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专家访谈
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《转》享：单细胞测序技术应用沙龙日程公布！
单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。单细胞测序从单个细胞水平对基因组和转录组进行研究，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性， 相比于群体细胞测序，更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的...
《转》享：单细胞测序技术应用沙龙日程公布！
单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。单细胞测序从单个细胞水平对基因组和转录组进行研究，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性， 相比于群体细胞测序，更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的...
《转》享：单细胞测序技术应用沙龙
单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。单细胞测序从单个细胞水平对基因组和转录组进行研究，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性， 相比于群体细胞测序，更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的...
【精华回顾】王素霞教授分享电子显微镜在临床疾病诊断与研究中的应用
王素霞 教授 北京大学第一医院主任医师 电镜室和超微病理中心主任 专业方向：肾脏病理和超微病理；国际肾脏病理学会(RPS)委员；中华肾脏病杂志编委；中华病理学杂志、Nephrology, Plo...
Gene-π数字PCR学堂——核酸绝对定量分析及应用训练营（上海张江站）
数字PCR技术的诞生和发展为核酸精准定量与基因检测提供了全新的思路，在肿瘤个体化诊疗、肿瘤标志物、基因治疗/免疫治疗、液体活检、疫苗等生物制品研究、病毒等病原微生物检测、标准物质定值、基因编辑的检测等前沿生命科学研究、临床医学检验、诊疗方案、药物研发等多个领域实现突破性应用和发展。 数字PCR通过泊松分布校正得到目标基因的绝对拷贝数，可...
【精华回顾】王向东教授分享临床脂质组学在呼吸系统疾病研究中的应用
王向东 特聘教授 复旦大学附属中山医院 临床医学研究院执行院长 在人体的基本代谢中，表型有很多种，有蛋白也有RNA。同时，也有脂质代谢的产物。为什么要选临床脂质作用作为研究方向呢？王教授考虑了四个因素：最接近表型的指标、最直观地反映健康...
【精华回顾】应建明教授分享二代测序用于肿瘤精准诊疗的临床应用实践
应建明 中国医学科学院肿瘤医院 病理科副主任，主任医师 肿瘤分子病理检测临床意义重大 ALEX: 研究者评估的PFS ALK阳性晚期NSCLC患者接受抗ALK治疗，中位无疾病进展生存时间（PFS）达34.8个月 法国318例接受克唑替尼治疗患者OS ...
【精华回顾】雷玲教授分享全外显子技术在产前诊断的临床应用
雷玲教授 重庆市妇幼保健院副主任医师 产前遗传学的诊断技术发展 ·大约3%的胎儿会超声显示出结构异常，从单个轻微缺陷到致命的严重多系统异常 ...
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
胡婷教授 四川大学华西第二医院副教授，副主任医师 背景介绍 产前诊断技术的发展 从细胞遗传学到分子（细胞）遗传学 常见染色体三体（T21/18/13）—— FISH、QF-PCR、MLPA ...
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
蔡光伟教授 香港中文大学妇产科学系副教授 分享内容主要分四部分： 首先，复习了染色体结构异常（CNVs），介绍了拷贝数变异相关的疾病。 第二，基因芯片CMA和NIPT（NGS）检测方法。 第三，CMA和NIPT在高危妊娠临床应用与思考。 最后，进行相关的案例分享。 ...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
因美纳中国发布全新NextSeq™ 2000测序仪 定义未来测序应用新场景
二十一世纪是生命科学的时代，而基因测序技术则是人类不断探索生命科学，解码生命本质的基石。随着生物基因技术快速发展，如今，基于新一代测序（Next Generation Sequencing）的基因测序技术在包括微生物、肿瘤，遗传疾病与单细胞测序等研究领域有着广泛的应用。与此同时，中国广大的科研工作者对于基因测序的准确性、数据通量、分析效率及生物信息整合能力也提出了更高的...
【直播】默克诊断专家分享——免疫组化技术及应用
众所周知，组织诊断一直是癌症及一些其它疾病诊断的金标准之一。曾有专家指出：病理诊断到目前为止，仍是绝大部分疾病，尤其是肿瘤类疾病的最后诊断。在当前精准医疗的时代，做为病理诊断中的关键技术，免疫组化在肿瘤诊断中的重要性更是不言而喻。该方法能够利用不同组织特异性标记物来辅助肿瘤种类分类、评估肿瘤的生长行为、检测突变方法等，从而获取疾病的生物学线索，为治疗和预后提供关键指标。 ...
【肿瘤专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版肿瘤部分）
随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤药物治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序（HTS）即下一代测序（NGS...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
【快讯】国产测序平台应用生态联盟成立，赋能精准医疗产业发展
2020年3月16日，华大智造、吉因加、百奥智汇、艾吉泰康、微基因、未来组、擎科生物、博云华康等业内8家公司宣布，正式成立国产测序平台应用生态联盟。未来，联盟企业将依托国产测序平台，通力合作，为行业应用各个细分领域的客户提供最具竞争力的产品服务，打造中国基因产业新生态，让国产平台赋能行业繁荣发展。 国产测序平台应用联...
《转》访福建省肿瘤医院许春伟博士：新型NGS技术临床应用前景广阔，肿瘤精准医疗未来可期！
近日，转化医学网发布了文章“突破：RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！”，报道了由浙江省肿瘤医院牵头、恒特基因等国内多家单位共同合作完成的一项研究，文章介绍了一种整合的NGS检测方法“双核酸模板测序”，该方法能够检测报告出从组织样本中提取的总核酸（TNA）中的多种变异类型，并极大地简化了变异检测流程。现在，我们邀请了该文章第一作者之一——福建省肿瘤医院许春伟博士，请他...
【研究】小分子褐藻糖胶在辅助性癌症疗法转化医学的临床应用
小分子褐藻糖胶具备多种不同的生物与药学活性，例如抗癌／抗肿瘤、抗增生、抗发炎与免疫调节功能[1-3]，并且与小分子褐藻糖胶相关膳食补充品和营养医学食品近年愈来愈获重视。上海市科林临床生物信息学研究所长期投入各项小分子褐藻糖胶在辅助性疗法的转化医学应用，在2019年由上海市科林临床生物信息学研究所理事许先业教授在Clinical and Translational Medic...