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专家访谈
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《转》访楼文晖：PDX模型在胰腺癌精准医疗中的应用
2016年3月4日，上海立迪举办的“个体化精准医疗高峰论坛”在沪盛大开幕。本次论坛吸引了来自临床医疗专家、医药界、大学、研究院、VC等200余名专家参与，在会议现场转化医学网对复旦大学附属中山医院胰腺外科楼文晖主任进行了专访。 转化医学网：楼教授，您是胰腺癌临床专家，同时又注重做科研。您是从什么时候开始进行PDX模型研究的？请给我们分享一下这段经历。 楼文晖：早...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
DNA应用商店开张，约吗？
如果你喝凉水都长肉，那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司，然后打开手机下载App，花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因，如果携带，那就请放弃减肥吧。 近日，药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码，用户只须提供2ml唾液，即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读，获得一份权威的健康报告，并通过配套的App全面了解...
CRISPR应用指南：选择哪一种Cas9？
CRISPR/Cas9的出现使得人们能够高效地开展精确而靶向的基因组修饰。这其中的关键组分Cas9经过修饰，能够敲除、活化、抑制甚至是成像你感兴趣的基因。不过，目前有这么多种Cas9可供选择，你一定又开始犯愁。别急，让Addgene的专家来帮帮你。 首先，让我们来想想实验的目的吧。你希望永久敲除一个基因，还是希望降低特定基因的表...
外泌体在肿瘤诊断中的应用
外泌体中由于含有蛋白质、mRNA、miRNA等信号分子，因此常常可用于反映分泌细胞的生理及病理功能状态,从而提供了潜在的生物分子标志物，故从体液中纯化出外泌体具有良好的临床应用前景。 外泌体在肿瘤诊断的应用 肿瘤在生长过程中会不断将外泌体释放到周围环境中。 比如rosell等对非小细胞肺癌的...
大数据医疗的五大方向、15项应用详解
医疗行业早就遇到了海量数据和非结构化数据的挑战，而近年来很多国家都在积极推进医疗信息化发展，这使得很多医疗机构有资金来做大数据分析。因此，医疗行业将和银行、电信、保险等行业一起首先迈入大数据时代。 1989年，Gartner提出BI概念。2008年，Gartner将BI概念进一步升级为高级分析(AdvancedAnalytics)。2011年，麦肯锡阐释大数据概念。虽...
CRISPR应用指南：导入DNA、RNA还是蛋白质？
在基因组编辑的世界里，CRISPR/Cas9代表着王牌。它为研究人员带来了一种简单的方法，将核酸酶、转录调控因子或荧光蛋白送到基因组中的任何地址。这种方法已改变了疾病研究、基因调控、药物开发等。 不过，研究人员首先需要将Cas9蛋白和向导RNA（gRNA）导入他们感兴趣的细胞。事实证明，他们有几种选择。 &emsp...
NGS在肿瘤分子检测的临床应用与肿瘤基因检测的标准化
肿瘤基因检测国际论坛——免费会议、名额有限、速度报名！ 会议简介 本次研讨会以二代测序在肿瘤分子检测的临床应用为交流核心，并以肿瘤基因检测 的标准化信息分析技术为亮点。会议特别邀请来自美国斯坦福大学 Iris Schrijver 教授、 美国 Farsight Genome Systems 的创始人、台湾慧智基因和中国医药大学的专家作为 主要演讲嘉宾，针...
miRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
研究背景 雷特氏综合征（Rett syndrome）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性疾病。甲基化-CpG结合蛋白2（MeCP2）基因功能的缺失会导致该病的发生[1,2]。反之，MeCP2基因拷贝数的增多则会导致自闭症（Autism spectrum disorders）的产生[3]。因此，可以说MeCP2蛋白的剂量效应对中枢神经系统（Central ner...
lncRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
在过去几年中，高通量转录组测序（High-throughput transcriptome sequencing）最大的发现之一莫过于在哺乳动物基因组中发现了一些功能各不相同的RNA[1]。除去那些由于转录起始位点（Transcriptional start sites）的改变以及终止子（Ternination）和可变剪切（Splicing）的变化之外，另一些新的反向...
miRNA芯片在各类样本中的应用
1.新鲜组织样本 新鲜组织一般包括以人类疾病诊断及治疗为目的，经患者或健康人同意后，从患者的机体中切取的未经特殊化学试剂处理的病变组织或相邻健康组织，或者健康人的相同部位的对照组织。这些人类疾病相关的新鲜组织样本的整理、保存、研究对于提高疾病的诊断质量、促进临床工作、探讨及研究疾病的发病机制具有重要的意义。此外，新鲜组织样本还...
基因测序技术在肿瘤液体活检中的应用等待爆发
基因测序是精准诊断的重要工具,而精准诊断又是精准医疗的重要一环。2015年我们从基因测序产业角度对精准医疗进行了系列研究,认为基因测序应用领域的下一个爆发点将是肿瘤市场,而限制因素核心在数据库,落脚点在教育。 随着测序技术的进步、样本的积累、医患教育的深入,我们预测肿瘤领域的基因测序市场将在今年加速发展,临床表现形式主要通过液体活检辅...
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测...
2015年全球基因组学应用行业竞争格局分析
1.目前竞争格局 基因组学应用行业是一个新兴行业，处于快速发展阶段。全球基因组学应用行业的市场规模巨大，随着基因测序技术的历史性革新和应用领域的灵活转化，基因组学应用行业的竞争越发激烈。基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商；中游为基因测序与检测服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。 基...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microdu...
张锋发表Nature综述文章：聚焦CRISPR–Cas系统应用
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 12月10日，张锋博士在《自然综述神经科学》（Nature Reviews Ne...
基因大数据走向临床应用，哪些问题要克服？
为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统（GeisingerHealth System）和纽约的再生元制药公司合作，计划获取25万人的基因组测序数据。与此同时，世界各地越来...
IPA（Ingenuity Pathway Analysis）在多组学研究中的应用
时至今日，生命科学技术的高速发展，多组学研究的齐头并进让科学家们可以短时间获得海量的实验结果。如何快速、高效、精确地从纷繁复杂的数据中挖掘出有价值的结果，必然成为科研工作中极为重要的部分。 在数据挖掘的过程中，以下的问题可能一直困扰着您： -- 找到了几百甚至上千的显著差异基因/蛋白，但不知如何从中挖...