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专家访谈
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罗氏:外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
黄若磐:回国创业加快蛋白质芯片走向临床应用
“我的根在中国,中国人是这项技术发明者之一,就应该用来造福中国人。”当记者日前采访世界着名蛋白质芯片专家黄若磐,问起他为何在美国拥有非常成功的事业后,却选择来中国二次创业时,他如是说,尽管此前他也这样回应过很多人的疑问。黄若磐称,回国创业发展,可以大大加快蛋白质芯片走向临床应用的步伐。黄若磐本科毕业于中山大学,随后到日本鹿儿岛大学和美国深造。他曾...
全球可穿戴设备应用领域分析
图1:可穿戴设备为电子产品沿着智能型和便携性两个维度发展的产物 未来的可穿戴设备如今天的智能手机,将改变人们的生活方式。可穿戴设备(WearableDevices)是把传感器、无线通信、多媒体等技术嵌入人们眼镜、手表、手环、服饰及鞋袜等日常穿戴中而推出的设备,可以用紧体的佩戴方式测量各项体征。例如晨练时,有鞋子计算运动...
华东理工周祥山: 生物技术创新 “新”在应用
近日,华东理工大学生工学院的周祥山教授入选了“万人计划”第一批杰出人才和科技创新领军人才的78人名单。他为什么能够入选“万人计划”?他的研究工作取得了哪些堪称“领军”的创新?让我们来一探究竟。 发酵优化提产量 远古传说中,神农尝百草,发现了很多良药来造福人类。现在,科学家在陆地上发现新药日益困难,他们把目光投向了...
军事医学科学院最新综述:云计算在生物医学中的应用
云计算已经成为了一个十分热门时尚的词语,但具体在各研究领域中的应用还是个模糊的概念,近期来自军事医学科学院放射与辐射医学研究所的研究人员发表综述文章,阐述了云计算服务模式及其优点,并以宏基因组分析应用 PathSeq 为例介绍使用云计算的步骤, 最后给出私有云构建与云计算应...
3D打印医学应用:才走完第一步
3D打印一颗肾脏靠谱吗?医科院士认为,这种“肾脏”只是形似,不具备功能性,3D打印技术用于医学移植只走出了 “万里长征第一步”。在昨天的金桥产业技术创新会议上,著名骨科专家、数字医学临床转化教育部工程研究中心主任戴尅戎院士表示,目前只有骨移植能够少量使用3D打印,其中颌面部的整形外科有望最先成为3D打印的成熟应用领域。 据介绍,3D打印机适用...
华大基因:与土耳其三所大学合作 共促基因组学研究及应用
2013年6月17日,在由深圳市政府和土耳其政府联合举办的合作签约仪式上,华大基因分别与土耳其伊斯坦布尔海峡大学、Acibadem大学以及Cankiri Karatekin大学建立了合作关系。深圳市市长许勤和伊斯坦布尔市市长Kadir Topba共同见证了合作协议的签署。来自土耳其和中国的众多大学、研究院与企业纷纷参加了本次签约仪式,望进一步促...
检测方法新突破:分子诊断应用于肿瘤研究
临床医生越来越重视的诊断工具是可检测基因变化和蛋白表达等分子方法,这些改变的基因和蛋白表达促进了肿瘤的发生、发展、预后和异质性,并成为治疗方案选取的依据以及解释肿瘤药物抗性。 研究人员和临床医生利用测序技术,以及基因组学、蛋白质组学和代谢组学方法去识别生物标记分子,后者有望用在遗传诊断、药物研发和临床药物测试的患者分类。 在最近召开的美国癌症研究学会(AACR)上,Mizuho Secur...
Mardis博士访谈:下一代测序技术在临床上应用
随着新一代测序技术快速发展以及其在临床中的大量使用,人们将见证个体化医疗的到来。对此,华盛顿大学基因组研究所的Elaine Mardis博士分享了她对下一代测序技术的看法,如:当前应用、面临挑战以及前景预测。 问:是什么激起您对下一代测序由衷的热爱? 在俄克拉何马大学,我本科的专业是动物学,具备基础化学、生物学和数学的背景,这有...
罗氏:将解散应用科学部,建立测序部门
据外媒报道,罗氏周二表示,它将在今年年底前解散应用科学业务部门,并将这一部门的产品与诊断业务部门的其他产品相整合。 作为重组的一部分,罗氏表示将裁掉德国潘茨堡的110个职位以及美国康涅狄格州布兰福德的60个职位,而后者正是454生命科学的所在地。 罗氏在一份声明中表示,生命科学研究中的价格压力和经费削减将继续对市场产生影响。它表示,重组...
卫生部和SFDA:就干细胞临床研究和应用规范征求意见
为进一步规范干细胞临床试验研究活动,加强干细胞临床试验研究管理,卫生部、国家食品药品监督管理局日前组织制定了《干细胞临床试验研究管理办法(试行)》、《干细胞临床试验研究基地管理办法(试行)》和《干细胞制剂质量控制和临床前研究指导原则(试行)》征求意见稿,正在广泛征求各方意见。(卫生部新闻办公室2013年3月7日发布) 相关链接:1.关于征...
华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心开始提供临床测序应用 助力临床疾病诊断、治疗
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/09/a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4307" title="...
医学科普--分子诊断临床应用
分子诊断的概念 分子诊断学是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构和表达调控的变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息。 以往对疾病的实验室诊断是基于疾病的表型改变,如对糖尿病的诊断,要检测患者的血糖和糖化血红蛋白是否已升高到一定的浓度。分子诊断主要以引起疾病的基因为检查对象,属于病因学诊断,对疾病...
中国分子诊断的现状及应用前景
钟蔚女士,硕士,中山大学达安基因股份有限公司战略投资部经理;何蕴韶先生,教授、博士生导师,中山大学达安基因股份有限公司董事长。 <br/><strong>关键词: 分子诊断 基因诊断 人类基因组</strong><br/> <br/><strong>一 中国分子诊断技术的进展 </strong>&l...
Science子刊:外显子组测序个体化医疗应用
在6月13日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上,由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序(exome sequencing)技术不仅成为了鉴别致病基因的一种有前景的方法,也可能改善诊断及指导个体化患者医疗护理。 <!--more--> 在外显子组测序中,研究人员选择性地同时靶向和定位...
Nat Rev Genet:DNA甲基化谱在医疗中的应用与挑战
<blockquote>在一篇刊登在Nature Reviews Genetics期刊上的论文中,研究人员强调了在表观遗传学领域取得的成功以便预测肿瘤的行为和弱点。西班牙巴塞罗那市Bellvitge生物医学研究所癌症表观遗传学与生物学项目(Cancer Epigenetics and Biology Program at the Bellvitge Biomedical Researc...
iPS技术的应用:可早期诊断帕金森氏症
<p style="text-align: center;"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/神经元-干细胞.jpg"><img class="aligncenter wp-image-4783" title="神...
ESMO2012:癌症个体化治疗中分子标志物的应用
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/logo_top.png"><img class="aligncenter size-full wp-image-5096" title="logo_top" src="http://img.360zhyx.com/...
DNA测序的未来在临床应用
<img src="http://www.gytgb.com/uploadfiles/20110428101931695.jpg" alt="" width="778" height="387" /> 到目前为止,一些世界领先的DNA测序仪生产商的主要买主还是研究型实验室。科学家们需要利用DNA测序仪...