断
导读:布鲁氏菌感染的诊断一直是困扰临床的一大难题,由于布鲁氏菌感染引发的临床症状多样,且与结核感染症状极为相似,而常规的血清学检测法敏感性和特异性都不高,因此临床呼吁新的检测手段来帮助解决这一难题。本文报道了运用二代高通量测序方法 (NGS) 成功检测神经系统的布鲁氏菌感染的案例,展现了NGS在临床疑难感染病原检测应用的突出优势。 原文引用:Mongkolrattanothai...