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华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心开始提供临床测序应用 助力临床疾病诊断、治疗

2012-12-09

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医学科普--分子诊断临床应用

2012-12-09

分子诊断的概念   分子诊断学是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构和表达调控的变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息。   以往对疾病的实验室诊断是基于疾病的表型改变,如对糖尿病的诊断,要检测患者的血糖和糖化血红蛋白是否已升高到一定的浓度。分子诊断主要以引起疾病的基因为检查对象,属于病因学诊断,对疾病...

中国分子诊断的现状及应用前景

2012-12-09

钟蔚女士,硕士,中山大学达安基因股份有限公司战略投资部经理;何蕴韶先生,教授、博士生导师,中山大学达安基因股份有限公司董事长。 <br/><strong>关键词: 分子诊断 基因诊断 人类基因组</strong><br/> <br/><strong>一 中国分子诊断技术的进展 </strong>&l...

Science子刊:外显子组测序个体化医疗应用

2012-12-09

在6月13日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上,由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序(exome sequencing)技术不仅成为了鉴别致病基因的一种有前景的方法,也可能改善诊断及指导个体化患者医疗护理。 <!--more--> 在外显子组测序中,研究人员选择性地同时靶向和定位...

Nat Rev Genet:DNA甲基化谱在医疗中的应用与挑战

2012-12-09

<blockquote>在一篇刊登在Nature Reviews Genetics期刊上的论文中,研究人员强调了在表观遗传学领域取得的成功以便预测肿瘤的行为和弱点。西班牙巴塞罗那市Bellvitge生物医学研究所癌症表观遗传学与生物学项目(Cancer Epigenetics and Biology Program at the Bellvitge Biomedical Researc...

iPS技术的应用:可早期诊断帕金森氏症

2012-12-09

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ESMO2012:癌症个体化治疗中分子标志物的应用

2012-12-09

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DNA测序的未来在临床应用

2012-12-09

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