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专家访谈
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Nature:CRISPR,数数那些有前景的应用领域
CRISPR, 这一强大的基因编辑技术成为了继PCR之后最大的游戏规则改变者,给生物界带来了巨大的冲击。6月3日,Nature网站发表了一篇题为“CRISPR, the disruptor”的长篇文章,向我们娓娓讲述了CRISPR的好,CRISPR的坏,和那些仍然未知的事情…… 编辑除去疾病 去年,麻省理工学院生物工程师Dan...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的应用
近期,天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文,旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。研究指出,测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法,更方便快捷,结果更明确,建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(...
博雅牵手吴阶平医学基金会 资助干细胞治疗临床应用研究
5月23日,中国医药教育协会医学科技促进工作委员会成立大会暨国家科技计划政策解读及科技成果转化发布会在北京召开。当天,医学科技促进工作委员会与博雅干细胞集团等七家企业举行战略合作签约仪式,共同发展生物医药战略性新兴产业。 会上,医学科技促进工作委员会设立《干细胞治疗技术临床转化与应用专项资助项目》——博雅干细胞集团与吴阶平...
3D打印应用在口腔治疗
随着口腔医学领域科学技术的飞速发展,为整体提升口腔诊疗技术水平。龙岗中心医院耳鼻咽喉科医院口腔科引进了全球最先进的牙科设备――计算机辅助设计和计算机辅助制作(3D打印技术,即CAD/CAM),该技术以其高效、美观、便捷和多媒体的特征向传统口腔医学注入新的活力,使传统的口腔医学正逐步迈入计算机信息化时代。 该院口腔科耿发云教授介绍:医院在全国...
中国POCT的应用现状及发展前景
作者:首都医科大学天坛医院、北京体外诊断工程技术研究中心——王谦 康熙雄 现场快速检测-即时检验(Point of care testing,POCT)产业在中国和世界的发展方兴未艾。该产业作为医疗器械行业中的亮点,以高效、方便、快速的发展特点也对传统的医疗模式带来了新机遇。POCT在认识和理解上随着科学和技术的发展在演化和拓展。从字面上来理解的现场快速检测随着智能体系的引进远远...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中,研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验,寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的,如糖尿病与...
谷歌放大招:治癌手环,至少5年可临床应用
据《每日电讯报》报道,谷歌向世界知识产权组织申请了一款手环的专利,能破坏血液中的癌细胞。 这项被称作“纳米粒子电泳”(Nanoparticle Phoresis)的专利描述了一款可穿戴设备,“能自动修改或破坏血液中对健康有不利影响的一个或多个目标”。这些目标包括酶、激素、蛋白质、细胞或其他微粒,当存在于血液中时,它们会对用户的医疗状况或健康产生影响。 ...
单细胞分析在循环肿瘤细胞研究中的应用
循环肿瘤细胞(CTCs)是近些年来癌症研究的热点之一。这些在实体肿瘤患者血液中发现的微量细胞可能在肿瘤的转移过程中发挥关键作用。过去,由于数量稀少以及白细胞污染等原因,CTC转录谱研究受到了很大的限制。单细胞分析的出现使这些问题迎刃而解,把CTC的研究推到了一个新的深度。 如果要对CTC进...
【独家】6省市肿瘤基因测序临床应用试点名单公布(目前最全)
近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布,立刻引起业内高度关注。 上海市名单(5家): 1、 肿瘤医院 2、 中山医院 3、 瑞金医院 4、 长海医院 5、 东方肝胆医院 浙江省名单(2家): 1、杭州迪安医学检验中心...
【重磅】首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月,国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(以下简称通知)。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术,且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点,并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料,同时明确申请试点的基因测序项目(如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等)。 2014年12月2...
迪安诊断(300244):率先获得肿瘤领域高通量测序临床应用试点牌照
事件: 公司公告,收到了卫计委医政医管局下发的关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知(就是我们所说的试点牌照),公司旗下杭州迪安医学检验中心取得了第一批肿瘤领域高通量测序的试点牌照。 结论: 不论对于迪安诊断,还是基因诊断行业,这都是一个重要的事件。去年年底到现在,卫计委医政医管...
浙江迪安取得基因测序临床应用试点资格
2015 年 4 月 8 日,浙江迪安诊断技术股份有限公司(以下简称“公司”)收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函[2015]76号),公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资...
单细胞分析技术在转化医学领域的应用
细胞具有天然的异质性 异质性是细胞的天然特性之一,看似相同的一群细胞,其内部有可能存在本质的差别。这种异质性是由很多因素造成的,除了各细胞所处微环境的差异以外,更多的是细胞内在活动的一种表现;通常,细胞的异质性主要体现在以下几个方面: 在基因水平,基因组本身就存在多态性,各种突...
应用干细胞检测MDS的基因起源
诱导多能干细胞(iPSCs)——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中,西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征(MDS)患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs,以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于下一期《自然生物技术》上。 在MDS中,骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低...
多领域专家探讨:高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,因此最早被称为蒙古痴呆症(mongolian idiocy),而现在一般称为21-三体综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日,恰逢“国际唐氏综合症日”,中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
精准医疗:3D打印应用于肝胆手术
近日,北京清华长庚医院首任执行院长董家鸿教授率领该院肝胆胰外科医师团队,利用3D打印技术,成功完成10例胆道癌症精准根治性切除。通过3D技术实现胆道癌症的精确根治性切除成为了我国首创。 董家鸿教授介绍说,近年来,3D打印技术在临床医学中已有诸多应用,除制作康复辅具、假肢和医疗模型等体外医疗器械,随着第三代3D打印技术的发展,在制作组...
单细胞分析在循环肿瘤细胞研究中的应用
循环肿瘤细胞(CTCs)是近些年来癌症研究的热点之一。这些在实体肿瘤患者血液中发现的微量细胞可能在肿瘤的转移过程中发挥关键作用。过去,由于数量稀少以及白细胞污染等原因,CTC转录谱研究受到了很大的限制。单细胞分析的出现使这些问题迎刃而解,把CTC的研究推到了一个新的深度。 如果要对CTC进行单细胞分析,首先要做的就...
Development cell:应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日,来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展,他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除,这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点,是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
科学家利用微RNA修复小鼠受损心肌 有望应用到人身上
心肌修复,请找微RNA(核糖核酸)。中美科学家的一项新研究发现,给心脏病发作的小鼠注射一种微RNA分子,可以刺激小鼠心脏长出新的细胞。这种受损心脏修复法有望应用到人身上。 与其他器官不同,哺乳动物的成年心肌细胞不具备增殖能力,因而其心脏受损后不能再生。但美国天普大学、宾夕法尼亚大学和中国第四军医大学的研究人员在美国《科学-转化医学》杂志上报告说,他们发现一种名为miR302-367的微R...